Фенотипичное и генотипичное определение гемокроматоза

The State University of Medicine and Pharmacy N. TestemiţanuHemocromatoza ereditară (HE) este o afecţiune genetică determinată de supraîncărcarea cu fier, bazată pe mutaţia genei HFE, clasificată în 4 genotipuri, cel mai răspândit fiind genotipul I (90%). Implicarea fi catului este cea mai frecventă abnormalitate în HE, iar studiile dovedesc că indicele hepatic al fierului poate fi în limitele normei la persoanele cu HE, totodată fiind sporit la cei cu sindroame secundare de supraîncărcare cu fier. În această publicaţie propunem spre discuţie care, totuşi, ar fi cele mai eficiente metode: genotipice ori fenotipice în stabilirea HE, bazânduse pe un caz clinic realНаследственный гемохроматоз – аутосомнорецессивное заболевание, частота распространенности которого 1 человек на 200, относится к заболеваниям, при которых относительно несложно выявить генетический дефект (HFE-гена). Несмотря на полиморфность гемохроматоза, поражение печени встречается в 100% случаев, которое может регистрироваться как при случайном обследовании по поводу повышения уровня трансаминаз, так и при дебюте портальной гипертензии на фоне уже сформировавшегося цирроза печени. До генетического тестирования существует вполне пригодный метод обследования населения путем чувствительного фенотипического скрининга: определения насыщения трансферрина, количество сывороточного железа, уровень ферритина

Мимические заболевания печени при болезни Вильсона

Boala Wilson este o maladie determinată genetic rară ca prevalenţă, dar şi rar diagnosticată de specialişti prin insufi cienta recunoaştere a acestei maladii, precum şi prin mimarea altor afecţiuni hepatice în cadrul acestei boli genetice. Deseori, hepatita autoimună sau steatohepatita nealcoolică este confundată cu boala Wilson, prin tablou clinic asemănător, precum şi prin teste de diagnostic care de asemenea se pot modifi ca în aceste patologii (reducerea ceruloplasminei, sporirea cuprului în urină pot fi întâlnite şi în alte afecţiuni hepatice decât în boala Wilson). Odată suspectată, boala Wilson necesită să fi e confi rmată prin testul genetic (mutaţiile din cadrul genei ATP7B) sau prin biopsie hepatică cu examen histochimic.Болезнь Вильсона oтносится к редким заболеваниям. Картина хронического гепатита при болезни Вильсона схожа с клинической картиной других нозологических форм гепатита, что требует исключения болезни Вильсона у всех больных с хроническим гепатитом, особенно у молодых больных и в случаях сочетания поражения печени с неврологической симптоматикой. Диагноз подтверждаeтcя низкой концентрациeй церулоплазмина в сыворотке и увеличением суточной экскреции меди с мочой, которые возможны также при других заболеваниях печени (аутоиммунный гепатит, хронические активные заболевания печени, холестаз, острая печеночная недостаточность другого генеза), у некоторых гетерозиготных носителей мутации болезни Вильсона. Несомненно, генетические тесты способны точно подтвердить диагноз, однако, учитывая генетическую вариантность, исследование становится необоснованным с экономической позиции

Взаимодействие ВГС и герпесной инфекции у больных с хроническим гепатитом С

The State University of Medicine and Pharmacy Nicolae Testemiţanu, Conferinţa Naţională de Gastroenterologie și Hepatologie cu participare internaţională 20 iunie 2014 Chişinău, Republica MoldovaCercetările recente sugerează că infecţia herpetică, dezvoltând o stare de imunodeficit, inuenţează evoluţia hepatitei cronice virale C. Totodată, hepatita cronică C, influenţând bilanţul Th1/Th2, poate favoriza reactivarea infecţiei herpetice latente. În sudiu au fost înrolaţi 144 bolnavi cu hepatită cronică virală C: 103 – HVC fără HSV I, II şi 41 HVC cu HSV I, II. La pacienţii cu dublă infecţie s-au depistat corelaţii între nivelul anticorpilor anti-HSV I, II şi activitatea AST şi ALT, dintre anti-HSV I, II Ig M şi VHC (NS5). Au fost depistate corelaţii directe între ALT şi IgG; AST şi IgG; IgM şi corelaţii indirecte între ALT şi CD4+; CD3+; AST şi CD4+. Pentru toţi pacienţii, HCV/HSV I, II + VHC a fost depistat în reactivare, ceea ce ne sugerează ideea că HSV I, II ar fi un factor de risc pentru progresia hepatitei cronice. Rezultatele studiului nostru denotă corelaţii vizibile biochimicoimunologice la pacienţii cu dublă infecţie, explicându-se posibil prin acţiune de interstimulare (efect aditiv) între VHC şi HSV I, IIИзучение механизма взаимодействия между различными системами при таких широко распространенных сочетанных патологиях, как гепатит С и HSV-инфекция является актуальной проблемой, решение которой позволит вскрыть патогенетические особенности процесса. Сегодня не вызывает сомнения, что клинические варианты, тяжесть заболевания и прогноз во многом зависят от иммунного ответа на внедрившийся вирус. Цель работы – в сравнительном аспекте установить характер совместного течения хронического гепатита С и HSV I, II их клинико-имунологическую симптоматику. Результаты: У больных HCV/HSV I, II имеет место дисфункция иммунной системы, проявляющаяся дефицитом клеточного (снижение абсолютного содержания в крови CD3- CD4-, CD8-, CD 16-клеток) и активацией гуморального звеньев иммунитета, угнетением функциональной активности лейкоцитов. что свидетельствуют о потенцирующем взаимовлиянии этих двух нозологических форм

Ландшафт хронического вирусного дельта-гепатита в Республике Молдова

The landscape of chronic viral Delta hepatitis in the Republic of MoldovaHepatita Delta este responsabilă pentru o povară importantă a bolilor în Republica Moldova. Metode: În acest studiu transversal am descris caracteristicile demografice, clinice și biologice ale celor 224 de pacienți infectați cu HDV. Rezultate: Vârsta medie a fost de 49±9 ani, 118 pacienți de sex feminin. 55,5% dintre pacienți au fost deja afectați de ciroză hepatică, dintre care 52% au prezentat semne de decompensare. Toți pacienții au fost anti-HBe negativi, dar ADN HBV a fost detectabil în 28,1% din cazuri. Sarcina medie a ARN-ului HDV a fost de 5,6±1,7 log10 UI/ml. Distanța de timp de la diagnosticul de ciroză a fost corelată cu durata infecției cu HDV (Pearson r = 0,470, P <0,0001). În cazul transmiterii familiale, atât vârsta pacienților (46,0±9,1 ani față de 50,6±9,2 ani) cât și vârsta la diagnosticarea cirozei hepatice (40,8±11,2 vs 46,9 ± 9,7, P = 0,005) au apărut mai devreme în timpul vieții. Concluzie: Hepatita delta este o problemă semnificativă de sănătate în Moldova. Între timp, circa un milion de cetățeni moldoveni adulți trăiesc în prezent în Europa de Vest, cei mai mulți fiind conștienți de statutul lor în ceea ce privește hepatita. Considerăm că această situație va avea un impact semnificativ asupra incidenței deltei de hepatită în Uniunea Europeană.Ландшафт хронического вирусного дельта-гепатита в Республике Молдов

Фиброз печени и концепция позднего проявления у пациента с хроническим вирусным гепатитом

Hepatic fibrosis and the concept of late patient presentation with chronic viral hepatitisRevizuirea actuală a demonstrat că markerii de fibroză neinvazivă cu costuri reduse și ușor de efectuat au fost metode simple care au corelat bine cu stadiile fibrozei la pacienții cu hepatită cronică B, C și Delta. Combinația acestor markeri neinvazivi poate înlocui cerința de biopsie hepatică. Scopul este de a dezvălui informații utile care pot ajuta medicul în practica zilnică, inclusiv variațiile de teste în funcție de boala hepatică și limitele cunoscute în situații clinice specifice.Фиброз печени и концепция позднего проявления у пациента с хроническим вирусным гепатито

Эффективность лечения пациентов с хроническим вирусным гепатитом С без интерферона

Eficacitatea tratamentului interferon-free în hepatita cronică virală CThe new direct-acting antiviral agents (DAA) have revolutionised the treatment of patients with chronic hepatitis C virus (HCV) infection. With the development of new potent DAA and the approval of different DAA combinations, cure rates of HCV infection of >90% are achievable for almost all HCV genotypes and stages of liver disease. Currently available DAA target different steps in the HCV replication cycle, in particular the NS3/4A protease, the NS5B polymerase, and the NS5A replication complex. Treatment duration varies between 8 and 24 weeks depending on the stage of fibrosis, prior treatment, HCV viral load, and HCV genotype. Ribavirin is required only for some treatment regimens and may be particularly beneficial in patients with cirrhosis. Conclusion: With the new, almost side effect-free DAA treatment options chronic HCV infection became a curable diseaseЭффективность лечения пациентов с хроническим вирусным гепатитом С без интерферон

Поэтапная оценка пациента с холестатической невирусной гепатопатией, в финале определяемой как саркоидоз печени

Phase assesment of the patient with colestatic non-viral hepatopathy defined as hepatic sarcoidoseAfectarea hepatică în sarcoidoza hepatică deseori este asimptomatică sau clinic silențioasă, doar unii pacienți pot dezvolta icter, colestază cronică, hipertensie portală cu/fără sindromul Budd-Chiari, ciroza fi ind depistată la 1% dintre pacienți. În sarcoidoză granuloamele epiteliale hepatice sunt difuz răspândite în ficat (pot mima nodulii regenerativi la examenul imagistic), dar deseori confl uiază inducând alterare severă hepatică, în special formele colestatice. Astfel, se poate dezvolta colangită granulomatoasă care evoluiază cu ductopenie, fiind cauza colestazei cronice în sarcoidoză și necesitând un diagnostic diferențiat cu colangita biliară primară sau colangita sclerozantă primitivă. Raportăm un caz de sarcoidoză hepatică varianta colestatică în contextul căruia au fost excluse cu minuțiozitate alte boli colestatice hepatice. A fost prevăzută o revizuire a literaturii privind cazurile de ductopenie raportate în legătură cu sarcoidoza.Поэтапная оценка пациента с холестатической невирусной гепатопатией, в финале определяемой как саркоидоз печен

Thrombocytopenia in patients with Chronic Viral Hepatitis C

IP USMF Nicolae Testemițanu, IMSP SCRThrombocytopenia is a major problem for the patients with chronic hepatitis C. It has a multifactorial pathophysiology with many different mecanisms. Its presence may be a limiting factor when considering antiviral therapy and may be associated with decreased sustained virological response rates. Thrombocytopenia can increase the risk of bleeding and may impede the initiation of different invasive diagnostic and therapeutic procedures. Eradication of HCV infection is the most practical strategy for the remission of thrombocytopenia. The recent change in DAAs without IFN, as the frontline therapy for HCV, permit to avoid the dilemmas associated with initiating or maintaining IFN based antiviral therapy

Bacterial infections in patients with cirrhosis of the liver: epidemiology and pathophysiological aspects

IMSP Spitalul Clinic Republican, USMF Nicolae TestemițanuLiver cirrhosis is characterized by a reduced defensive reaction to bacterial infections and patients with cirrhosis are at increased risk of developing infections, sepsis and death. The most common bacterial infections in these patients are spontaneous bacterial peritonitis, urinary tract infection, pneumonia, skin and soft tissue infection and bacteremia. The most common causes are Gram negative bacteria. The mechanisms of increased susceptibility to infections in cirrhosis are unclear. Numerous mechanisms implicated in altered and diminished immunity include increased shunting of blood away from the liver, qualitative dysfunction of the reticuloendothelial system, decreased opsonisation capacity of the ascitic fluid, and increased intestinal permeability of bacteria and associated endotoxins. Further studies of early diagnosis, prevention and treatment are needed to improve the outcomes in patients with cirrhosis

Хронические поствиральные гепатиты и гепатоцеллюлярная карцинома.

Hepatitis cronic postviral and hepatocellular carcinom.Este prezentat review literaturii pe specialitate referitor la rolul infecției virale B, C și D în dezvoltarea carcinomului hepatocelular. În review sunt descrise mecanisme patogenetice ale evoluției hepatitelor cronice postvirale în carcinomul hepatocelular. Ca concluzie autorii consideră tratamentul hepatitelor cronice postvirale și monitorizarea pacienților ca factor profilactic în dezvoltarea carcinomului hepatocelular.Хронические поствиральные гепатиты и гепатоцеллюлярная карцинома