Loco-regional therapy for liver malignancy in Iceland

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/Open Allur texti - Full textBACKGROUND AND AIMS: Transarterial chemoembolization (TACE) is a loco-regional therapy performed to treat tumors in the liver. The branch of the hepatic artery supplying the tumor is catheterized and a mixture of iodized oil, chemotherapeutic agents and PVA embolic materials infused. TACE is a palliative treatment of unresectable cancer in the liver but can also be employed as adjunctive therapy to liver resection and/or radiofrequency ablation. The procedure can in certain instances downstage the disease and provide a bridge to liver transplantation. The aim of this study was to evaluate outcome in patients that have undergone loco-regional therapy in Iceland and the frequency and severity of complications related to the procedure. MATERIAL AND METHODS: All Icelandic patients that had undergone TACE, transarterial chemotherapy or bland embolization of liver tumors between 1 May 2007 and 1 March 2011 were included in the study. RESULTS: Eighteen TACE, six transarterial chemotherapy treatments and two bland embolizations were performed on nine patients with hepatocellular carcinoma (HCC), and three patients with carcinoid metastases in the liver. Mean-survival of patients with HCC was 15.2 months. Survival of patients with carcinoid metastases was between 61 and 180 months. Complete response was achieved twice and partial response four times. The disease remained stable after eleven procedures but progressed after three procedures. Minor complications were diagnosed in 6 of 26 procedures and one major complication. No patient suffered from liver failure due to the procedure. Of the 9 HCC patients, 1 patient was on the liver transplant list before TACE and later underwent successful transplantation. Additionally, 3 of the remaining 8 patients were downstaged and put on to the transplant list.Inngangur: Innæðakrabbameinslyfjameðferð með slagæðastíflun er staðbundin krabbameinsmeðferð til að meðhöndla krabbamein í lifur. Meðferðin er líknandi en getur einnig nýst með skurðaðgerð og/eða rafbrennslu. Hún getur einnig nýst til að halda sjúklingum á lifrarígræðslulista eða niðurstiga sjúkdóminn svo þeir komist á slíkan lista. Markmið rannsóknarinnar var að kanna árangur staðbundinnar krabbameinsmeðferðar og tíðni fylgikvilla á Íslandi. Efni og aðferðir: Gerð var afturskyggn klínísk rannsókn sem náði til allra sem fengu innæðakrabbameinslyfjameðferð með slagæðastíflun, slagæðastíflanir og innæðakrabbameinslyfjagjafir á Íslandi frá 1. maí 2007 til 1. mars 2011. Upplýsingar voru fengnar úr sjúkraskrárkerfi og myndgeymslukerfi Landspítala. Niðurstöður: Það hafa verið framkvæmdar 18 innæðakrabbameinslyfjameðferðir með slagæðastíflun, 6 slagæðastíflanir og tvær svæðisbundnar krabbameinslyfjameðferðir til að meðhöndla 9 sjúklinga með lifrarfrumukrabbamein og þrjá með meinvörp frá krabbalíki. Meðallifun sjúklinga með lifrarfrumukrabbamein var 15,2 mánuðir og hjá sjúklingum með krabbalíkismeinvörp 61 til 180 mánuðir. Alger svörun varð tvisvar og hlutasvörun fjórum sinnum. Sjúkdómurinn hélst stöðugur í 11 skipti en versnaði í þremur tilvikum. Minniháttar fylgikvillar greindust eftir 6 af 26 inngripum. Einu sinni kom upp meiriháttar fylgikvilli. Enginn fékk lifrarbilun sem rekja má til inngripsins. Einn sjúklingur með lifrarfrumukrabbamein var á lifrarígræðslulista fyrir meðferð og tókst að halda honum á lista fram að ígræðslu. Þá tókst að niðurstiga þrjá svo þeir komust á listann. Ályktun: Árangur staðbundinnar krabbameinsmeðferðar er viðunandi hér á landi og eru fylgikvillar í kjölfar inngripsins innan marka

Hereditary hearing impairment. Mutation analysis of connexin 26 and POU3F4 genes in Icelanders with nonsyndromic hearing impairment

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenAims: Mutations in the connexin 26 (Cx26) gene have recently been shown to be a major cause of hereditary nonsyndromic sensorineural hearing impairment in Caucasians. Studies indicate that approximately 10-30% of all childhood deafness are due to Cx26 mutations and the most frequently observed mutation is Cx26 35delG. Mutations in the POU3F4 are the most common cause of X-linked nonsyndromic hereditary hearing impairment. The aim of our study was to determine presence and type of Cx26 and POU3F4 mutations in an Icelandic cohort with nonsyndromic hearing impairment. Material and methods: All 15 individuals participating in the study, fulfilled the criteria of severe congenital nonsyndromic hearing impairment of unknown cause and the hearing loss was documented by audiologic testing in a clinical facility. Eleven had a family history and four were sporadic cases. All exons of the Cx26 and POU3F4 genes were amplified using PCR and six pairs of primers. The amplified DNA fragments were screened for sequence variations using enzymatic mutation detection and the nucleotide sequence of fragments showing signs of variation was determined. Results and conclusions: Using the methods described above four distinct sequence variations were detected in the Cx26 gene. The 35delG allele causing hereditary recessive hearing impairment was identified in one homozygous and one heterozygous individual. The heterozygous 35delG individual was also shown to carry the recessive allele 358-360delGAG (E). A missense mutation, 101Teth C (M34T), supposed to cause autosomal dominant form of hearing impairment with variable penetrance, was detected in one heterozygous individual. A novel sequence variation without known clinical significance, -63Teth G, was found in the 5'-noncoding sequence in one control sample. No mutations were detected in the POU3F4 gene.Markmið: Nýlegar erlendar rannsóknir hafa sýnt að um 10-30% af alvarlegri heyrnarskerðingu hjá nýburum eru vegna erfðabreytileika í geni konnexíns 26 (Cx26) og er Cx26 35delG langalgengastur. Erfðabreytileikar í geni POU3F4 eru algengasta orsök arfgengrar heyrnarskerðingar, sem erfist kynbundið. Markmið þessarar rannsóknar var að ákvarða hvort og hvaða erfðabreytileikar í genum Cx26 og POU3F4 valdi meðfæddri heyrnarskerðingu án tengsla við heilkenni hjá íslenskum einstaklingum. Efniviður og aðferðir: Þátttakendur voru 15 einstaklingar, sem uppfylltu þau skilyrði að hafa verulega meðfædda heyrnarskerðingu af óþekktum toga, og að heyrnarskerðingin hafði verið staðfest með heyrnarmælingu. Ellefu einstaklingar höfðu fjölskyldusögu, en fjögur voru stök tilfelli. Allar útraðir Cx26 og POU3F4 gena voru magnaðar upp með fjölliðunarhvarfi og leitað var að erfðabreytileikum í þeim með svokallaðri EMD tækni. Niturbasaraðir þeirra útraða, sem sýndu merki um erfðabreytileika, voru síðan ákvarðaðar. Niðurstöður og ályktun: Með ofangreindum aðferðum greindust fjórir erfðabreytileikar í geni Cx26. Víkjandi samsætan Cx26 35delG fannst hjá einum arfhreinum og öðrum arfblendnum einstaklingi. Hjá arfblendna 35delG einstaklingnum fannst einnig þriggja basa brottfall 358-360delGAG (Δ119E), en sú samsæta er einnig víkjandi. Hjá einum arfblendum einstaklingi fundust niturbasaskipti, T verður C í stöðu 101 (M34T) og er talið að sá erfðabreytileiki valdi ríkjandi heyrnarskerðingu með breytilegri sýnd. Þá greindist áður óþekktur erfðabreytileiki í 5'-enda Cx26 gensins hjá einum einstaklingi með fulla heyrn, T verður G í stöðu -63, og er klínískt vægi hans óvisst. Engir erfðabreytileikar greindust í POU3F4 gen

Spontaneous retroperitoneal hemorrhage

Publisher Copyright: © 2023 Laeknafelag Islands. All rights reserved.Fimmtíu ára karlmaður kom með sjúkrabíl á bráðamóttökuna út af skyndilegum kviðverk. Við komu var hann kaldsveittur, fölur og með hraðan hjartslátt. Framkvæmd var tölvusneiðmynd sem sýndi stóra aftanskinublæðingu og grun um æxli í vinstri nýrnahettu. Ástand hans varð fljótt stöðugt eftir vökva- og blóðgjöf, en endurblæðing átti sér stað rúmlega viku eftir útskrift og sýndi þá ný tölvusneiðmynd sýndargúlp í iðrum frá vinstri mið-nýrnahettuslagæð. Í æðaþræðingu tókst að loka sýndargúlpnum með slagæðastíflun. Sjúklingurinn útskrifaðist í kjölfarið við góða líðan, en framkvæmd var segulómskoðun í eftirfylgd eftir frásog blæðingar sem hins vegar hrakti gruninn um æxli í nýrnahettu og er orsök fyrri blæðingar því enn óþekkt. A 50-year old male presented to our emergency department with sudden abdominal pain. Upon arrival he was diaphoretic, pale and tachycardic. A CT showed retroperitoneal hemorrhage with suspected tumor at the left adrenal gland. He was quickly stabilized with intravenous fluids and blood transfusion. Rebleed occurs roughly a week after discharge and a new CT showed a visceral pseudoaneurysm from the left middle adrenal artery. The pseudoaneurysm was embolized and the patient discharged in good condition. Follow-up MRI depicted reabsorption of the hematoma and no adrenal tumor. Thus, the etiology of the previous retroperitonal hemorrhage is considered spontaneous.Peer reviewe

Occlusion of the vertebrobasilar artery. Case presentation and literature review

Höfundar fengu samþykki sjúklings fyrir þessari umfjöllun og birtingu. ÁGRIP Hér er lýst sjúkratilfelli 22 ára gamallrar hraustrar konu sem komið var með meðvitundarlausa á bráðamóttöku Landspítala sumarið 2018. Tölvusneiðmynd af heila við komu sýndi stórt drep í litla heila hægra megin og mikinn bjúg sem þrengdi að fjórða heilahólfi. Æðamynd við komu vakti grun um flysjun í vinstri hryggslagæð og lokun botnslagæðar sem var staðfest síðar við innæðameðferð. Hafin var segaleysandi meðferð en síðan farið í segabrottnám og fékkst góð enduropnun æðar. Daginn eftir fór hún í skurðaðgerð vegna illvígs dreps í litla heila. Henni farnaðist vel og skoraði 1 stig á endurbættum Rankin-kvarða 90 dögum eftir úrskrift af sjúkrahúsi. This paper is a case report of a 22 year old, previously healthy woman that presented comatose to the Emergency Room at Landspitali University Hospital Iceland. A CT image of the head on admission revealed a large right cerebellar infarct with oedema compressing the fourth ventricle. A CT angiogram on admission was suspicious for a dissection of the left vertebral artery (confirmed during endovascular treatment) and a total occlusion of the distal third of the basilar artery. Thrombolytic therapy with t-PA was initiated followed by thrombectomy with good recanalization. The following day the patient underwent suboccipital craniotomy for malignant cerebellar infarction. She made a good clinical recovery to a modified Ranking scale of 1 at 90 days after discharge from the hospital. Following the case is a literature review on the clinical aspects of occlusion of the vertebrobasilar system, use and utility of imaging and treatment with (anticoagulation, IV and IA thrombolysis) modalities that have been tried. Finally, the evidence regarding thrombectomy and the role of craniotomy for malignant stroke are reviewed.Peer reviewe

Hereditary hearing impairment. Mutation analysis of connexin 26 and POU3F4 genes in Icelanders with nonsyndromic hearing impairment

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenAims: Mutations in the connexin 26 (Cx26) gene have recently been shown to be a major cause of hereditary nonsyndromic sensorineural hearing impairment in Caucasians. Studies indicate that approximately 10-30% of all childhood deafness are due to Cx26 mutations and the most frequently observed mutation is Cx26 35delG. Mutations in the POU3F4 are the most common cause of X-linked nonsyndromic hereditary hearing impairment. The aim of our study was to determine presence and type of Cx26 and POU3F4 mutations in an Icelandic cohort with nonsyndromic hearing impairment. Material and methods: All 15 individuals participating in the study, fulfilled the criteria of severe congenital nonsyndromic hearing impairment of unknown cause and the hearing loss was documented by audiologic testing in a clinical facility. Eleven had a family history and four were sporadic cases. All exons of the Cx26 and POU3F4 genes were amplified using PCR and six pairs of primers. The amplified DNA fragments were screened for sequence variations using enzymatic mutation detection and the nucleotide sequence of fragments showing signs of variation was determined. Results and conclusions: Using the methods described above four distinct sequence variations were detected in the Cx26 gene. The 35delG allele causing hereditary recessive hearing impairment was identified in one homozygous and one heterozygous individual. The heterozygous 35delG individual was also shown to carry the recessive allele 358-360delGAG (E). A missense mutation, 101Teth C (M34T), supposed to cause autosomal dominant form of hearing impairment with variable penetrance, was detected in one heterozygous individual. A novel sequence variation without known clinical significance, -63Teth G, was found in the 5'-noncoding sequence in one control sample. No mutations were detected in the POU3F4 gene.Markmið: Nýlegar erlendar rannsóknir hafa sýnt að um 10-30% af alvarlegri heyrnarskerðingu hjá nýburum eru vegna erfðabreytileika í geni konnexíns 26 (Cx26) og er Cx26 35delG langalgengastur. Erfðabreytileikar í geni POU3F4 eru algengasta orsök arfgengrar heyrnarskerðingar, sem erfist kynbundið. Markmið þessarar rannsóknar var að ákvarða hvort og hvaða erfðabreytileikar í genum Cx26 og POU3F4 valdi meðfæddri heyrnarskerðingu án tengsla við heilkenni hjá íslenskum einstaklingum. Efniviður og aðferðir: Þátttakendur voru 15 einstaklingar, sem uppfylltu þau skilyrði að hafa verulega meðfædda heyrnarskerðingu af óþekktum toga, og að heyrnarskerðingin hafði verið staðfest með heyrnarmælingu. Ellefu einstaklingar höfðu fjölskyldusögu, en fjögur voru stök tilfelli. Allar útraðir Cx26 og POU3F4 gena voru magnaðar upp með fjölliðunarhvarfi og leitað var að erfðabreytileikum í þeim með svokallaðri EMD tækni. Niturbasaraðir þeirra útraða, sem sýndu merki um erfðabreytileika, voru síðan ákvarðaðar. Niðurstöður og ályktun: Með ofangreindum aðferðum greindust fjórir erfðabreytileikar í geni Cx26. Víkjandi samsætan Cx26 35delG fannst hjá einum arfhreinum og öðrum arfblendnum einstaklingi. Hjá arfblendna 35delG einstaklingnum fannst einnig þriggja basa brottfall 358-360delGAG (Δ119E), en sú samsæta er einnig víkjandi. Hjá einum arfblendum einstaklingi fundust niturbasaskipti, T verður C í stöðu 101 (M34T) og er talið að sá erfðabreytileiki valdi ríkjandi heyrnarskerðingu með breytilegri sýnd. Þá greindist áður óþekktur erfðabreytileiki í 5'-enda Cx26 gensins hjá einum einstaklingi með fulla heyrn, T verður G í stöðu -63, og er klínískt vægi hans óvisst. Engir erfðabreytileikar greindust í POU3F4 gen

Occlusion of the vertebrobasilar artery. Case presentation and literature review

To access publisher's full text version of this article, please click on the hyperlink in Additional Links field or click on the hyperlink at the top of the page marked DownloadHér er lýst sjúkratilfelli 22 ára gamallrar hraustrar konu sem komið var með meðvitundarlausa á bráðamóttöku Landspítala sumarið 2018. Tölvusneiðmynd af heila við komu sýndi stórt drep í litla heila hægra megin og mikinn bjúg sem þrengdi að fjórða heilahólfi. Æðamynd við komu vakti grun um flysjun í vinstri hryggslagæð og lokun botnslagæðar sem var staðfest síðar við innæðameðferð. Hafin var segaleysandi meðferð en síðan farið í segabrottnám og fékkst góð enduropnun æðar. Daginn eftir fór hún í skurðaðgerð vegna illvígs dreps í litla heila. Henni farnaðist vel og skoraði 1 stig á endurbættum Rankin-kvarða 90 dögum eftir úrskrift af sjúkrahúsi.This paper is a case report of a 22 year old, previously healthy woman that presented comatose to the Emergency Room at Landspitali University Hospital Iceland. A CT image of the head on admission revealed a large right cerebellar infarct with oedema compressing the fourth ventricle. A CT angiogram on admission was suspicious for a dissection of the left vertebral artery (confirmed during endovascular treatment) and a total occlusion of the distal third of the basilar artery. Thrombolytic therapy with t-PA was initiated followed by thrombectomy with good recanalization. The following day the patient underwent suboccipital craniotomy for malignant cerebellar infarction. She made a good clinical recovery to a modified Ranking scale of 1 at 90 days after discharge from the hospital. Following the case is a literature review on the clinical aspects of occlusion of the vertebrobasilar system, use and utility of imaging and treatment with (anticoagulation, IV and IA thrombolysis) modalities that have been tried. Finally, the evidence regarding thrombectomy and the role of craniotomy for malignant stroke are reviewed