Évaluation de la RT-DL-PCR multiplexe pour la mise en évidence de transcrits de fusion dans les sarcomes

Introduction : les sarcomes représentent une grande variété de tumeurs dont le diagnostic est essentiel pour permettre une prise en charge thérapeutique adaptée. Dix à quinze pourcent des sarcomes sont caractérisés par une translocation spécifique. Ces translocations sont de véritables marqueurs moléculaires. Leur recherche est réalisée par FISH ou par RT-PCR. Cependant, ces techniques ciblées ne permettent que la détection d’un nombre restreint de transcrits simultanément. Matériels et méthodes : nous avons évalué, sur un panel de 40 sarcomes, un kit expérimental de RT-dl-PCR multiplexe, développé pour mettre en évidence les transcrits de fusion présents dans : le sarcome d’Ewing, le « sarcome Ewing-like » à translocation BCOR-CCNB3, le rhabdomyosarcome alvéolaire, le synovialosarcome, le liposarcome myxoïde, la tumeur desmoplasique à petites cellules rondes, le dermatofibrosarcome protuberans, la tumeur fibreuse solitaire, le sarcome à cellules claires des parties molles, le sarcome alvéolaire des parties molles, le chondrosarcome myxoïde extra-squelettique, l’histiocytome fibreux angiomatoïde et le fibrosarcome infantile. Résultats : nous avons mis en évidence la translocation spécifique pour 9 synovialosarcomes (9/9), 9 rhabdomyosarcomes alvéolaires (9/9), 4 sarcomes d’Ewing (4/6), 2 « sarcome Ewing like » avec translocation BCOR-CCNB3 (2/2), 6 liposarcomes myxoïdes (6/7), 2 tumeurs desmoplasiques à petites cellules rondes (2/2), 1 dermatofibrosarcome protubérans (1/2), 1 sarcome à cellules claires des parties molles (1/1), 1 histiocytome fibreux angiomatoïde (1/1) et 1 fibrosarcome infantile (1/1). Conclusion : ces résultats prometteurs nous permettent d’envisager l’utilisation de la RT-dl-PCR multiplexe comme une alternative à la FISH et à la RT-PCR pour la mise en évidence de translocations spécifiques. Cette méthode est particulièrement intéressante pour le diagnostic des sarcomes peu différenciés à transcrit de fusion