An essential and innovative first step in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: characterizing physical disabilities and their impact on walking

Introduction : L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une maladie neuromusculaire héréditaire progressive. L’ARSCS se caractérise par une triple composante de déficiences incluant l’ataxie, l’incoordination et la dysarthrie (cérébelleuses); la spasticité aux membres inférieurs et un déficit moteur (pyramidales); et une faiblesse distale (neuropathiques). Les difficultés liées à la mobilité fonctionnelle qui se présentent dès l’enfance, dont la marche, engendrent des restrictions importantes dans la participation. Peu d’études s’y sont consacrées et les cliniciens disposent donc de peu d’informations pour effectuer des interventions ciblées et efficaces. Objectif: 1) documenter les déficiences et limitations d’activités en lien avec la mobilité fonctionnelle; 2) identifier les facteurs influençant la vitesse de marche confortable. Méthode : Étude avec devis transversal et échantillonnage de convenance. Les participants devaient avoir un diagnostic confirmé génétiquement, être âgés de 18 ans et plus et être capables de marcher à l’intérieur de leur domicile. Les variables de ce projet incluaient: gravité de la maladie (DSI-ARSACS, SARA), mobilité fonctionnelle (10mWT, TUG, 30 CST), équilibre et confiance en l’équilibre (échelle de Berg, ABC-m), spasticité (échelle Ashworth modifiée), coordination (LEMOCOT), activation musculaire (EMG) et amplitude articulaire (goniomètre). La collecte de données a été réalisée par un physiothérapeute lors de deux rencontres espacées d’au plus deux semaines. Un modèle de régression multiple a permis d’évaluer les relations entre les facteurs identifiés et la vitesse de marche. Résultats : Trente cinq participants ont été recrutés avec une moyenne d’âge de 32,2 (±10,4) ans. Les participants qui circulaient sans auxiliaire de marche avaient des performances significativement supérieures à celles qui utilisaient un auxiliaire de marche pour l’ensemble des tests de mobilité fonctionnelle, d’équilibre et de coordination des membres inférieurs (MI). Les performances de la majorité des participants étaient nettement inférieures aux valeurs de références ou prédictives. Les cocontractions musculaires des MI présentent également une différence significative entre les personnes en bonne santé et celles atteintes d’ARSCS. Les facteurs suivants expliquent 83,7 % de la variance de la vitesse de marche confortable : l’équilibre, la confiance en l’équilibre, la coordination des membres inférieurs, la flexion dorsale des chevilles et la spasticité des MI. Conclusion : Ce projet a documenté les déficiences et limitations d’activités liées à la mobilité fonctionnelle et identifié les facteurs influençant la vitesse de marche. Ces résultats permettront de mieux cibler les interventions favorisant le maintien de la mobilité fonctionnelle au domicile.Abstract: Introduction: Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a progressive hereditary neuromuscular disease. It is characterized by a triad of impairments, including ataxia and dysarthria (cerebellum impairment), spasticity in the lower limbs and motor deficit (pyramidal impairment), and distal weakness (neuropathic impairment). Limitations related to functional mobility that occur at a young age, including walking, generate significant restrictions in participation. Only a few studies have focused on them and clinicians have to rely on limited information to perform targeted and effective interventions. Objective: 1) describe impairments and activity limitations linked to functional mobility; 2) identify factors influencing comfortable walking speed. Method: Cross-sectional study with a convenience sampling strategy. Participants had to be at least 18 years old, had a genetically confirmed diagnosis of ARSACS, and were able to walk inside their house. The following variables were included: disease severity (DSI-ARSACS, SARA), functional mobility (10mWT, TUG, 30 CST), balance and balance confidence (Berg scale, ABC-m scale), coordination (LEMOCOT), spasticity (modified Ashworth scale), muscular activation (EMG), and passive range of motion (goniometer). Data collection was carried out by a physiotherapist during two sessions no more than two weeks apart. A multiple regression model was used to assess the association between the identified factors and walking speed. Results: Thirty-five participants were recruited with a mean age of 32.2 (±10.4) years old. Participants who did not use a walking aid had a significantly better performance for all functional mobility, balance and coordination tests. However, performances for the majority of participants were significantly lower than the reference or predictive values. There is a significant difference between healthy people and participants with ARSACS for lower limb muscle cocontraction. The following factors explained 83.7% of variability of the self-selected walking speed: balance, balance confidence, lower limbs coordination, passive range of motion of ankle dorsiflexion, and lower limbs spasticity. Conclusion: This project documented the impairments and activity limitations related to functional mobility, and explored the factors influencing self-selected walking speed. These results will foster targeted interventions that enhance functional mobility at home

Haptic/VR Assessment Tool for Fine Motor Control

Abstract. The Nine Hole Peg Test (NHPT) is routinely used in clinical environments to evaluate a patient’s fine hand control. A physician measures the total time required to insert nine pegs into nine holes and obtains information on the dexterity of the patient. Even though this method is simple and known to be reliable, using a virtual environment with haptic feedback instead of the classical device could give a more complete diagnosis which would isolate different constituting components of a pathology and objectively assess motor ability. Haptic devices enable extracting a large quantity of information by recording the position and the exerted forces at high frequency (1kHz). In addition to the creation of a realistic virtual counterpart of the NHPT, the present work also includes the implementation of real-time data analysis in order to extract meaningful and objective scores for the physician and the patient. A healthy group of volunteers performed the real and virtual tests which yielded a baseline for the scores of the different measured mobility parameters. Once calibrated, the virtual test successfully discriminates different mobility dysfunctions simulated by a healthy subject