Recomendações Nacionais de Consenso para o Diagnóstico e Tratamento da Miastenia Gravis

Abstract

A miastenia gravis é uma doença autoimune da junção neuromuscular, cuja fisiopatologia consiste na produção de anticorpos patogénicos, mais frequentemente dirigidos contra o recetor nicotínico da acetilcolina e, mais raramente, contra a cinase específica do músculo. Outros elementos fisiopatológicos importantes incluem a cascata do complemento e as linhagens linfocitárias B e T. O diagnóstico assenta em fraqueza muscular fatigável, que pode afetar diversos grupos musculares, de forma isolada ou em combinações variáveis. A deteção sérica de anticorpos patogénicos e/ou a realização de estudos neurofisiológicos são também essenciais para o diagnóstico. O tratamento de manutenção baseia-se tradicionalmente na corticoterapia e em imunossupressores não esteroides. Recentemente, têm surgido várias opções terapêuticas promissoras, como os inibidores da porção terminal do complemento ou os antagonistas do recetor Fc neonatal, que estão a transformar o cenário terapêutico da miastenia gravis, apoiados por evidência robusta de eficácia e segurança. Apesar da publicação de diversas recomendações internacionais ao longo da última década, existem várias questões importantes que carecem de orientações detalhadas. As presentes recomendações foram elaboradas por um grupo de nove especialistas da Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares e são as primeiras recomendações portuguesas dirigidas à miastenia gravis. Nestas recomendações, produzidas por consenso e baseadas na evidência e na prática clínica, procura-se uniformizar a avaliação dos doentes com miastenia gravis, fornecer orientações concretas para a investigação diagnóstica dos casos suspeitos de miastenia gravis e apoiar as decisões referentes ao tratamento. Entre as principais novidades destas recomendações destacam-se: propostas de marcha diagnóstica e de critérios de diagnóstico, recomendações sobre instrumentos de avaliação da resposta terapêutica, posicionamento dos novos imunossupressores e algoritmos terapêuticos adaptados ao serogrupo e à gravidade clínica