Mutaciones compuestas patogénicas en el gen RSPH1 como causa de discinesia ciliar primaria: primer caso documentado en Colombia

Abstract

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetic disorder affecting the function and structure of motile cilia in the respiratory tract, with a prevalence of 1/20,000. It is associated with chronic wet cough, nasal congestion and rhinitis. We report a Colombian woman with recurrent respiratory infections diagnosed through transbronchial biopsy and whole exome sequencing (WES), identifying a compound heterozygous mutation in the RSPH1 gene, previously unreported in Colombia.La discinesia ciliar primaria (DCP) es un trastorno genético que afecta la función y estructura de los cilios móviles de las células del tracto respiratorio, con una prevalencia de 1/20,000. Se asocia con tos húmeda, congestión nasal y rinitis crónica. Reportamos el caso de una mujer colombiana con infecciones respiratorias recurrentes diagnosticada mediante biopsia transbronquial y secuenciación del exoma completo (WES), que identificó una mutación heterocigota compuesta en el gen RSPH1, no reportada previamente en Colombia