Variabilidad genética, estrés oxidativo e inflamación en poblaciones colombianas

Abstract

Introduction. Oxidative stress and inflammation are biological processes crucial in developing chronic inflammatory diseases.Objective. This study aimed to identify the ancestry components and mitochondrial haplogroups of individuals from various regions of Colombia. We also compared relative frequencies of gen variants potentially associated with oxidative stress response and inflammation.Materials and methods. A structural genomic analysis was conducted on five genomes and 58 exomes from individuals across different regions of Colombia. Genetic ancestry components and mitochondrial haplogroups were evaluated with specific molecular markers. Additionally, we compared the frequencies of gene variants related to oxidative stress and inflammation.Results. Two main ancestry groups were identified: one group exhibited a predominantly African ancestry, having mitochondrial haplogroups L1, L2, L3, B2, and D1; the other group showed predominantly European and East Asian ancestry, having mitochondrial haplogroups H2, U2, B2, A2, C, D1, and D4. Furthermore, non-Afro-Colombian individuals revealed a higher frequency of the variants rs2458236 in the dual oxidase 1 gene (DUOX1), rs2536512 in superoxide dismutase 3 gene (SOD3), rs4073 in interleukin 8 gene (IL-8), and rs1143627 and rs1143634 in interleukin 1 beta gene (IL-1β).Conclusion. This study highlights significant differences in the allele frequencies of gene variants associated with oxidative stress and inflammation. These differences correspond to the primary genetic ancestry components of the individuals studied.Introducción. El estrés oxidativo y la inflamación son procesos biológicos estrechamente relacionados con el desarrollo de enfermedades inflamatorias crónicas.Objetivo. Identificar los componentes de la ascendencia genética y los haplogrupos mitocondriales de individuos provenientes de diferentes regiones de Colombia, y comparar la frecuencia relativa de variantes genéticas involucradas en la respuesta al estrés oxidativo y la inflamación.Materiales y métodos. Se realizó un análisis de genómica estructural en cinco genomas y 58 exomas de individuos de diversas regiones de Colombia. Se evaluaron los componentes de la ascendencia genética y se determinaron los haplogrupos mitocondriales mediante marcadores moleculares específicos. Se compararon las frecuencias de variantes genéticas relacionadas con el estrés oxidativo y la inflamación. Resultados. Se identificaron dos grupos principales: uno con un componente de ascendencia predominantemente africano con haplogrupos mitocondriales L1, L2, L3, B2 y D1; y otro, con un componente de ascendencia mayormente europeo y asiático oriental, con haplogrupos mitocondriales H2, U2, B2, A2, C, D1 y D4. Los individuos no afrocolombianos mostraron una mayor frecuencia de las variantes rs2458236 en el gen de la oxidasa dual 1 (DUOX1), rs2536512 en la superóxido dismutasa 3 (SOD3), rs4073 en la interleucina 8 (IL-8), y rs1143627 y rs1143634 en la interleucina 1 beta (IL-1β).Conclusión. Este estudio reveló diferencias en las frecuencias alélicas variantes moleculares en genes de respuesta al estrés oxidativo y la inflamación, las cuales están asociadas con los componentes principales de ascendencia genética de los individuos evaluados