Współczesny algorytm diagnostyczny mikroangiopatii zakrzepowych (zespołu hemolityczno-mocznicowego oraz zakrzepowej plamicy małopłytkowej)

Mikroangiopatie zakrzepowe (TMA) stanowią stosunkowo rzadką, ale niezwykle istotną grupę chorób obejmujących zarówno zespół hemolityczno-mocznicowy (HUS), jak i zakrzepową plamicę małopłytkową (TTP). W ostatnim dziesięcioleciu dokonał się ogromny postęp w poznaniu etiologii oraz patofizjologii tej zróżnicowanej grupy chorób. Pojawienie się skutecznych leków (ekulizumabu dla atypowego HUS związanego z genetycznymi zaburzeniami układu dopełniacza, rytuksymabu dla nabytego TTP) znacznie zmieniło rokowanie dla tych rzadkich, ale dramatycznie przebiegających i dewastujących chorób. Szybkie rozpoznanie oraz klasyfikacja patofizjologiczna są obecnie podstawą wdrożenia odpowiedniego leczenia. Warunkiem szybkiej diagnostyki jest dostęp do nowoczesnych metod laboratoryjnych i mikrobiologicznych

Europejskie Sieci Referencyjne dla rzadkich chorób nerek

European Reference Network for Kidney diseases(ERKNet) jest Europejską Siecią Referencyjną dlarzadkich chorób nerek, jedną z 24 sieci powołanychprzez Komisję Europejską 1 marca 2017 roku.Obejmuje ona 38 ośrodków europejskich, w tym2 z Polski. Jej koordynatorem, mianowanym naokres 5 lat, jest Prof. Franz Schaefer z Uniwersytetuw Heidelbergu. Rzadkie choroby nerek obejmują10 grup tematycznych: dziedziczne glomerulopatie,glomerulopatie immunologiczne, tubulopatie, chorobymetaboliczne i kamica nerkowa, zakrzepowemikroangiopatie, autosomalnie dominujące dysplazjenerek (ADTKD, TSC, VHL, ADPKD), malformacjenerek (w tym ciliopatie), nefropatie zaporowe, dziecięcąprzewlekłą chorobę nerek stadia 3–5 z dializoterapiąoraz dziecięcą transplantację nerek. Celemdziałania ERKNet jest poprawa dostępności chorychz rzadkimi chorobami nerek do właściwej diagnostykioraz opieki medycznej, opracowanie zaleceńoptymalnego postępowania dla poszczególnychchorób, inicjowanie badań klinicznych oraz organizacjaszkoleń dla pracowników medycznych. Siecireferencyjne mają połączyć obecnie rozproszonąwiedzę europejskich specjalistycznych ośrodkówklinicznych w zakresie chorób rzadkich.(ERKNet) jest Europejską Siecią Referencyjną dla rzadkich chorób nerek, jedną z 24 sieci powołanych przez Komisję Europejską 1 marca 2017 roku. Obejmuje ona 38 ośrodków europejskich, w tym 2 z Polski. Jej koordynatorem, mianowanym na okres 5 lat, jest Prof. Franz Schaefer z Uniwersytetu w Heidelbergu. Rzadkie choroby nerek obejmują 10 grup tematycznych: dziedziczne glomerulopatie, glomerulopatie immunologiczne, tubulopatie, choroby metaboliczne i kamica nerkowa, zakrzepowe mikroangiopatie, autosomalnie dominujące dysplazje nerek (ADTKD, TSC, VHL, ADPKD), malformacje nerek (w tym ciliopatie), nefropatie zaporowe, dziecięcą przewlekłą chorobę nerek stadia 3–5 z dializoterapią oraz dziecięcą transplantację nerek. Celem działania ERKNet jest poprawa dostępności chorych z rzadkimi chorobami nerek do właściwej diagnostyki oraz opieki medycznej, opracowanie zaleceń optymalnego postępowania dla poszczególnych chorób, inicjowanie badań klinicznych oraz organizacja szkoleń dla pracowników medycznych. Sieci referencyjne mają połączyć obecnie rozproszoną wiedzę europejskich specjalistycznych ośrodków klinicznych w zakresie chorób rzadkich

Hypertension treatment preferences in long-term dialysed children in Poland : a survey of pediatric nephrologists

Wstęp Przewlekła choroba nerek prowadzi do rozwoju nadciśnienia tętniczego u większości chorych. Leczenie nadciśnienia towarzyszącego niewydolności nerek jest utrudnione przez ograniczenia w stosowaniu wielu preparatów i brak wystarczających doświadczeń klinicznych, a ponadto istniejące obecnie rekomendacje nie obejmują w ogóle chorych ze schyłkową niewydolnością nerek. Wybór terapii hipotensyjnej ogranicza też młody wiek chorych, gdyż wielu leków nie można stosować u dzieci. Celem badania była analiza jakości leczenia przeciwnadciśnieniowego u dzieci ze schyłkową niewydolnością nerek poddawanych przewlekłej dializoterapii. Materiał i metody Analizą objęto wszystkie dzieci dializowane w Polsce w dniu 30 listopada 2004 roku (n = 134). Uzyskano informacje dotyczące grup stosowanych leków oraz dawek preparatów, a także opinie lekarzy na temat doboru leków stosowanych przy nagłym wzroście ciśnienia tętniczego oraz tych, których dzieciom dializowanym nie powinno się podawać. Wyniki Nadciśnienie tętnicze stwierdzono u 74 (55%) dzieci (47 chłopców, 27 dziewczynek). Najczęstszą przyczyną niewydolności nerek w grupie dzieci z nadciśnieniem było kłębuszkowe zapalenie nerek (27/74). W badanej grupie 65% dzieci leczono za pomocą kilku leków hipotensyjnych, 32% za pomocą jednego leku, a 3% jedynie metodami niefarmakologicznymi. Mimo aktywnego leczenia, zaledwie u 58% dializowanych dzieci prowadziło ono do obniżenia wartości ciśnienia tętniczego poniżej 95 percentyla dla wzrostu i wieku. Najmniejszą skuteczność kontroli ciśnienia tętniczego obserwowano w przypadku leczenia skojarzonego, zwłaszcza wielolekowego. Najczęściej stosowanymi lekami byli antagoniści wapnia, które podawano u ogółem 73% dzieci, w tym u 43/48 w politerapii, a 11/24 w monoterapii. Inhibitory konwertazy angiotensyny były najczęściej stosowane w monoterapii (50%). Mimo znanych kontrowersji, przy nagłym wzroście ciśnienia tętniczego stosowano najczęściej nifedipinę. Wnioski Badanie wykazało, że w Polsce odsetek dializowanych dzieci wymagających leczenia nadciśnieniowego sięga 55%, w tym większość z nich wymaga podawania kilku leków. Pomimo że zasady leczenia są podobne we wszystkich ośrodkach, skuteczność leczenia pozostaje niezadowalająca (58%).Background Chronic kidney disease is associated with the development of arterial hypertension in a vast majority of patients. The treatment of hypertension in these subjects is difficult and challenging due to a limited clinical experience with most drugs and no widely recognised recommendations for patients with end-stage renal disease. A choice of antihypertensive drugs is further narrowed by the young age of the patients since almost all drugs are not recommended in children with renal failure. The aim of this nationwide retrospective analysis was to assess the hypertension treatment patterns in the population of children with chronic kidney diseases (CKD) undergoing hemodialysis or peritoneal dialysis in Poland. Material and methods Among all 134 children dialysed on 30th November 2004 in 13 pediatric dialysis centres in Poland seventy four (55%; 47M, 27F) children were hypertensive. For each patients the treating physicians filled a questionnaire that allowed to collect the following data: the primary kidney disease, chronic dialysis treatment, diagnostic criteria of hypertension and present antihypertensive medication if any. Additionally we asked of the doctors’ preference for a therapy for the acute rise in blood pressure and suggestions which drugs, in their opinion, should not be used in dialysed children. Results In the hypertensive dialysed patients the most frequent causes of chronic kidney disease were chronic glomerulopathies (27/74). Thirty two percent of children were on monotherapy whereas 65% required combined treatment. The therapy was adequate only in 58% of subjects. The lowest rate of efficacy was detected in patients requiring a combined antihypertensive therapy. Among antihypertensive drug classes calcium channel blockers were administered most frequently (in 73% of children, in 11/24 cases in monotherapy and in 43/48 patients in combination). Angiotensin converting enzyme inhibitors were most frequently administered in monotheraphy (50%). Nifedipine was preferred in acute blood pressure rise in children. Conclusion We conclude that incidence of hypertension in dialysed children in Poland is relatively high. The pattern of the treatment was quite uniform, although the efficacy was relatively low (58%)

Hypertension treatment preferences in long-term dialysed children in Poland - a survey of pediatric nephrologists

Wstęp Przewlekła choroba nerek prowadzi do rozwoju nadciśnienia tętniczego u większości chorych. Leczenie nadciśnienia towarzyszącego niewydolności nerek jest utrudnione przez ograniczenia w stosowaniu wielu preparatów i brak wystarczających doświadczeń klinicznych, a ponadto istniejące obecnie rekomendacje nie obejmują w ogóle chorych ze schyłkową niewydolnością nerek. Wybór terapii hipotensyjnej ogranicza też młody wiek chorych, gdyż wielu leków nie można stosować u dzieci. Celem badania była analiza jakości leczenia przeciwnadciśnieniowego u dzieci ze schyłkową niewydolnością nerek poddawanych przewlekłej dializoterapii. Materiał i metody Analizą objęto wszystkie dzieci dializowane w Polsce w dniu 30 listopada 2004 roku (n = 134). Uzyskano informacje dotyczące grup stosowanych leków oraz dawek preparatów, a także opinie lekarzy na temat doboru leków stosowanych przy nagłym wzroście ciśnienia tętniczego oraz tych, których dzieciom dializowanym nie powinno się podawać. Wyniki Nadciśnienie tętnicze stwierdzono u 74 (55%) dzieci (47 chłopców, 27 dziewczynek). Najczęstszą przyczyną niewydolności nerek w grupie dzieci z nadciśnieniem było kłębuszkowe zapalenie nerek (27/74). W badanej grupie 65% dzieci leczono za pomocą kilku leków hipotensyjnych, 32% za pomocą jednego leku, a 3% jedynie metodami niefarmakologicznymi. Mimo aktywnego leczenia, zaledwie u 58% dializowanych dzieci prowadziło ono do obniżenia wartości ciśnienia tętniczego poniżej 95 percentyla dla wzrostu i wieku. Najmniejszą skuteczność kontroli ciśnienia tętniczego obserwowano w przypadku leczenia skojarzonego, zwłaszcza wielolekowego. Najczęściej stosowanymi lekami byli antagoniści wapnia, które podawano u ogółem 73% dzieci, w tym u 43/48 w politerapii, a 11/24 w monoterapii. Inhibitory konwertazy angiotensyny były najczęściej stosowane w monoterapii (50%). Mimo znanych kontrowersji, przy nagłym wzroście ciśnienia tętniczego stosowano najczęściej nifedipinę. Wnioski Badanie wykazało, że w Polsce odsetek dializowanych dzieci wymagających leczenia nadciśnieniowego sięga 55%, w tym większość z nich wymaga podawania kilku leków. Pomimo że zasady leczenia są podobne we wszystkich ośrodkach, skuteczność leczenia pozostaje niezadowalająca (58%).Background Chronic kidney disease is associated with the development of arterial hypertension in a vast majority of patients. The treatment of hypertension in these subjects is difficult and challenging due to a limited clinical experience with most drugs and no widely recognised recommendations for patients with end-stage renal disease. A choice of antihypertensive drugs is further narrowed by the young age of the patients since almost all drugs are not recommended in children with renal failure. The aim of this nationwide retrospective analysis was to assess the hypertension treatment patterns in the population of children with chronic kidney diseases (CKD) undergoing hemodialysis or peritoneal dialysis in Poland. Material and methods Among all 134 children dialysed on 30th November 2004 in 13 pediatric dialysis centres in Poland seventy four (55%; 47M, 27F) children were hypertensive. For each patients the treating physicians filled a questionnaire that allowed to collect the following data: the primary kidney disease, chronic dialysis treatment, diagnostic criteria of hypertension and present antihypertensive medication if any. Additionally we asked of the doctors’ preference for a therapy for the acute rise in blood pressure and suggestions which drugs, in their opinion, should not be used in dialysed children. Results In the hypertensive dialysed patients the most frequent causes of chronic kidney disease were chronic glomerulopathies (27/74). Thirty two percent of children were on monotherapy whereas 65% required combined treatment. The therapy was adequate only in 58% of subjects. The lowest rate of efficacy was detected in patients requiring a combined antihypertensive therapy. Among antihypertensive drug classes calcium channel blockers were administered most frequently (in 73% of children, in 11/24 cases in monotherapy and in 43/48 patients in combination). Angiotensin converting enzyme inhibitors were most frequently administered in monotheraphy (50%). Nifedipine was preferred in acute blood pressure rise in children. Conclusion We conclude that incidence of hypertension in dialysed children in Poland is relatively high. The pattern of the treatment was quite uniform, although the efficacy was relatively low (58%)