Hipotonik Bebek Ayırıcı Tanısında Sistematik Yaklaşım: 7 Olgu Sunumu

Amaç: Yenidoğandan itibaren süt çocukluğu döneminde ortaya çıkan, pekçok etiyolojiyi kapsayan hipotonik bebeğin prognozu nedene bağlıdır ve son derece değişkendir. Geniş ayırıcı tanı listesi arasında doğru tanıya ulaşmak için literatürde algoritma önerileri olmakla birlikte bu konuda bir fikir birliği yoktur (1,2,3). Burada öykü, fizik muayene ve ilk tetkikler sonucunda öngörülen bozukluğa yönelik tanısal yaklaşımın öneminin vurgulanması amacıyla nadir görülen olgular sunulmaktadır.Yöntem ve Gereç: 2012-2022 arasında Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Polikliniğine hipotoni nedeniyle başvuran, santral, periferik, kombine hipotonin nedenlerine yönelik ayırıcı özellikler açısından gebelik, doğum, gelişim, aile öyküsü, klinik ve nörolojik muayene bulguları değerlendirilen, odaklı biyokimyasal tetkikler, nörogörüntüleme, elektrofizyolojik çalışmalar ve genetik tekiklerle tanı alan 7 olgu retrospektif olarak incelendi.Bulgular: Olgu1: 7aylık erkek, santral hipotoni, ürik asit yüksekliği nedeniyle istenen genetik analizi HPRT1 ekzon2 c.131A&gt;G hemizigot saptanmasıyla Lesh Nyhan Sendromu,Olgu2: 3aylık kız, santral hipotoni, karakteristik kraniyofasiyal bulgularıyla genetik analizi MS-MLPA testinde anormal metilasyon paterni sonucunda Prader Willi Sendromu, Olgu3: 8aylık erkek, santral hipotoni, akrabalık öyküsü, dismorfik bulguları, DPAGt1 geninde homozigot missense mutasyonuyla Konjenital gilikozilasyon defekti 1,Olgu4: 5aylık erkek, santral hipotoni, makrosefali, beyin MRG’de beyaz cevherde T2 sinyal artımlarıyla yaygın serebral, serebellar, beyaz ve gri cevher tutulumu, MR spektroskopide NAA/CR’de artış bulgularıyla Canavan hastalığı,Olgu5: 11aylık erkek, kombine hipotoni, Leigh sendromu tanılı kardeş öyküsü, West sendromu kliniği, hıçkırık, beyin MR’de enfarkt bulguları, ATPaz mutasyonuyla Mitokondriyal kompleks V eksikliği, Olgu6: 5aylık kız, periferik hipotoni, başını tutamama, beslenme ve solunum sıkıntısı, zayıf ağlama, pitoz bulgularıyla elektrofizyolojik değerlendirmeyle Konjenital miyastenik sendrom,Olgu7: 5aylık kız, periferik hipotoni, fetal hareketlerin azlığı, 3,5 aydan itibaren aktivitede azalma, dilde tremor, arefleksi gibi tipik bulgularıyla SMN1 geninde homozigot delesyon sonucuyla Spinal muskuler atrofi tip1 teşhis edildi.Sonuç: Hipotonik bulguları olan bebekler hızlı tanı konulması, prognozun belirlenmesi, hastalığa özgü bakım standartları ve erken müdahaleyle tedavi edilme olanağının sağlanması, ekonomik zarara ve iş gücü kaybına neden olabilen gereksiz test istemlerinin önlenmesi açısından sitematik yaklaşımla değerlendirilmelidir.Anahtar Kelimeler: Hipotonik, infant, etiyoloji, algoritma, yaklaşım</p

Late onset Bartter syndrome: Bartter syndrome type 2 presenting with isolated nephrocalcinosis and high parathyroid hormone levels mimicking primary hyperparathyroidism

Objectives Nephrocalcinosis is associated with conditions that cause hypercalcemia and the increased urinary excretion of calcium, phosphate, and/or oxalate. A monogenic etiology is found in almost 30% of childhood-onset nephrocalcinosis which is also a common manifestation of primary hyperparathyroidism. We discuss a child with nephrocalcinosis and features mimicking primary hyperparathyroidism. Case Presentation A 7-year-old girl presented with nephrocalcinosis. Hypercalciuria, hyperphosphaturia, mild hypercalcemia, hypophosphatemia and elevated parathyroid hormone levels along with normal serum creatinine and absence of hypokalemic alkalosis suggested primary hyperparathyroidism. However, she was ultimately diagnosed with Bartter syndrome type 2 based on the presence of homozygous pathogenic variation in KCNJ1gene. Conclusions This is the second reported case of late-onset Bartter syndrome type 2 without hypokalemic alkalosis. Patients with Bartter syndrome may present with high parathyroid hormone levels and hypercalcemia in addition to hypercalciuria. Thus, the present case suggests that the KCNJ1 gene should be included in genetic analysis even in older children with isolated nephrocalcinosis