Nüüdisaegne ülevaade meditsiinigeneetikast

PÄRILIKKUSMEDITSIIN. Toimetajad Pertti Aula, Helena Kääriäinen, Aarno Palotie. Tõlkinud Helle Lippmaa ja Laine Trapido. Tallinn, Medicina, 2010, 368 lk. Eesti Arst 2010; 89(5):361−36

Diagnostilise genoomi testimise tulemuste raporteerimise soovitused

Eesti Arst 2023; 102(9):487–48

2. jaanuaril 2017 alustas tööd kliinilise meditsiini instituudi uus allüksus – kliinilise geneetika keskus

Eesti Arst 2017; 96(2):6

Uus harvikhaiguste kompetentsikeskus TÜ Kliinikumis

Eesti Arst 2022; 101(2):69–7

Arengu hilinemisega lapse uurimine meditsiinigeneetiku vaatevinklist

Arengu hilinemine on oluline kliiniline probleem, mille etioloogia täpsustamine abistab individuaalse raviplaani koostamisel ja perekonna nõustamisel. Meditsiinigeneetika eriala areng ning diagnostikavõimaluste laienemine on võimaldanud näidata geneetiliste haiguste suuremat osakaalu arengu hilinemise põhjusena pediaatriliste patsientide seas. Siinses koolitusartiklis on toodud hilinenud arengu üks võimalik käsitlus meditsiinigeneetiku vaatevinklist, keskendudes geneetilise etioloogia väljaselgitamisele kuni 3 aasta vanuste pediaatriliste patsientide seas. Artiklis on refereeritud patsiendija perekonnaanamneesi kogumisel tähtsamaid punkte meditsiinigeneetika aspektist, antud ülevaade sugupuu koostamise olulisematest sümbolitest ning peatutud põgusalt düsmorfoloogial. Artikli sisu võtab kokku arengu hilinemisega lapse uurimise üks võimalik diagnostiline algoritm, millesse on koondatud praegu Eestis kasutusel olevad analüüsid ja uuringud. Arengu hilinemisega võivad kokku puutuda erinevate valdkondade tervishoiutöötajad ja lastega tegelevad spetsialistid ning siinses koolitusartiklis esitatu võiks neile olla heaks tugipunktiks

Geneetikast ja geneetilisest testimisest meditsiinigeneetiku pilgu läbi

Kuni praeguse ajani on meditsiinigeneetikute peamiseks ülesandeks olnud monogeensete ehk Mendeli seaduste järgi päranduvate pärilike haiguste, kaasasündinud anomaaliate ja kromosoomihaiguste diagnoosimine ning teatud juhtudel ka ravi. Paljud komplekshaigused, näiteks diabeet, südame isheemiatõbi, vähk ja skisofreenia, on teatud geneetilise eelsoodumusega. Samas ei tegele Eesti arstid praegu oma igapäevatöös nende komplekshaiguste geneetilise testimisega. Kindlasti aga muutub see olukord tulevikus, sest tänapäeval on ülimalt kiiresti suurenenud geneetiliste testide kasutamine ja kättesaadavus nii Euroopas kui ka USAs. Geneetilise testimise laiapõhjalisem kasutus meditsiinis peaks olema kompleksne ja sisaldama 3 olulist komponenti: nõustamine testimise eel ja järel, geneetiline testimine (tehniline teostus ja tõlgendamine) ning testi tulemuste põhjal ravi või ennetusmeetmete kättesaadavus tervishoiusüsteemis. Kõik need kolm komponenti peavad olema võrdselt arendatud ning rahastatud.Eesti Arst 2015; 94(4):211–21

Titinopaatiad: kirjanduse ülevaade ja haigusjuhu kirjeldus

Titinopaatiad on võrdlemisi hiljuti avastatud ja pidevalt suurenev lihasdüstroofiate rühm, mis on põhjustatud muutusest gigantset lihasvalku titiini kodeerivas TTN geenis. Titinopaatiad põhjustavad olenevalt alamvormist erinevate lihasgruppide nõrkust, lihaskoe kadu ning mõne vormi korral ka kardiomüopaatiat ja hingamispuudulikkust. Tänu ülegenoomsete analüüside rutiinsele kasutuselevõtule kliinilises töös pärilike haiguste diagnostikas on suurenenud ka haiguspõhjuslike muutuste leidmine TTN geenis. Eestis hakati TTN geeni muutustest põhjustatud lihasdüstroofiate süstematiseeritud uurimisega tegelema 2020. aastal ning praeguse seisuga on Eestis teada ligikaudu 20varajase või hilise algusega titinopaatiaga patsienti.Töö eesmärk oli anda ülevaade praeguseks teadaolevatest titinopaatiatest, nende etioloogiast, patogeneesist, kliinilisest pildist ja diagnoosimisest. Artiklis on keskendutud põhiliselt skeletilihasdüstroofiatele ning esitatud ka hilise algusega titinopaatia haigusjuhu kirjeldus

Onkoloogilised konsultatsioonid meditsiinigeneetikas: näidustused ja kliiniline praktika

Pahaloomulised kasvajad on üks sagedamini esinevaid terviseprobleeme tänapäeva ühiskonnas. Tulenevalt sellest tegelevad ka meditsiinigeneetikud oma töös onkogeneetiliste konsultatsioonidega järjest enam. Et suurenenud nõudlusega kaasas käia, on arenenud ka uuringuvõimalused ja metoodikad. Artikli eesmärk on anda ülevaade onkoloogiliste patsientide uuringuvõimalustest TÜ Kliinikumi ühendlabori kliinilise geneetika keskuses Tartus ja Tallinnas. Lisaks on käsitletud patsientide konsultatsioonile suunamist, uuringutaktikat lähtuvalt kasvaja tüübist ning sellest, kas tegemist on iduliini või somaatilise muutusega, ning uuringutest saadavat võimalikku kasu nii patsiendi kui ka tema lähisugulaste ja ka ühiskonna tasandil. Tegu on koolitusartikliga, milles on antud ülevaade kliinilise geneetika keskuse kliinilisest tööst ja kogemusest ning soovitusi, lähtudes teaduspõhistest diagnostika- ning ravijuhenditest

Ocular Manifestation of CACNA1A Pathogenic Variants

Investigators from The Children’s Hospital at Westmead in New South Wales; The Queensland University of Technology in Brisbane; Sydney Children’s Hospital in New South Wales and Laboratoire de Genetique in Paris investigated children with a proven heterozygous missense pathogenic variant in the CACNA1A gene

Vermimishäired: kirjanduse ülevaade ja haigusjuhtude kirjeldus

Vermimishäiretele on iseloomulikud spetsiifilised, kuid varieeruvad ja kattuvad sümptomid ning Eestis on see tõenäoliselt aladiagnoositud haiguste rühm. Nende haiguste väga mitmekesise geneetilise etioloogia tõttu on diagnoosimiseks vaja kasutada erinevaid molekulaarseid uurimismeetodeid, kaasa arvatud tänapäevaseid kogu genoomi ning metülatsioonitundlikke uuringuid. Tänu uutele uurimismeetoditele on arusaam vermimishäirete olemusest ja põhjustest viimaste aastate jooksul oluliselt paranenud, kirjeldatud on ka mitut uut harva esinevat vermitud geenide funktsiooni häirest põhjustatud haigust.Artikli eesmärk on anda ülevaade sagedasematest teadaolevatest vermimishäiretest, nende sümptomitest, molekulaarsetest põhjustest ning diagnoosimise võimalustest. Eraldi on kirjeldatud kaht vermimishäirete haigusjuhtu.Eesti Arst 2017; 96(1):22–3