インターロイキン4 レセプ夕ーアルファ鎖Gln551Arg多型は日本人成人型アトピー性皮虜炎の発症と相関する

博士(医学)大阪市立大

遺伝性疾患の責任遺伝子探索・創薬から予防までのトータルケア

研究種目：21世紀研究開発奨励金(共同研究助成金); 課題番号 : KD0

皮膚悪性腫瘍の全エクソンシークエンスによる網羅的遺伝子変異解析

研究成果の概要（和文）：分子標的薬の発展とともに皮膚悪性腫瘍に対する新規化学療法の展開が期待される。本邦皮膚悪性腫瘍に対する網羅的遺伝子解析結果の集積が求められる。粘膜黒色腫症例で既知ドライバー遺伝子SF3B1に遺伝子変異を同定した。粘膜黒色腫報告例を統合するとSF3B1遺伝子変異は42例中15例の35.7%と高頻度であった。爪部悪性黒色腫（末端黒子型黒色腫）由来リンパ節転移症例で既知ドライバー遺伝子KITと新規ドライバー遺伝子LZTR1に遺伝子変異を同定した。研究成果の概要（英文）：New molecularly targeted therapies are necessary for individuals with malignant skin tumors, i.e. melanoma and squamous cell carcinoma. Comprehensive genetic analyses for malignant skin tumors are currently required in Japan. We identified a recurrent somatic mutation in SF3B1 in one of two Japanese patients with mucosal melanoma. Previous data and our own data reveal recurrent somatic SF3B1 mutations in 15 of 42 (35.7%) mucosal melanoma patients. We identified a recurrent somatic mutation in KIT and a novel somatic mutation in LZTR1 in a Japanese patient with lymph node metastatic melanoma from ungula melanoma. These may contribute novel strategies of molecularly targeted therapies to improve prognosis in persons with malignant skin tumors.研究種目：基盤研究(C); 研究期間：2015～2017; 課題番号：15K09752; 研究分野：皮膚科学; 科研費の分科・細目

The relationship of cutaneous carcinogenesis and polymorphisms in the pigment-regulating genes including MC1R and P

研究成果の概要（和文）：日本では高齢化社会の到来とともに皮膚癌発症が増加しています。皮膚癌発症の最も大きな環境因子は紫外線暴露です。色素異常に関する遺伝子が明らかになるにつれ、健常人の皮膚の色調を規定する遺伝子が明らかとなってきました。代表的なMC1R 遺伝子やP 遺伝子の遺伝子多型と皮膚癌発症との相関を検討しています。最終的な解析結果により、紫外線暴露を避けるべきサブグループを特に明らかにできる可能性が出ました。 研究成果の概要（英文）：The aging society in Japan brings increased affected number of individuals with malignant cutaneous tumors. Sun exposure is the most essential environmental factor inducing cutaneous precancerosis and malignant tumors. Recent studies for inherited pigment anomalies identified the genes regulating skin color. We are currently investigating the relationship of cutaneous carcinogenesis and polymorphisms in the pigment-regulating genes including MC1R and P. This study would identify the Japanese subgroup to be recommended to protect sun exposure more intensively.研究種目：基盤研究（C）; 研究期間：2009 ～ 2011; 課題番号：21591449; 研究分野：医歯薬学; 科研費の分科・細目：内科系臨床医学・皮膚科

遺伝性疾患の責任遺伝子探索・創薬から予防までのトータルケア

研究種目：21世紀研究開発奨励金(共同研究助成金); 課題番号 : KD0