Doença de Milroy: Relato de um Caso Exuberante e Nove Familiares Acometidos

Abstract

Milroy disease is a relatively rare condition of congenital primary chronic lymphedema that affects quality of life and requires medical follow-up due to the risk of secondary infections and malignancy. We report the case of a 49 years’ old female patient with an exuberant lymphedema in the lower limbs since her youth, progressing with unusual overlying skin lesions, as well as infectious complications. There are nine members of the family similarly affected, illustrating the pattern of autosomal dominant genetic inheritance of the disease.A doença de Milroy é uma condição relativamente rara de linfedema crónico primário congênito que influencia a qualidade de vida e requer acompanhamento médico devido ao risco de infecções secundárias e malignização. Relata-se o caso de paciente feminina, 49 anos, que apresenta quadro exuberante de linfedema dos membros inferiores desde a juventude, evoluindo com lesões cutâneas sobrejacentes, bem como intercorrências infecciosas neste período. Este caso ilustra o padrão de herança genética autossômica dominante da doença, com nove familiares acometidos