Chronic panсreatitis as a mask of periodical disease

В связи с высоким уровнем миграционных процессов в современном мире, не стоит предавать основное значение этническому (армяне, евреи) или географическому (Средиземноморье) факторам при постановке диагноза периодической болезни. Приведенный клинический пример показывает возможности диагностики ПБ основанный, в первую очередь, на тщательном анализе клинической картины и анамнеза заболевания. Несмотря на редкость встречаемости этого заболевания, о нем необходимо помнить не только семейным врачам и врачам-ревматологам, но и хирургам, чтобы оградить пациента от множественных необоснованных хирургических вмешательств. В нашем случае, правильный диагноз пациенту не был установлен в течении 13 лет, своевременная его постановка, позволила бы лишить его многолетних страданий и вовремя начать патогенетическое лечение, что в свою очередь разрешило бы снизить риск развития дальнейших осложнений заболевания.У зв’язку з високим рівнем міграційних процесів у сучасному світі, не варто надавати основне значення етнічному (вірмени, євреї) або географічному (Середземномор’я) факторам під час встановлення діагнозу періодичної хвороби. Наведений клінічний приклад показує можливість діагностики ПХ, що ґрунтується, в першу чергу, на ретельному аналізі клінічної картини і анамнезу захворювання. Незважаючи на рідкість зустрічальності цього захворювання, про нього необхідно пам’ятати не тільки сімейним лікарям і лікарямревматологам, але й хірургам, щоб відгородити пацієнта від багаточисленних необґрунтованих хірургічних втручань. В нашому випадку, правильний діагноз пацієнту не був встановлений на протязі 13 років, сучасне його встановлення, дозволило б позбавити його від багаторічних страждань і своєчасно почати патогенетичне лікування, що в свою чергу дозволило б знизити ризик розвитку подальших ускладнень захворювань.Present time neither ethnical nor geographical factor has a key role in the diagnosis of periodical disease. The investigation done shows that the pathology under study may be determined after a careful analysis of clinical symptoms and detailed study of the patient’s life history. While the pathology under discussion is a rather rare one family doctors, reumatologists and especially surgeons should remember about it with the aim to protect a patient from reasonless intervention

THE IMPACT OF H YPOTHALAMIC-PITUITARY-ADRENAL SYSTEM HORMONES ON EPILEPTOGENESIS

Some issues concerning the impact of hypothalamic-pituitary-adrenal system (HPAS) hormones on epileptogenesis are discussed in the article. It was found, that they have a direct and indirect impact. Direct effect implies the reduction of excitation level in the brain cells by affecting membrane channels and receptors involved in the regulation of certain neurotransmitters synthesis. Indirect effect is realized through positive influence on the brain neurons maturation process, leveling the stimulation of excitation processes mediated by biologically active substances, ions and other agents. Adrenocorticotropic hormone and glucocorticosteroids are the main hormones used in antiepileptic therapy. They have an impact both on epileptogenesis itself, and on induction/inhibition of their own effects in accordance with a feedback mechanism of hormones secretion. The mechanism of antiepileptic action of HPAS hormones allows considering them as true antiepileptic drugs for treatment of drug-resistant and special forms of epilepsy

The specific features and pattern of febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES) in children

The paper considers the etiology, pathogenesis, clinical presentations, diagnosis and treatment in children with febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES) and the aspects of identifying this disease as an individual nosological entity. It details a study of the possible etiological factors of FIRES, such as metabolic, genetic, and immunological disorders, aseptic inflammatory processes, as well as a search for a certain infectious agent by inoculations of different biological environments of the body and by polymerase chain reaction; the diagnostic characteristics of FIRES at the present stage, including the use of electroencephalography, positron emission tomography, and magnetic resonance imaging; different approaches to drug therapy for FIRES at the onset stages of its clinical manifestations, protracted status epilepticus, and drugresistant epilepsy. The issues of the predictable outcome of this disease, including survival and the probability of further development of epilepsy and maintenance of cognitive functions, are also viewed. Diagnostic criteria for the syndrome, such as age at its onset 3 to 15 years in previously healthy children; acute onset as fever to develop high-frequency focal seizures several days later; the absence of the identified disease pathogen detected by the examinations of cerebrospinal fluid, serum, and other environments of the body; the development of drug-resistant epilepsy and severe permanent cognitive and motor deficits after the completion of an acute period in most cases are presented. The paper is clinically exemplified by the authors’ observation of an 11-year-old boy who meets the above criteria for the syndrome, but has a relatively favorable course, without developing severe drug-resistant epilepsy

A study of occurrence frequency of C677T polymorphism of the gene MTHFR and plasma folate levels in patients with unipolar depression

Исследование посвящено проблеме поиска эффективного диагностического алгоритма для выявления униполярной депрессии путём изучения полиморфизма C677T гена MTHFR и особенностей обмена фолиевой кислоты у пациентов с униполярной депрессией. Проведенное исследование доказывает, что полиморфизм C677T гена MTHFR значительно ассоциирован с униполярной депрессией, что может использоваться для улучшения качества выявления депрессии, а также формирования новых путей её диагностики.Дослідження присвячено проблемі пошуку ефективного діагностичного алгоритму для виявлення уніполярної депресії шляхом вивчення поліморфізму C677T гена MTHFR і особливостей обміну фолієвої кислоти у пацієнтів з уніполярною депресією. Проведене дослідження доводить, що поліморфізм C677T гена MTHFR значно асоційований з уніполярною депресією і може бути використаним для покращення якості виявлення депресії, а також формування нових шляхів її діагностики.This study focuses on the problem of finding an effective diagnostic algorithm to identify unipolar depression by examining the C677T MTHFR gene polymorphism and features of folate metabolism in patients with unipolar depression. The study proves that C677T MTHFR gene polymorphism is significantly associated with unipolar depression, which can be used to improve the quality of depression identification, as well as forming new ways of diagnosis