FLNA Duplication in a Female Infant with Periventricular Nodular Heterotopia

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Unusual Clinical Presentations in a Patient with Novel ADCK3 Variants

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이용자 및 부양가족의 삶의 질을 중심으로

학위논문(석사)--서울대학교 대학원 :행정대학원 정책학과,2019. 8. 고길곤.본 연구에서는 노인장기요양보험의 정책효과를 평가하기 위해 해당 제도의 최종 목표인 이용자 노인과 부양가족의 삶의 질 향상 여부를 연구 가설로 설정하 였다 . 가설 검정을 위해 한국복지패널데이터를 사용하여 2017 년 노인장기요양보험을 이용한 가구원이 있는 가구의 구성원들을 실험집단으로 , 비수급가구의 가구원들을 통제집단으로 구성하여 이들의 삶에 대 한 전반적 만족도와 가족관계 만족도에 차이가 있는지를 평균차이분석 (t test) 으로 확인하였다 . 이때 선택편의(selection 를 줄이기 위해 성향점수매칭 (Propensity score matching) 및 역확률 가중치분석법을 활용하여 실험집단과 통제집단을 구성하였다. 분석결과 성향점수매칭으로 실험집단과 통제집단을 구성한 경우 전반적 만족도 및 가족관계 만족도에 유의미한 차이가 나타나지 않았으나 , 역확률 가중치 분석을 실시한 경우 실험집 단의 전반적 만족도와 가족관계 만족도가 통제집단보다 유의미하게 낮았다. 이러한 결과가 나타나게 된 원인을 찾고 아울러 노인장기요양보험 제도에 대한 보다 종합적인 평가를 진행하고자 프로그램 논리모형을 분석틀로 하여 노인장기 요양보험제도를 하나의 프로그램으로 보고 투입과 산출 , 활동과 결과로 나누어 각각의 단계에 대한 분석과 평가를 추가적으로 실시하였다 그 결과 2017 년 노인장기요양보험 수급 가구의 가구원들의 삶에 대한 전반적 만족도와 가족관계 만족도가 비수급 가구의 만족도에 비해 낮게 나타나는 현상에 대해 본 연구에서는 다음과 같은 두 가지 해석을 제시하였다 . 첫 번째는 여러 선행연구들에서 제시되었듯 노인장기요양 보험 이용자 노인의 입장에서는 돌봄 체계가 사회화되기 이전 , 가족 수발자에 의해 보호를 받았을 때가 더 삶의 만족도나 가족관계 만족도가 높았을 수 있다는 해석이다 . 두 번째 해석은 노인장기요양보험 제도 자체가 갖는 여러 문제점들로 인해 기대했던 제도 효과가 나타나고 있지 않을 가능성이다 . 즉 이용자 노인 및 부양가족이 기대하는 수준의 양질의 서비스가 제공되지 못하고 있을 수 있다는 것이다.제 1 장 서 론 1 제 1 절 연구의 목적 및 필요성 1 제 2 절 연구의 범위와 방법 3 1. 연구의 대상과 범위 3 2. 연구의 방법 3 제 2 장 이론적 논의와 선행연구 검토 5 제 1 절 이론적 논의 5 1. 노인장기요양보험제도 5 2. 정책 평가 16 3. 삶의 질(만족도) 17 4. 프로그램 논리모형 17 제 2 절 선행연구 검토 21 제 3 장 연구 설계 26 제 1 절 연구 방법 26 1. 연구 모형 및 가설 설정 26 2. 가설 검정 방법 28 3. 프로그램 논리모형 35 제 4 장 분석 결과 46 제 1 절 성향점수매칭(PSM) 분석 결과 46 제 2 절 역확률가중치 분석법 분석 결과 48 제 5 장 프로그램 논리모형 평가 결과 52 제 1 절 사회적 니즈와 프로그램의 관계 평가 52 1. 노인장기요양보험제도 도입 당시의 사회적 니즈 52 2. 사회적 니즈와 정책목표와의 관계 54 제 2 절 투입 단계 54 1. 인적 자원 54 2. 물적 자원 64 3. 재정 자원 71 제 3 절 활동 및 산출 단계 72 1. 지역별(시도별) 장기요양등급 인정자 수 및 인정률 72 2. 소득별 장기요양등급 인정자 수 및 인정률 73 3. 지역별(시도별) 등급외 비율 75 제 4 절 결과 단계 76 1. 단기적 결과 77 2. 중기적 결과 81 제 6 장 논의 및 결론 83 제 1 절 연구결과의 요약 83 제 2 절 연구의 시사점과 한계 88 참고문헌 91 부록: 다중회귀분석 결과표 99Maste

학령전기 아동의 스마트폰 과다사용과 문제행동 및 어머니 양육효능감과의 관계

학위논문 (석사)-- 서울대학교 대학원 : 간호학과, 2014. 8. 채선미.본 연구는 학령전기 아동의 스마트폰 과다사용과 유치원 교사가 지각한 아동의 문제행동 및 어머니의 양육효능감을 파악하고, 이들 변인들 간의 상관관계를 확인하기 위한 목적으로 시도되었다. 본 연구대상자는 인천시 소재 일개 유치원에 다니는 만 4-6세 학령전기 아동으로 연구 참여에 동의한 아동의 어머니 83명과 담임교사 5명에게 자료를 수집하였다. 본 연구는 자가보고식 설문지를 이용하여 일반적 특성, 스마트폰 이용관련 특성, 아동의 스마트폰 과다사용과 문제행동, 어머니 양육효능감을 측정하였다. 자료 분석은 SPSS Ver 19.0 프로그램을 이용하여 기술통계, t-test, one-way ANOVA, 사후검증으로 Scheffe test, Pearsons correlation 분석을 실시하였다. 연구의 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 아동의 스마트폰 과다사용은 4점 척도에서 1.52점으로 중간 이하의 수준으로 나타났다. 2. 교사가 지각한 아동의 문제행동은 5점 척도에서 2.22점으로 중간정도의 수준으로 나타났다. 3. 어머니의 양육효능감은 5점 척도에서 3.56점으로 비교적 긍정적으로 나타났다. 4. 아동의 스마트폰 과다사용은 문제행동 하위변인인 과잉-산만 행동과 유의한 양의 상관관계(r=0.228, p=.038)를 나타내었다. 어머니 양육효능감과는 유의한 음의 상관관계(r=-0.299, p=.006)를 나타내었으며 하위변인인 의사소통(r=-0.283, p=.010), 전반적 양육효능감(r=-0.322, p=.003), 통제(r=-0.262, p=.017)와 유의한 상관관계를 보였다. 5. 스마트폰 이용관련 특성에 따른 스마트폰 과다사용 차이 분석결과 어머니의 일 평균 스마트폰 사용시간이 길수록 아동의 스마트폰 과다사용이 유의하게 높았다. 이상의 결과를 볼 때, 학령전기 아동의 과잉-산만한 문제행동과 어머니의 낮은 양육효능감은 아동의 스마트폰 과다사용과 관련이 있음을 알 수 있었다. 따라서 아동의 스마트폰 과다사용 예방을 위해서는 아동의 문제행동과 어머니 양육효능감에 대한 평가가 병행되어야 하며, 간호사는 어머니에게 스마트폰 과다사용과 관련된 충분한 정보를 제공해야 한다. 또한 어머니의 양육효능감을 높일 수 있도록 돕는 지지적 간호를 포함해야 하며, 특히 과잉-산만한 문제행동을 갖고 있는 아동과 그들의 어머니를 위한 세심한 관심이 필요하다.Ⅰ. 서론 1 1. 연구의 필요성 1 2. 연구 목적 3 3. 용어 정의 3 Ⅱ. 문헌고찰 5 1. 학령전기 아동의 스마트폰 사용실태 5 2. 학령전기 아동의 문제행동 8 3. 학령전기 아동 어머니의 양육효능감 11 Ⅲ. 연구방법 14 1. 연구 설계 14 2. 연구 대상 14 3. 연구 도구 15 4. 자료 수집 방법 및 절차 17 5. 자료 분석 방법 18 Ⅳ. 연구결과 19 1. 일반적 특성 19 2. 학령전기 아동의 스마트폰 과다사용 24 3. 학령전기 아동의 문제행동 24 4. 학령전기 아동 어머니의 양육효능감 25 5. 학령전기 아동의 스마트폰 과다사용과 문제행동, 어머니 양육효능감과의 관계 26 6. 일반적 특성에 따른 학령전기 아동의 스마트폰 과다사용 27 Ⅴ. 논의 31 Ⅵ. 결론 및 제언 38 참고문헌 41 부록 48 Abstract 58Maste

Prevalence of and Risk Factors for Diseases in Korean Americans and Native Koreans Undergoing Health Checkup

BACKGROUND: Korean Americans constitute the fifth largest subgroup in the Asian American population. Despite their increasing population, research and guidelines regarding their health status assessment and disease screening are lacking. This study aimed to compare the prevalence of diseases in Korean Americans and native Koreans to determine the risk factors and guidelines for disease screening. METHODS: Patients who visited the Gangnam Severance Hospital from February 2010 to May 2015 for a health checkup were enrolled in this study. Baseline characteristics, laboratory data, and the organs (stomach, colon, thyroid, brain, prostate, lung, liver, kidney, pancreas, adrenal gland, and heart) of patients were examined. Data regarding patients' dietary patterns were also obtained. Overall, 1,514 Korean Americans (group 1) and 1,514 native Koreans (group 2) were enrolled. RESULTS: The following diseases were more prevalent in group 1 than in group 2: reflux esophagitis (12.9% vs. 10%), gastric ulcer (3.0% vs. 5.5%), colorectal polyp (37.7% vs. 28.7%), hemorrhoids (32.2% vs. 29.9%), and benign prostatic hyperplasia (30.2% vs. 14.3%). Although not statistically significant, coronary artery disease has a high prevalence rate of >20% in both groups. Dietary patterns were not significant between the two groups. CONCLUSION: This study showed that the prevalence of several diseases in Korean Americans differed from that observed in native Koreans. Therefore, a foundation for setting up new guidelines for disease screening among Korean Americans is established.ope

How emotion and regulatory focus affects purchase of new product according to risk pereption

학위논문 (석사)-- 서울대학교 대학원 : 경영학과, 2013. 8. 김재일.This study reviews the results of an experiment on the effect of the emotion and self-regulatory system when consuming experiential goods. The emotion involves in either happy or sad emotional status, and the self-regulatory system involves in either a promotion focus or a prevention focus. This study shows that emotion and self-regulatory system of a consumer influences the purchase of new products. New product is chosen as movies that are about to be released, and this study sees how people react to high-risk and low-risk movies when their emotion and self-regulatory system is manipulated. The results of this study suggest that happy consumers are more risk-prone, and have favorable attitude toward risky product, and that sad people are risk-averse and have favorable attitude toward low-risk product. Likewise, promotion focused consumers are risk-prone and prevention focused consumers are risk-averse. This study implies that emotion and self-regulatory system can act together as variable when confronted with new product.Table of Contents I. Introduction…………………………………………………………………………1 1. Purpose of Research……………………………………………………………1 II. Literature Review………………………………………………3 1. Emotion………………………………………………3 2. Emotion and Choice………………………………6 3. Regulatory Focus and Choice…………………8 4. Perceived Risk of Innovations……………………9 III. Model and Hypothesis………………………………………11 1. Research Model………………………………11 2. Hypothesis………………………………………11 3. Variable measure…………………………………13 IV. Methods………………………………………………………15 1. Research Design…………………………………15 2. Data Collection……………………………………16 3. Cronbachs alpha and Factor Analysis………18 4. Hypothesis Verification……………………………23 5. Hypothesis Verification Results and Summary…………26 V. Results and Discussion…………………………………27 1. Summary of Research………………………………………27 2. Marketing Point………………………………………………28 2. Limitations and Future Research…………………………28 References………………………………………………………30 Appendix …………………………………………………………32 Appendix 1. Questionnaire in English………………………38 Appendix 2. Questionnaire in Korean…………………………38Maste

Identification of Missense ADGRV1 Mutation as a Candidate Genetic Cause of Familial Febrile Seizure 4

Febrile seizure (FS) is related to a febrile illness (temperature > 38 °C) not caused by an infection of central nervous system, without neurologic deficits in children aged 6-60 months. The family study implied a polygenic model in the families of proband(s) with single FS, however in families with repeated FS, inheritance was matched to autosomal dominance with reduced disease penetrance. A 20 month-old girl showed recurrent FS and afebrile seizures without developmental delay or intellectual disability. The seizures disappeared after 60 months without anti-seizure medication. The 35 year-old proband's mother also experienced five episodes of simple FS and two episodes of unprovoked seizures before 5 years old. Targeted exome sequencing was conducted along with epilepsy/seizure-associated gene-filtering to identify the candidate causative mutation. As a result, a heterozygous c.2039A>G of the ADGRV1 gene leading to a codon change of aspartic acid to glycine at the position 680 (rs547076322) was identified. This protein's glycine residue is highly conserved, and its allele frequency is 0.00002827 in the gnomAD population database. ADGRV1 mutation may have an influential role in the occurrence of genetic epilepsies, especially those with febrile and afebrile seizures. Further investigation of ADGRV1 mutations is needed to prove that it is a significant susceptible gene for febrile and/or afebrile seizures in early childhood.ope

이민 정책에서의 인권에 관한 연구: 이민 제한과 DACA를 중심으로

학위논문 (석사)-- 서울대학교 대학원 : 사회과학대학 정치외교학부, 2018. 2. 송지우.본 연구는 일정 수준의 이민 제한은 정의justice의 요구와 배치되지 않는다는 입장에서, 이민자들을 받아들이는 국가의 입장에서 일시적 및 영구적인 자발적 이입을 제한하는 것이 정당화될 수는 있으나 그 이민 정책에 인권 보장에 관한 고려를 담아내는 것이 필요하며 이것이 결여된 이민 정책은 부당하다고 주장한다. 최근 미국 트럼프 행정부가 이민을 대량 축소할 목적으로 폐지하겠다고 밝힌 불법체류청년 추방 유예 제도 (DACA: Deferred Action for Childhood Arrival program)를 둘러싸고 인권 침해 논의가 있는데, 이민 제한과 인권 논의을 결부시키려는 정치이론 및 철학적 논의로는 마이클 블레이크(Michael Blake)와 키어란 오버먼(Kieran Oberman)를 꼽을 수 있다. 뒤에서 상술하겠으나 블레이크는 법적 개념들에 충실한 논변을 전개하면서 이민 제한을 주장하는 보수주의자들 중에서도 합리적인 입장을 보이는 한편, 오버먼은 자유주의적 평등주의liberal egalitarianism를 이민할 권리a right to immigrate의 제안으로까지 이끌어가는 논리적 귀결을 보여준다. 두 학자의 논의를 중심으로 현재 미국 트럼프 행정부의 이민 정책을 둘러싼 논의를 검토한 뒤 이민의 사례가 많은 또다른 서구 자유주의 국가로 꼽히는 캐나다와 호주의 이민 정책의 경향성을 살펴보고 나아가 우리 나라 이민 정책에의 시사점이 무엇일지도 함께 고민해본다.서론 1 제 1장 4 제 1절 국가가 이민을 제한할 권리 4 제 2절 이민 제한 담론의 지형과 주요 개념들 4 제2장 12 제 1절 이민을 제한하는 국가가 보장해야할 인권의 범위 12 제 2절 이민 제한 담론에서의 인권 24 제3장 34 제 1절 이민 제한 및 폐쇄주의화 경향 30 제 2절 미국 트럼프 행정부의 이민정책 33 제 3절 한국의 이민정책에의 시사점 44 결론 46 참고문헌 51 Abstract 57Maste

Complete Penetrance but Different Phenotypes in a Korean Family with Maternal Interstitial Duplication at 15q11.2-q13.1: A Case Report

The 15q duplication syndrome (dup15q) is due to the presence of at least one additional derived copy of the Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (PWS/AS) critical region that is approximately 5 Mb long within chromosome 15q11.2-q13.1. This report describes distinct roles of the origin of interstitial (int) dup15q underlining the critical importance of maternally active imprinted genes in the contribution to complete penetrance but different phenotypes of neuropsychotic disorders such as schizophrenia (SCZ) and autism spectrum disorder (ASD) in a Korean family. The proband's mother as a consultant visited our hospital for her offspring's genetic counseling and segregation analysis. She had two daughters diagnosed as SCZ or ASD and one son diagnosed as ASD. To resolve the potential genetic cause of SCZ and ASD in the proband and her sibling, whole genomic screening of chromosomal rearrangements by array-comparative genomic hybridization (CGH) was performed using SurePrint G3 Human CGH + SNP Microarray 4 × 180 K. Results of the array-CGH analysis revealed an interstitial duplication at 15q11.2-q13.1 (duplication size of 5.4 Mb) in the mother and her three offspring with SCZ or ASD. Our case, together with previous findings of high occurrence of psychotic disorder, suggest that maternally expressed gene product in the critical region of PWS/AS might mediate the risk of neurodevelopmental disorder (ASD) as well as psychotic disorder (SCZ). Multiple cytogenetic and molecular methods are recommended for investigating children with 15q11.2-q13.1 duplication and neuropsychotic disorders.ope

A Patient with Pyridoxine-Dependent Epilepsy Who Was Treated with Triple Therapy

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