Synteny Portal: a web-based application portal for synteny block analysis

Recent advances in next-generation sequencing technologies and genome assembly algorithms have enabled the accumulation of a huge volume of genome sequences from various species. This has provided new opportunities for large-scale comparative genomics studies. Identifying and utilizing synteny blocks, which are genomic regions conserved among multiple species, is key to understanding genomic architecture and the evolutionary history of genomes. However, the construction and visualization of such synteny blocks from multiple species are very challenging, especially for biologists with a lack of computational skills. Here, we present Synteny Portal, a versatile web-based application portal for constructing, visualizing and browsing synteny blocks. With Synteny Portal, users can easily (i) construct synteny blocks among multiple species by using prebuilt alignments in the UCSC genome browser database, (ii) visualize and download syntenic relationships as high-quality images, (iii) browse synteny blocks with genetic information and (iv) download the details of synteny blocks to be used as input for downstream synteny-based analyses, all in an intuitive and easy-to-use web-based interface. We believe that Synteny Portal will serve as a highly valuable tool that will enable biologists to easily perform comparative genomics studies by compensating limitations of existing tools. Synteny Portal is freely available at http://bioinfo.konkuk.ac.kr/synteny_portal.ope

Identification of disease comorbidity through hidden molecular mechanisms

Despite multiple diseases co-occur, their underlying common molecular mechanisms remain elusive. Identification of comorbid diseases by considering the interactions between molecular components is a key to understand the underlying disease mechanisms. Here, we developed a novel approach utilizing both common disease-causing genes and underlying molecular pathways to identify comorbid diseases. Our approach enables the analysis of common pathologies shared by comorbid diseases through molecular interaction networks. We found that the integration of direct genetic sharing and indirect high-level molecular associations revealed significantly strong consistency with known comorbid diseases. In addition, neoplasm-related diseases showed high comorbidity patterns within themselves as well as with other diseases, indicating severe complications. This study demonstrated that molecular pathway information could be used to discover disease comorbidity and hidden biological mechanism to understand pathogenesis and provide new insight on disease pathology.ope

Evolutionary Analyses of Hanwoo (Korean Cattle)-Specific Single-Nucleotide Polymorphisms and Genes Using Whole-Genome Resequencing Data of a Hanwoo Population

Advances in next generation sequencing (NGS) technologies have enabled population-level studies for many animals to unravel the relationships between genotypic differences and traits of specific populations. The objective of this study was to perform evolutionary analysis of single nucleotide polymorphisms (SNP) in genes of Korean native cattle Hanwoo in comparison to SNP data from four other cattle breeds (Jersey, Simmental, Angus, and Holstein) and four related species (pig, horse, human, and mouse) obtained from public databases through NGS-based resequencing. We analyzed population structures and differentiation levels for the five cattle breeds and estimated species-specific SNPs with their origins and phylogenetic relationships among species. In addition, we identified Hanwoo-specific genes and proteins, and determined distinct changes in protein-protein interactions among five species (cattle, pig, horse, human, mouse) in the STRING network database by additionally considering indirect protein interactions. We found that the Hanwoo population was clearly different from the other four cattle populations. There were Hanwoo-specific genes related to its meat trait. Protein interaction rewiring analysis also confirmed that there were Hanwoo-specific protein-protein interactions that might have contributed to its unique meat quality.ope

Cell type-specific genes show striking and distinct patterns of spatial expression in the mouse brain

To characterize gene expression patterns in the regional subdivisions of the mammalian brain, we integrated spatial gene expression patterns from the Allen Brain Atlas for the adult mouse with panels of cell type-specific genes for neurons, astrocytes, and oligodendrocytes from previously published transcriptome profiling experiments. We found that the combined spatial expression patterns of 170 neuron-specific transcripts revealed strikingly clear and symmetrical signatures for most of the brain's major subdivisions. Moreover, the brain expression spatial signatures correspond to anatomical structures and may even reflect developmental ontogeny. Spatial expression profiles of astrocyte- and oligodendrocyte-specific genes also revealed regional differences; these defined fewer regions and were less distinct but still symmetrical in the coronal plane. Follow-up analysis suggested that region-based clustering of neuron-specific genes was related to (i) a combination of individual genes with restricted expression patterns, (ii) region-specific differences in the relative expression of functional groups of genes, and (iii) regional differences in neuronal density. Products from some of these neuron-specific genes are present in peripheral blood, raising the possibility that they could reflect the activities of disease- or injury-perturbed networks and collectively function as biomarkers for clinical disease diagnostics.ope

Personal and social factors affecting mammography screening in married Korean women

간호학과/석사[한글] 본 연구는 기혼 여성의 유방엑스선촬영술 수검의 개인적 요인(유방암 위험 평가 지표, 유방암에 대한 민감성)과 사회적 요인(사회연결망, 사회적 지지, 사회적 영향)을 조사하여 각 요인이 기혼 여성의 유방엑스선촬영술 수검 여부에 미치는 영향을 파악하고, 궁극적으로 여성의 유방엑스선촬영술 수검 영향 요인을 규명하기 위한 횡단적 조사연구이다. 본 연구는 서울과 경기지역에서 만 35세 이상의 기혼 여성을 대상으로 2008년 10월 24일부터 2008년 12월 4일까지 구조화된 설문지를 사용하여 자가 보고식으로 자료 수집하였다. 총 187명의 설문지가 최종분석에 이용되었고, 설문지 1부 당 평균 소요시간은 약 15분 정도였다. 개인적 요인은 Lee 등(2004)에 의해 개발된 유방암 평가 지표와 Champion(1999)이 개발한 도구를 김태경(2008)이 사용한 것을 수정 보완한 도구로 측정하였고, 사회적 요인은 미국 Center for Public Health and Health Disparities Project 중 사회연결망 설문을 수정하여(염유식, 2003) 천의영(2007)이 사용한 문항과 Allen 등(2007)의 사회연결망 특성 문항을 번역 수정한 도구로 측정하였다. 수집된 자료로 SPSS Win 15.0 program을 이용하여 기술통계와 χ2 test, independent t-test, one-way ANOVA 및 다중 로지스틱 회귀분석을 실시한 주요 결과는 다음과 같다. 1. 대상자의 지난 2년간 유방엑스선촬영술 수검률은 35.8%로 나타났다. 대상자 유방엑스선촬영술 수검 유무와 대상자의 일반적 특성을 포함한 개인적 요인 중 통계적으로 유의했던 변수는 종교 유무(x2=6.19, p<0.05), 가족월수입(t=-2.37, p<0.05), 정기적 추후관리(x2=23.10, p<0.01), 지난 2년간 종합건강검진 유무(x2=10.93, p<0.01), 유방질병력(x2=9.31, p<0.01)으로 나타났다. 2. 유방엑스선촬영술 수검 유무와 대상자의 사회적 요인 중 통계적으로 유의했던 변수는 사회적 영향과 관련된 것으로 사회적 규범(t=-5.07, p<0.01)과 사회연결망 구성원의 유방엑스선촬영술 필요성 인지(t=-4.03, p<0.01)로 나타났다. 3. 기혼 여성의 유방엑스선촬영술 수검에 영향을 미치는 요인을 규명하기 위해 상호간의 영향을 통제한 상태에서의 결과를 볼 수 있는 다중 로지스틱 회귀분석을 실시한 결과, 의료기관에서의 상담과 관리를 받은 군이 받지 않은 군에 비해 3.33배, 유방암 위험 평가 경계군이 정상군보다 6.19배, 사회적 규범이 1점 높을수록 2.54배, 사회연결망 구성원의 유방엑스선촬영술 필요 인지가 1점 높을수록 2.39배 더 유방엑스선촬영을 하는 것으로 나타났다. 본 연구결과에서 개인적 요인으로 정기적 추후관리와 유방암 위험 평가, 사회적 요인으로 사회적 규범과 주관적 신념은 유방엑스선촬영술 수검 여부에 유의한 영향을 미칠 뿐 아니라, 가장 강력한 영향 요인임을 확인하였다. 결론적으로 기혼여성의 유방암 조기발견을 위한 유방엑스선촬영술 수검률 향상을 위해, 개인적 요인으로 유방암 위험 지표를 사정한 맞춤형 중재가 적용되어야 할 것이며 개인적 요인 강화 전략에 더해 사회적 요인으로 사회연결망, 사회적 지지와 사회적 영향을 고려한 중재 프로그램을 개발하여 적용한다면, 유방암 조기 검진이 일회성으로 끝나기 보다는 연결망 구조를 통해 계속적이고 꾸준한 검진 행위를 이끌어 기혼 여성의 유방암 조기 발견율 향상에 기여하리라 생각된다. [영문] The purpose of this study was to identify the personal and social factors affecting mammography screening in married Korean women. Personal factors were breast cancer risk appraisal and perceived susceptibility, and social factors were social network, social support, and social influences. The data used in this study were collected from 187 married women aged 35 and above using public health centers, health promotion centers, cultural centers, obstetrics and gynecology hospitals, and women in the community. The interviews were conducted from October 24 to December 4, 2008, using a standardzed structured questionnaire. The data were analyzed using descriptive statistics, χ2 test, independent t-test, one-way ANOVA and multiple logistic regression analysis with the SPSS 15.0 program. The major findings are as follows; 1. The mammography screening rate was 35.8%. Personal factors which showed statistically significant differences between the screening group and non-screening group were; (1) religion (x2=6.19, p<0.05), (2) family income (t=-2.37, p<0.05), (3) regular medical-care (x2=23.10, p<0.01), (4) generalized health examination during past the 2 years (x2=10.93, p<0.01), and (5) personal history of breast disease (x2=9.31, p<0.01). 2. Social factors which showed statistically significant differences between screening and non-screening groups were; (1) social norm, i.e., belief about the proportion of age peers who undergo regular mammography screening (t=-5.07, p<0.01), and (2) subjective norms, defined as the extent to which social network members approved of mammography (t=-4.03, p<0.01). 3. Using multiple logistic regression analysis; regular medical-care, breast cancer risk appraisal, social norm, and subjective norms were highly predictive of subsequent mammography(that controlling for it left no variability to be explained by other variables). This study confirmed that personal factors such as regular medical-care and breast cancer risk appraisal, and social factors such as social norm and subjective norms, not only influence mammography screening, but are the most strong influencing factors. The results of this study suggest adapting a socially mediated program that activates tailored interventions, such as utilizing peer educators to reinforce and activate existent network structures, such an approach would integrate social network and social support systems, promoting early detection of breast cancer as a continuous activity rather than a one time event.prohibitio

In vitro study on effect of insertion methods on marginal leakage of class II composite resins in primary moldars

치의학과/석사[한글] 저자는 Ⅱ급와동 복합레진 수복시 충전방법이 변연누출에 미치는 영향을 평가하기 위하여 발거된 유구치 70개를 대상으로 Ⅱ급와동 69개를 형성하고 가시광선 중합형인 P-50과 BIS-FIL Ⅰ 두가지 구치부 복합레진으로 인접면과 교합면을 각각 한번에 충전하는 방법과 인접면을 세번에, 교합면을 두번에 나누어 충전하는 방법으로 충전하고 각각 교합변연부와 치은변연부에서 변연누출 정도를 측정하여 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 교합변연부에서 P-50군과 BIS-FIL Ⅰ군은 충전 방법에 따른 변연누출 정도의 통계학적 유의차는 없었다. 2. 교합변연무에서 P-50충전군 (p＜0.01)과 BIS-FIL Ⅰ을 나누어서 충전한 군(p＜0.05)은 대조군인 아말감 충전군에 비하여 변연누출이 적었으며 통계학적 유의차가 있었다. 3. 치은변연부에서 P-50 충전군은 BIS-FIL Ⅰ을 한번에 충전한 군에 비하여 변연누출이 적었으며 통게학적 유의차가 있었다. (P＜0.05) 4. 치은변연부에서 P-50 충전군은 대조군인 아말감에 비하여 변연누출이 적었으며 통계학적 유의차가 있었다. (P＜0.01) 5. 교합변연부와 치은변연부에서 변연누출은 재료와 충전방법에 관계없이 유의차가 없었다. [영문] The purpose of this study was to evaluate the marginal leakage of Class Ⅱ composite resin restoration in primary molars by the changing insertion method. The cavities were filled with two composite resin systems in accordance with following two insertion methods, first, single increment on occlusal and proximal cavity, second, two increments on occlusal cavity and three increments on proximal cavity, and amalgam filing as control group. The composite resin systems used in this study were F-50/ Scotchbond 2 (3M Co.) and BIS-FIL I /RESH BOND(BISCO INC.) which were visible light cured. All procedures were directed by manufacturers' recommendations. All specimens were thermocycled by alternatly immersing them in water at 5℃ and 56℃ for 1000 cycles. They were immersed in 2% basic fuchsin solution for 24 hours, embedded in acrylic resin, and sectioned mesiodistally through the restorations. The sectioned specimens were observed with light microscopy. The following results were obtained. 1. No significant difference in the degree of marginal leakage was observed between insertion methods in P-50 and BIS-FIL Ⅰ groups at the occlusal margins. 2. At occlusal margins, p-50 groups (p＜0.01) and 815-FIL Ⅰ incremental subgroup (p＜0.05) showed less marginal leakage compared with amalgam filling group as control group and showed significant difference between them. 3. At gingival margins, p-50 groups show less marginal leakage compared with BIS-FIL I single incremental subgroup and skewed significant difference between them. (p＜0.05) 4. At gingival margins, p-50 groups showed less marginal leakage compared with amalgam filling as control group and showed significant difference between them.(p＜0.01) 5. No significant difference in the degree of marginal leakage was observed between occlusal margins and gingival margins in all insertion methods in P-50 and BIS-FIL I groups.restrictio

Anticariogenic effects of fluoride released from filling materials and liners

치의학과/박사[한글] 수종의 불소를 함유하는 층전재와 이장재에서 유리되는 볼소의 항우식 효과에 관하여 살펴보고자 소와 영구 절치 81개에 Heliomolar Radiopaque, Fluor Alloy, Miracle Mix와 아말감을 충전재로 하였고 Vitrebond와 Miracle Mix를 이장재로 사용하였다. 이들 충전재 및 이장재에서 중류수로 유리되어 나오는 블소량을 불소 이온 감지 전극으로 계측하고. 와등 변연부에서 부터 치아에 흡수된 불소량을 electron microprobe analysis (EPMA)로 측정하였으며 인공 우식양 병소를 형성하였을 때 불소에 의한 항우식 효과를 편광 현미경 으로 관찰하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 불소 유리량은 Vitrebond를 이장한 후 Heliomolar Radiopaque를 충전한 군. Vitrebond를 이장한 후 Fluor Alloy를 충전한 군, Vitrebond를 이장한 후 아말감을 충전한 군, Miracle Mix를 이장한 후 아말감을 충전한 군, Fluor Alloy 충전군과 Miracle Mix 충전군에서 시간이 지남에 따라 감소하였고(P < 0.05), Vitrebond를 이장한 후 Fluor Alloy을 충전한 군, Vitrebond를 이장한 후 아말감을 충전한 군, Miracle Mix 를 이장한 후 아말감을 충전한 군, Fluor Alloy 충전군과 Miracle Mix 충전군에서 대조군인 아말감 충전군 보다 불소 유리량이 많았다 (P < 0.05). 2. Miracle Mix를 충전한 군에서 불소 유리량이 가장 많았으며 1일에 유리량이 많고 3일까지 급격히 감소하는 양상을 보였고 이 후로 유리량의 큰 변화가 없었다. 3. Vitrebond를 이장한 후 Fluor Alloy를 충전한 군, Vitrebond를 이장한 후 아말감을 충전한 군과 Miracle Mix를 이장한 후 아말감을 충전한 군에서 충전재를 단득으로 사용한 경우보다 불소 유리량이 많았으며, 지속적인 불소 유리 효과를 보였다. 4. 블소 총유리량이 많았던 Mlracle Mix 충전군, Vitrebond를 이장한 후 Fluer Alloy룬 충전한 군, Fluor Alloy 충전군, Miracle Mix를 이장한 후 아말감을 충전한 군과 Vitrebond를 이장한 후 아말감을 충전한 군은 치아 와동 변연부에서 흡수된 불소량이 높았다. 5. 불소를 함유하는 이장재 밋 충전재를 사용한 군은 인공 우식양 병소를 유발시켰을 때 인접면 우식병소 (wall lesion)를 보이지 않았고 표면에 형성된 병소 (outer lesion) 에서도 우식억제 부위 (inhibited zone of caries)를 관찰할 수 있었다. 이러한 실험 결과로 와동 변연부에서 인공 우식양 병소의 형성이 억제된 것은 불소를 함유한 수복재와 이장재로 부터 불소가 유리되었고, 치아에 흡수된 불소량에 의하여 야기된 결과로 사료된다. [영문]The purpose of this study was to evaluate the anticarioffenic effect of fluoride released from liners and filling materials containing fluoride. Standardized cavities were prepared on 81 permanent bovine teeth. Heliomolar Radiopaque, Fluor Ally, Miracle Mix and amalgam were used as a filling material and Vitrebond and Miracle Mix as a liner. Measurement of fluoride concentration released from liners and filling materials were performed with fluoride ion specific electrode daily for the first 7 days and on the 14th, 21st day after immersing tooth into distilled water. In order to estimate the amount of fluoride uptake into enamel and dentin war Is adjacent to restorations, electron microprobe analysis were used. Artificial caries was made on these specimens, depth and area of the lesion were observed by a polarizing microscope. Results were as for lows : 1. The amount of fluoride release was decreased through experimental periods in group of Vitrebond-lined Heliomolar Radiopaque, Vitrebond-lined Fluor Allyo, Vitrehond-lind amalgam, Miracle Mix-lined amalgam, Heliomolar Radiopaque, Fluor Alloy and Miracle Mix (P < 0.05) and released more fluoride siglificantly in groups of Vitrabond-lined Heliomolar Radiopaque, Vitrebond-lined Vitrebond-lined amalgam, Miracle Mix-lined amalgam, Miracle Mix than amalgam Fluor Alloy, and Miracle Mix-lined amalgam (P<0.05). 2. Miracle Mix showed the highest amount of fluoride release and the pattern of fluoride release decreased rapidly from second day. 3. The groups which lined with Vitrabond and Miracle Mix, skowed more fluoride release than without liners and the pattern of fluoride release decreased gradually. 4. The amount of fluoride uptake into enamel and dentin adjacent to restoration showed higher in groups which shouwed more fluoride release than others. 5. All groups which lined and filled with fluoride containing materials did not show wall lesion and inhibited the body of carious lesion adjacent to the restorations on antificial caries. Taken all together, fluoride which released from filling materials and liners inhibited the formation of artificial caries adjacent to the restorations because of more fluoride release arts uptake into enamel and dentin Key words : fluoride release, fluoride uptake, artificial carious lesion,inhi text zone of caries.restrictio

Metabolic Syndrome Prediction using Deep Learning Models with the Korea National Health and Nutrition Examination Study

본 연구는 2010~2018년 제5기, 제6기, 제7기 국민건강영양조사 비검진 데이터를 이용하여, 30세 이상 65세 미만 성인 남녀의 건강행동 군집과 대사증후군과의 관계를 탐색하고, 이를 통해 딥러닝 기반 대사증후군 발생 예측 모델을 개발하고자 시행되었다. 연구자료는 국민건강영양조사 제5기, 제6기, 제7기의 원시자료 미공개 변수를 제외한 검진부문, 건강설문부문, 영양부문 모든 원시자료이다. 분석대상자는 만 30세 이상 65세 미만의 성인 남녀로, 대사증후군 관련 질환으로 약물 치료 중인 사람, 임부와 수유부, 대사증후군 관련 결측자를 제외하여, 최종적으로 총 27,140명(남성 11,644명, 여성 15,496명)의 이다. 분석변수는 전체 2,666개의 변수 중 공통적으로 조사한 항목을 중심으로 진단적 검사항목을 제외한 비검진 변수로 남성 167개, 여성 183개로 구성되었다. 데이터 전처리를 위해 선정된 속성을 표준화하였고, k-평균 군집분석과 딥러닝 분석 시 데이터 손실을 줄이기 위해 결측치를 ‘-1’로 대치하여 진행하였다. 성인 남녀 대사증후군 예측을 위해 딥러닝 알고리즘인 MetS-FFNN을 이용하여 분석하였고, MetS-FFNN모델의 분류성능 평가를 위해 정확도, 정밀도, 재현율, 특이도, F1-score를 확인하였다. 연구 결과, 남성에서 정상 73.9%, 대사증후군 26.1%, 여성에서 정상 86.7%, 대사증후군 13.3% 로 나타났다(p<.001). 남녀 모두에서 연령이 높을수록 대사증후군 비율이 놓았으며, 여성의 경우 대사증후군 비율이 폐경군 10,16명(52.3%)로, 월경군 927명(47.7%)보다 더 많았다(p<.001). 남녀 건강행동 군집분석을 통해 대사증후군과의 관계 분석을 실시한 결과, 남성은 총 5개의 건강행동 군집이 나타났으며, 군집 mC0 모름/무응답 군을 제외하고, 식습관을 제외한 음주, 흡연, 운동, 스트레스 인지, 안전의식, 건강검진 영역의 건강위험 행동들이 동반되어 나타나, 건강행동위험도가 높을수록 대사증후군 비율이 높았다(p<.001). 여성은 월경군과 폐경군으로 나누어 건강행동 군집을 살펴보았을 때, 월경군은 식습관을 제외한 건강위험 행동들이 동반되어 총 6개의 군집이 형성되었고, 건강행동위험도가 높을수록 대사증후군 비율도 높았다(p<.001). 폐경군은 남성, 월경군과 다르게 식습관이 건강위험행동과 동반되어 나타나는 경향을 보여, 식습관을 포함한 모든 예방적 건강행동 영역에서 건강위험 행동이 동반되어 나타나 총 6개의 건강행동 군집이 형성되었다. 그러나 건강행동위험도가 가장 높은 군집 menoC0만이 대사증후군 군집내 비율도 가장 높았고, 다른 군집과 대사증후군과의 비율과의 관계가 일관되지 않았다. 위의 결과를 바탕으로 남성과 여성, 여성은 다시 월경군, 폐경군으로 나누어 MetS-FFNN 알고리즘을 이용하여 대사증후군 예측하였다. 그 결과 전체 건강요인을 이용한 남성 Model A의 예측 정확도가 83.62%, 월경군 Model A-F1이 93.68%, 폐경군 Model A-F1 87.82%의 예측 정확도를 보였다. 이의 분류성능평가 결과 Model A 특이도80.79%, 재현율 90.52%였고, 정밀도 65.91%, F1-score 0.763이었다. 월경군 Model A-F1의 특이도 95.20%, 재현율 80.00%, 정밀도 64.96%, F1-socre 0.717로 나타났고, 폐경군 Model A-F2의 특이도 93.32%, 재현율 63.64%, 정밀도 68.39%, F1-score 0.659로 나타났다. 또한 예방적 건강행동 요인만을 이용한 대사증후군 예측 결과, 남성 Model B 73.66%, 월경군 Model B-F1 92.74%, 폐경군 Model B-F2 86.24%의 예측 정확도를 보였다. 이의 분류성능평가 결과 남성 Model B 특이도 69.43%, 재현율 88.85%, 정밀도 73.66%, F1-score 0.651, 월경군 Model B-F1 특이도 95.81%, 재현율 63.93%, 정밀도 61.90%, F1-score 0.629, 폐경군 Model B-F2 특이도 95.33%, 재현율 48.47%, 정밀도 71.43%, F1-score 0.576으로 나타났다. 본 연구는 전국 단위 조사인 국민건강영양조사의 비검진 데이터를 활용하여 국내 간호영역에서 처음으로 딥러닝을 이용하여 대사증후군 예측 모델을 개발한 연구이다. 본 연구의 예측 정확도가 혈액지표들이 포함된 다른 머신러닝 연구 예측 정확도보다 높게 나타난 점을 미루어, 의료 기관을 방문하지 않고 비검진 자료로 개인 스스로 대사증후군 위험도를 평가할 때, 충분한 정확도로 대사증후군을 예측할 수 있다는 것을 보여주는 것이다. 이는 학습에 쓰일 독립변수(feature)를 사람의 경험적인 판단 하에 선택하여 투입하는 머신러닝보다, 독립변수의 양과 형태의 유연성이 보장되고 종속변수에의 영향을 광범위하게 파악할 수 있는 딥러닝의 장점을 충분히 활용한 결과일 것이다. 또한 MetS-FFNN알고리즘은 향후 API연동을 통하여 대사증후군 조기 발견 및 예방을 위한 자가 관리 간호중재 애플리케이션 개발을 가능케 할 것이다. 개발된 애플리케이션은 대상자 측면에서 의료시스템을 이용하기 전에 대상자 스스로 대사증후군에 대해 위험 평가를 할 수 있게 함으로써, 대사증후군 예방과 조기 진단을 위한 자가관리 이행도를 높이는 게 되는 계기가 될 것이다. 간호사를 포함한 의료인 측면에서는 의료접근성이 떨어지는 취약지역 대상자나 의료기관 방문을 꺼려하는 대상자 등 지역사회 내의 여러 기관(공공보건기관, 학교, 산업장, 가정간호기관 등)의 대상자에게 이 앱을 제공함으로써, 대상자의 건강상태를 비대면 상태로 체크하여 그에 따른 적극적 상담과 의료지원을 위한 효과적인 의사소통을 위한 다양한 간호중재의 교두보가 될 수 있을 것이다. 더 나아가 대사증후군으로 발생할 수 있는 합병증인 심혈관질환이나 당뇨병성 질환 등의 2차성 질환의 이환을 막아 국민건강 증진에 이바지할 수 있을 것이다.prohibition박

The impact of breast cancer on mother-child relationships in Korea

OBJECTIVE: For families with dependent children, the situational crisis of a cancer diagnosis may compound the developmental task of parenting. This study aimed to explore the impact of breast cancer on Korean mothers and their children following diagnosis. METHODS: Korean women diagnosed with breast cancer at 50 years or younger more than a year ago were recruited by posting announcements at a breast cancer clinic and through referrals and snowball sampling. A one-time in-depth interview ranging from 60 to 90 min was conducted and data were transcribed verbatim for content analysis. RESULTS: Five themes emerged from the data: (1) The delicate balance of being able to focus on self, which also was a conflicting factor in their relationship with children; (2) The continuing challenge of taking care of children, which was closely linked to supports, health condition, and cultural notions of parenting and lingering stigma; (3) The importance of informing children in a timely manner; (4) An overall shift in attitudes towards raising children as independent beings; and (5) Relinquishing and re-envisioning the future for their children and themselves. CONCLUSIONS: Breast cancer brings new challenges in mother-child relationships with culturally framed issues. Findings can guide healthcare providers in giving relevant anticipatory guidance for women diagnosed with breast cancer and in considering family-focused psychosocial and behavioral interventions for families with breast cancer.ope

Unravelling the mechanism of action of enzyme replacement therapy in Fabry disease

Fabry disease (FD) is a rare X-linked recessive glycosphingolipid-storage disorder caused by deficient activity of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. Intravenous enzyme replacement therapy (ERT) has been used to supplement deficient enzyme activity in patients with FD. Despite its clinical effect and manifestations, clear criteria for the clinical effectiveness and cost-effectiveness of ERT have not been well established. In this study, we investigated the pharmacodynamic actions and short-term effects of ERT in patients with FD through direct molecular profiling from blood samples of patients before and after ERT. Based on this comparison, we observed that immune/inflammation-related pathways and growth factor-related pathways such as innate/adaptive immune pathway, lymphocyte proliferation and leukocyte proliferation were actively regulated under ERT. We also found that TINAGL1, DAAM2, CDK5R1 and MYO5B known to be related with clinical symptoms of FD showed increased levels after ERT, leading to the amelioration of clinical manifestations. Especially the catabolic process-related genes, including USP15 and ERUN1, showed direct increasing after ERT in vivo in male patients. These results suggest that male patients with FD respond more actively to ERT than do female patients with FD. Pathway analysis revealed that oxidative phosphorylation pathway-related genes are downregulated under ERT. ERT has a role to protect the proteins from oxidative damage and such deactivation of oxidative phosphorylation is one of direct pharmacodynamic actions of ERT. These results extended our understanding of the pathophysiology of ERT. To our knowledge, this is the first study to observe the molecular basis for the mechanism of ERT in vivo through the comprehensive comparison of transcriptome study with next-generation sequencing data.restrictio