Diversidad genética en poblaciones humanas mediante polimorfismos de inserción Alu en el municipio de Moñitos- Córdoba

Alu insertion elements are DNA sequences that are produced by a single mutational event and their ancestral status is known, it is estimated that there are more than a million copies of these elements, that is, they occupy approximately 11% of the human genome. The objective of the present investigation was to determine the genetic diversity of the human population of the municipality of Moñitos-Córdoba, through the use of Alu insertion polymorphisms in 50 unrelated individuals from five selected populations in the municipality. The study was carried out from saliva samples, from which the DNA was extracted, later the DNA amplification was carried out by PCR and the amplified ones were observed in agarose gels, finally through statistical analysis the following were determined: allelic frequencies, Observed heterozygosities (Ho), Expected heterozygosities (He), Fixation index, Hardy-Weinberg equilibrium and Dendograms. All Alu markers were polymorphic, with frequencies ranging between 0.100 (A25) and 0.944 (HS3.23), the average values obtained for Ho and He were respectively 0.398 and 0.384, most of the markers were found in equilibrium of Hardy-Weinberg, except for the ACE and TRA25 markers, the genetic distance between the different populations studied, showed Miramar and Flores de Manga as the most related and Santa Lucia as the most distant among the populations evaluated. In conclusion, Moñitos population presented a high polymorphic level and low values of observed and expected heterozygosity, which indicates a low rate of genetic diversity.resumen......................................................................................1introducción...........................................................................................2materiales y métodos........................................................................................... 5resultados........................................................................................... 8discusión........................................................................................... 12conclusión........................................................................................... 14bibliografía........................................................................................... 14anexos........................................................................................... 20Los elementos de inserción Alu son secuencias de ADN que se producen por un único evento mutacional y se conoce su estado ancestral, se estima que existen más de un millón de copias de estos elementos, es decir, ocupan aproximadamente cerca del 11% del genoma humano. El objetivo de la presente investigación fue determinar la diversidad genética de la población humana del municipio de Moñitos-Córdoba, mediante el uso de polimorfismos de inserción Alu en 50 individuos no emparentados de cinco poblaciones seleccionadas en el municipio. El estudio se realizó a partir de muestras de saliva, de las cuales se extrajo el ADN, posteriormente se realizó la amplificación del ADN mediante PCR y los amplificados fueron observados en geles de agarosa, finalmente mediante análisis estadísticos se determinaron: Frecuencias alélicas, Heterocigosidades observadas (Ho), Heterocigosidades esperadas (He), Indicie de fijación, Equilibrio de Hardy-Weinberg y Dendogramas. Todos los marcadores Alu fueron polimórficos, con frecuencias que oscilan entre 0,100 (A25) y 0,944(HS3.23), los valores promedio obtenidos para la Ho y la He fueron respectivamente 0,398 y 0,384, la mayoría de los marcadores se encontraron en equilibrio de Hardy-Weinberg, exceptuando los marcadores ACE y TRA25, la distancia genética entre las diferentes poblaciones estudiadas, mostró a Miramar y Flores de Manga como las más relacionadas y a Santa Lucia como la más alejada entre las poblaciones evaluadas. En conclusión, la población de Moñitos presentó un alto nivel polimórfico y bajos valores de heterocigosidad observada y esperada, lo cual indica una tasa baja de diversidad genética.PregradoBiólogo(a)Articul