A terapia de reposição enzimática pode mudar a frequência de intervenções médicas na mucopolissacaridose tipo I? um estudo retrospectivo e exploratório

Introdução: A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença lisossômica (DL) para a qual está disponível a terapia de reposição enzimática (TRE) com laronidase. Objetivo: caracterizar o efeito da TRE em pacientes com MPS I avaliados por um único centro de referências para DL a partir da análise da frequência de intervenções médicas. Métodos: Estudo retrospectivo e exploratório com comparações pré e pós-intervenção. O número/ano/paciente de consultas, medicamentos usados, internações, cirurgias e exames realizados, foi obtido por meio de revisão de prontuário médico. Essas variáveis foram, então, comparadas entre dois períodos: pré-TRE e pós-TRE. Resultados: Nove pacientes (graves=3, atenuados=6) foram incluídos no estudo. Amediana de idade de início da TRE foi 9 anos e a mediana de duração da TRE foi 4 anos. Em média, os pacientes realizaram 90% das infusões previstas para o período. Somente o número de cirurgias/ano/paciente foi dependente do tempo de doença (p=0,0004) e da gravidade do fenótipo (p=0,014). Com relação às comparações pré e pós-TRE, as variáveis que apresentaram diferença significativa (média do número/ ano/paciente) foram: exames (pré-TRE=10,2±2,7; pós-TRE=22,5±2,1; p=0,005) e internações (pré-TRE=0,05±0,04; pós-TRE=0,30±0,11; p=0,013). conclusão: Nossos dados sugerem que a TRE não alterou a história natural da MPS I em relação aos desfechos analisados. Este achado pode ser devido à idade relativamente avançada de início do tratamento no nosso centro.Background: Mucopolysaccharidosis type I (MPSI) is a lysosomal disorder (LSD) which can be treated with enzyme replacement therapy (ERT) with laronidase. aim: To describe the effect of ERT on MPSI patients evaluated at a single referral center for LSD by assessing the frequency of medical interventions. Methods: An exploratory, retrospective study with pre- and post-intervention assessments. We reviewed medical records to collect data on the number of medical appointments/year/patient, medications used, hospital admissions, surgeries, and exams performed. These variables were then compared between the pre- and the post-ERT periods. Results: Nine patients (severe=3; attenuated=6) were included in the study. The median age for the start of ERT was 9 years, and the median time on ERT was 4 years. On average, patients received 90% of the infusions predicted for the study period. Only the number of surgeries/year/patient was found to be dependent on length of disease (p=0.0004) and on severity of phenotype (p=0.014). Regarding pre- and post-ERT comparisons, there was a significant difference (mean number/ year/patient in exams (pre-ERT, 10.2±2.7; post-ERT, 22.5±2.1; p=0.005) and hospital admissions (pre-ERT, 0.05±0.04; post-ERT, 0.30±0.11; p=0.013). Conclusion: Our data suggest ERT didn’t alter the natural history of MPSI the outcomes assessed in this study. This may be due to the relatively advanced age of patients when they started treatment at our Center

O que pode o corpo? corpografias de resistência

Neste trabalho apresento o resultado de um projeto de criação fotográfica inspirado pela pergunta de Espinosa “O que pode o corpo?”, onde fotografei acontecimentos cotidianos relacionados ao corpo e às suas relações com os espaços públicos do centro da cidade de Porto Alegre, RS. Após a experiência em campo selecionei dois temas, o corpo arte e os corpos coletivos, para construir uma reflexão apresentada a partir de um componente textual e outro visual, oferecendo ao leitor diferentes linguagens, as dizibilidades e as visualidades das relações entre corpo e cidade capazes de criar novas corpografias: corpografias de resistência.In this paper I present the results of a photographic creation inspired by Spinoza's question "What can a body do?", by photographing everyday events related to the body and its relations with the public spaces in the center of Porto Alegre, RS. After the field experience I selected two themes, the body art and the collective bodies, to build a reflection presented as a textual component and a visual component, offering the reader different languages, the speakable and the visible of the relationship between body and city capable of creating new bodygraphies: bodygraphies of resistance

Ingestão alimentar de ferro, fatores socioeconômicos e sua relação com a prevalência de anemia em pacientes com doença de Gaucher do Centro de Referência Estadual do Rio Grande do Sul

Introdução: A Doença de Gaucher (DG) é uma doença de acúmulo lisossômico que ocorre por deficiência da enzima glicocerebrosidase. Usualmente os sintomas são multissistêmicos, sendo as citopenias, complicações ósseas e hepatoesplenomegalia suas principais manifestações. Conforme o envolvimento do sistema nervoso central classifica-se em tipo I (forma não-neuronopática), ou tipos II e III (neuronopáticas). A principal forma de tratamento é a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) com imiglucerase, em doses que variam individualmente. Objetivo: Analisar os fatores ambientais que determinam o aporte de ferro, vitamina C e vitamina B12 na dieta de pacientes com Doença de Gaucher atendidos no Centro de Referência Estadual para Diagnóstico, Acompanhamento e Tratamento da Doença de Gaucher do Rio Grande do Sul (CRDG-RS), com e sem anemia. Material e Métodos: Estudo transversal e retrospectivo, do qual participaram todos os 26 pacientes atendidos pelo CRDG-RS. Foi dividido em dois momentos: coleta de dados 1, desenvolvida entre janeiro e julho de 2007, onde foram coletados os resultados de exames bioquímicos rotineiros dos 22 pacientes em acompanhamento naquele período (hemograma, B12 sérica, ferro sérico (quando apresentavam alteração no hemograma) e eletroforese de hemoglobina ou HPLC de hemoglobina); a coleta de dados 2, que compreendeu os meses de agosto a novembro de 2008, da qual participaram 13/26 pacientes em acompanhamento pelo CRDG-RS, que possuíam consulta previamente agendada no ambulatório do Serviço de Genética Médica do HCPA durante o período de desenvolvimento do estudo. Foi realizada avaliação da ingestão alimentar, através da aplicação de um recordatório alimentar de 24h e de um questionário de freqüência alimentar, avaliação antropométrica, socioeconômica, além da coleta dos resultados de exames próximos à consulta. Os dados foram analisados estatisticamente utilizando os programas SPSS 16.0 e Epi-Info 3.5.1. Resultados: Na amostra da coleta de dados 1, a prevalência de anemia ao diagnóstico (40,90%), foi menor que a encontrada na população brasileira com DG (55,50%). Após 7,81±3,33 anos de TRE, apenas 10% dos pacientes permaneciam anêmicos, havendo uma melhora global nos parâmetros hematológicos pesquisados, indicando a eficácia do tratamento com imiglucerase nesses. Já no momento da coleta de dados 2, nenhum paciente em seguimento peloCRDG-RS apresentava anemia, o que pode ser explicado através do acompanhamento sistemático feito pelo centro. Dos nutrientes pesquisados (ferro, vitamina B12 e vitamina C), somente a vitamina C correlacionou-se significativamente com os valores de hemoglobina (p=0,005), hematócrito (p=0,027), presença de anemia (p=0,036) e estado nutricional (p=0,043). Conclusão: A TRE tem um efeito importante na melhoria dos parâmetros hematológicos estudados, porém a co-existência de fatores genéticos (talassemia) e ambientais (ferropenia e carência vitamínica) pode alterar a resposta à mesma, tornando relevante a identificação e tratamento dos mesmos nos pacientes com Doença de Gaucher. Considerando às correlações significativas encontradas relacionadas à ingestão de vitamina C e a baixa ingestão desse nutriente por parte dos pacientes destaca-se a importância de monitorar a alimentação desses como um todo e orientá-los, otimizando a utilização dos nutrientes importantes e prevenindo, assim, a recorrência da anemia

Ingestão alimentar de ferro, fatores socioeconômicos e sua relação com a prevalência de anemia em pacientes com doença de Gaucher do Centro de Referência Estadual do Rio Grande do Sul

Introdução: A Doença de Gaucher (DG) é uma doença de acúmulo lisossômico que ocorre por deficiência da enzima glicocerebrosidase. Usualmente os sintomas são multissistêmicos, sendo as citopenias, complicações ósseas e hepatoesplenomegalia suas principais manifestações. Conforme o envolvimento do sistema nervoso central classifica-se em tipo I (forma não-neuronopática), ou tipos II e III (neuronopáticas). A principal forma de tratamento é a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) com imiglucerase, em doses que variam individualmente. Objetivo: Analisar os fatores ambientais que determinam o aporte de ferro, vitamina C e vitamina B12 na dieta de pacientes com Doença de Gaucher atendidos no Centro de Referência Estadual para Diagnóstico, Acompanhamento e Tratamento da Doença de Gaucher do Rio Grande do Sul (CRDG-RS), com e sem anemia. Material e Métodos: Estudo transversal e retrospectivo, do qual participaram todos os 26 pacientes atendidos pelo CRDG-RS. Foi dividido em dois momentos: coleta de dados 1, desenvolvida entre janeiro e julho de 2007, onde foram coletados os resultados de exames bioquímicos rotineiros dos 22 pacientes em acompanhamento naquele período (hemograma, B12 sérica, ferro sérico (quando apresentavam alteração no hemograma) e eletroforese de hemoglobina ou HPLC de hemoglobina); a coleta de dados 2, que compreendeu os meses de agosto a novembro de 2008, da qual participaram 13/26 pacientes em acompanhamento pelo CRDG-RS, que possuíam consulta previamente agendada no ambulatório do Serviço de Genética Médica do HCPA durante o período de desenvolvimento do estudo. Foi realizada avaliação da ingestão alimentar, através da aplicação de um recordatório alimentar de 24h e de um questionário de freqüência alimentar, avaliação antropométrica, socioeconômica, além da coleta dos resultados de exames próximos à consulta. Os dados foram analisados estatisticamente utilizando os programas SPSS 16.0 e Epi-Info 3.5.1. Resultados: Na amostra da coleta de dados 1, a prevalência de anemia ao diagnóstico (40,90%), foi menor que a encontrada na população brasileira com DG (55,50%). Após 7,81±3,33 anos de TRE, apenas 10% dos pacientes permaneciam anêmicos, havendo uma melhora global nos parâmetros hematológicos pesquisados, indicando a eficácia do tratamento com imiglucerase nesses. Já no momento da coleta de dados 2, nenhum paciente em seguimento peloCRDG-RS apresentava anemia, o que pode ser explicado através do acompanhamento sistemático feito pelo centro. Dos nutrientes pesquisados (ferro, vitamina B12 e vitamina C), somente a vitamina C correlacionou-se significativamente com os valores de hemoglobina (p=0,005), hematócrito (p=0,027), presença de anemia (p=0,036) e estado nutricional (p=0,043). Conclusão: A TRE tem um efeito importante na melhoria dos parâmetros hematológicos estudados, porém a co-existência de fatores genéticos (talassemia) e ambientais (ferropenia e carência vitamínica) pode alterar a resposta à mesma, tornando relevante a identificação e tratamento dos mesmos nos pacientes com Doença de Gaucher. Considerando às correlações significativas encontradas relacionadas à ingestão de vitamina C e a baixa ingestão desse nutriente por parte dos pacientes destaca-se a importância de monitorar a alimentação desses como um todo e orientá-los, otimizando a utilização dos nutrientes importantes e prevenindo, assim, a recorrência da anemia

¿Qué puede hacer el cuerpo? Cuerpografías de resistencia

Neste texto são apresentados os resultados de um projeto de criação fotográfica, desenvolvido pela primeira autora do trabalho, inspirado pela pergunta de Espinosa “O que pode o corpo?”, fotografando acontecimentos cotidianos relacionados ao corpo e às suas relações com os espaços públicos do centro da cidade de Porto Alegre, RS, Brasil. Após a experiência em campo foram selecionados dois temas, o corpo arte e os corpos coletivos, para construir uma reflexão a partir de um componente textual e outro visual, oferecendo ao leitor diferentes linguagens, as dizibilidades e as visualidades das relações entre corpo e cidade, capazes de criar novas corpografias: corpografias de resistência.In this paper the results of a photographic creation developed by the first author were presented, inspired by Spinoza’s question “What can a body do?”, by photographing everyday events related to the body and its relations with the public spaces in the center of Porto Alegre, RS, Brazil. After the field experience two themes were selected, the body art and the collective bodies, to build a reflection presented as a textual component and a visual component, offering the reader different languages, the speakable and the visible of the relationship between body and city, capable of creating new bodygraphies: bodygraphies of resistance.En este texto se presentan los resultados de un proyecto de creación fotográfica, desarrollado por la primera autora del trabajo, inspirado por la pregunta de Espinosa “¿Qué puede el cuerpo?”, fotografando acontecimientos cotidianos relacionados con el cuerpo y sus relaciones con los espacios públicos del centro de la ciudad de Porto Alegre, RS, Brasil. Después de la experiencia en campo se seleccionaron dos temas, el cuerpo arte y los cuerpos colectivos, para construir una reflexión desde un componente textual y otro visual, ofreciendo al lector diferentes lenguajes, las afirmaciones y las visualidades de las relaciones entre cuerpo y ciudad, capaces de crear nuevas corpografías: corpografías de resistencia

¿Qué puede hacer el cuerpo? Cuerpografías de resistencia

Neste texto são apresentados os resultados de um projeto de criação fotográfica, desenvolvido pela primeira autora do trabalho, inspirado pela pergunta de Espinosa “O que pode o corpo?”, fotografando acontecimentos cotidianos relacionados ao corpo e às suas relações com os espaços públicos do centro da cidade de Porto Alegre, RS, Brasil. Após a experiência em campo foram selecionados dois temas, o corpo arte e os corpos coletivos, para construir uma reflexão a partir de um componente textual e outro visual, oferecendo ao leitor diferentes linguagens, as dizibilidades e as visualidades das relações entre corpo e cidade, capazes de criar novas corpografias: corpografias de resistência.In this paper the results of a photographic creation developed by the first author were presented, inspired by Spinoza’s question “What can a body do?”, by photographing everyday events related to the body and its relations with the public spaces in the center of Porto Alegre, RS, Brazil. After the field experience two themes were selected, the body art and the collective bodies, to build a reflection presented as a textual component and a visual component, offering the reader different languages, the speakable and the visible of the relationship between body and city, capable of creating new bodygraphies: bodygraphies of resistance.En este texto se presentan los resultados de un proyecto de creación fotográfica, desarrollado por la primera autora del trabajo, inspirado por la pregunta de Espinosa “¿Qué puede el cuerpo?”, fotografando acontecimientos cotidianos relacionados con el cuerpo y sus relaciones con los espacios públicos del centro de la ciudad de Porto Alegre, RS, Brasil. Después de la experiencia en campo se seleccionaron dos temas, el cuerpo arte y los cuerpos colectivos, para construir una reflexión desde un componente textual y otro visual, ofreciendo al lector diferentes lenguajes, las afirmaciones y las visualidades de las relaciones entre cuerpo y ciudad, capaces de crear nuevas corpografías: corpografías de resistencia