National Center for Biomedical Ontology: Advancing biomedicine through structured organization of scientific knowledge

The National Center for Biomedical Ontology is a consortium that comprises leading informaticians, biologists, clinicians, and ontologists, funded by the National Institutes of Health (NIH) Roadmap, to develop innovative technology and methods that allow scientists to record, manage, and disseminate biomedical information and knowledge in machine-processable form. The goals of the Center are (1) to help unify the divergent and isolated efforts in ontology development by promoting high quality open-source, standards-based tools to create, manage, and use ontologies, (2) to create new software tools so that scientists can use ontologies to annotate and analyze biomedical data, (3) to provide a national resource for the ongoing evaluation, integration, and evolution of biomedical ontologies and associated tools and theories in the context of driving biomedical projects (DBPs), and (4) to disseminate the tools and resources of the Center and to identify, evaluate, and communicate best practices of ontology development to the biomedical community. Through the research activities within the Center, collaborations with the DBPs, and interactions with the biomedical community, our goal is to help scientists to work more effectively in the e-science paradigm, enhancing experiment design, experiment execution, data analysis, information synthesis, hypothesis generation and testing, and understand human disease

A Model for a Data Dictionary Supporting Multiple Definitions, Views and Contexts

Auf dem Gebiet der Klinischen Studien sind präzise Begriffsdefinitionen äußerst wichtig, um eine objektive Datenerfassung und -auswertung zu gewährleisten. Zudem ermöglichen sie externen Experten die Forschungsergebnisse korrekt zu interpretieren und anzuwenden. Allerdings weisen viele Klinische Studien Defizite in diesem Punkt auf: Definitionen sind oft ungenau oder werden implizit verwendet. Außerdem sind Begriffe oft uneinheitlich definiert, obwohl standardisierte Definitionen im Hinblick auf einen weitreichenderen Austausch von Ergebnissen wünschenswert sind. Vor diesem Hintergrund entstand die Idee des Data Dictionary, dessen Ziel zunächst darin besteht, die Definitionsalternativen von Begriffen zu sammeln und Klinischen Studien zur Verfügung zu stellen. Zusätzlich soll die Analyse der Definitionen in Bezug auf ihre Gemeinsamkeiten und Unterschiede sowie deren Harmonisierung unterstützt werden. Standardisierte Begriffsdefinitionen werden jedoch nicht erzwungen, da die Unterschiede in Definitionen inhaltlich gerechtfertigt sein können, z.B. aufgrund der Verwendung in unterschiedlichen Fachgebieten, durch studienspezifische Bedingungen oder verschiedene Expertensichten. In der vorliegenden Arbeit wird ein Modell für das Data Dictionary entwickelt. Das entwickelte Modell folgt dem aus der Terminologie bekannten konzept-basierten Ansatz und erweitert diesen um die Möglichkeit der Repräsentation alternativer Definitionen. Insbesondere wird hierbei angestrebt, die Unterschiede in den Definitionen möglichst genau zu explizieren, um zwischen inhaltlich verschiedenen Definitionsalternativen (z.B. sich wider-sprechenden Expertenmeinungen) und konsistenten Varianten einer inhaltlichen Definition (z.B. verschiedene Sichten, Übersetzungen in verschiedene Sprachen) unterscheiden zu können. Mehrere Modellelemente widmen sich zudem der Explizierung von kontextuellen Informationen (z.B. der Gültigkeit innerhalb von Organisationen oder der Domäne zu der ein Konzept gehört), um die Auswahl und Wiederverwendung von Definitionen zu unterstützen. Diese Informationen erlauben verschiedene Sichten auf die Inhalte des Data Dictionary. Sichten werden dabei als kohärente Teilmengen des Data Dictionary betrachtet, die nur diejenigen Inhalte umfassen, die als relevant im ausgewählten Kontext spezifiziert sind