Miotonía congénita de Becker, un reto diagnóstico. Caso clínico

La miotonía congénita de Becker, trastorno no distrófico autosómico recesivo perteneciente a las canalopatías de cloruro, es causado por mutaciones en el gen CLCN1. Caracterizado por la relajación retardada de fibras musculares frente a la contracción voluntaria muscular. El objetivo general de esta investigación fue describir un caso clínico de miotonía congénita de Becker para su posterior análisis y búsqueda bibliográfica. Se realizó la descripción de un caso clínico de un paciente masculino de 10 años de edad diagnosticado de miotonía congénita de Becker, la recolección de datos se obtuvo mediante una entrevista directa con el paciente y sus padres, examen físico y estudios diagnósticos preexistentes. La discusión se redactó con bibliografía complementaria seleccionada por el método PRISMA usando las bases de datos PUBMED, SCIELO y SCIENCE DIRECT. Los resultados más relevantes del caso señalaron que el síntoma característico fue el fenómeno miotónico en miembros inferiores que mejoró con movimientos repetitivos; la creatinquinasa se mantuvo en valores basales, se encontró descargas miotónicas en la EMG y la secuenciación genética confirmó la variante c.180+3A>T p.? del gen CLCN1; el tratamiento del paciente fue con carbamazepina refiriendo una evolución favorable. Un diagnóstico correcto y temprano es primordial en este tipo de enfermedades raras que afectan la calidad de vida, siendo de mayor utilidad en la miotonía congénita de Becker la EMG y las pruebas genéticas.Becker's type myotonia congenita, an autosomal recessive non-dystrophic disorder belonging to chloride channelopathies, is caused by mutations in the CLCN1 gene. It is characterized by delayed relaxation of muscle fibers as opposed voluntary muscle contraction. The general objective of this study was to describe a clinical case of Becker's type myotonia congenita for a subsequent analysis and bibliographic search. The clinical case was that of a 10-years-old male with Becker's type myotonia congenital. Data collection was carried out conducting interview with the patient and his parents, physical examination and pre-existing studies. Discussion was based on supplementary bibliography selected by PRISMA, using PUBMED, SCIELO and SCIENCE DIRECT databases. The most relevant results of the case indicated that the characteristic symptom was the myotonic phenomenon in lower extremities which improved with repetitive movements. Creatine kinase remained at basal values, EMG myotonic discharges were found, and genetic sequencing confirmed variant c.180+3A>T p.? of the CLCN1 gene. The patient was treated with carbamazepine, reporting a favorable evolution. Accurate and early diagnosis is essential in this type of rare diseases that affect the quality of life, EMG and genetic tests are effective to diagnoses Becker's myotonia congenita.0000-0002-8285-339

Trastorno de estrés postraumático en migrantes sobrevivientes de violencia basada en género en la Fundación Haciendo Panas. Cuenca. 2023

Antecedentes: Las violencia basada en género (VBG) en migrantes ha mostrado un incremento durante los últimos años, esto debido a que países de la región como Venezuela y Colombia han suscitado acontecimientos en donde ha expuesto a sus habitantes a ser víctimas de vulneración de derechos, desencadenando cuadros patológicos como el trastorno de estrés postraumático, dejando secuelas que afectan a su calidad de vida. Objetivo: Determinar el trastorno del estrés postraumático en migrantes sobrevivientes de violencia basada en género en la ciudad de Cuenca-Ecuador durante el año 2023. Metodología: Estudio cuantitativo, observacional, descriptivo, de corte transversal. La muestra es de 90 personas sobrevivientes de VBG de ambos sexos, mayores o igual de 18 años hasta 60 años atendidos en la Fundación Haciendo Panas durante el año 2023. La recolección de datos se realizó mediante la aplicación de la ficha sociodemográfica y la Escala de Gravedad de Síntomas del Trastorno de Estrés Postraumático versión forense. El análisis estadístico es descriptivo mediante frecuencias, porcentajes, media, mediana moda y desviación estándar de acuerdo a las variables. Resultados: El 68,9% de los participantes presentaron síntomas de trastorno de estrés postraumático, por su parte el género (p = 0,01) y la ocupación (p = 0,01) tuvieron una relación estadísticamente significativa con la gravedad del TEPT. Conclusiones: Se logró cumplir con los objetivos planteados en el estudio, se determinó que existe una relación entre el TEPT con el género femenino y que se encuentran empleadas.Background: Gender-based violence in migrants has shown an increase in recent years, due to events in countries such as Venezuela and Colombia that have exposed their inhabitants to be victims of rights violations, triggering pathological conditions such as post-traumatic stress disorder, leaving sequelae that affect their quality of life. Objective: To determine posttraumatic stress disorder in migrant survivors of gender-based violence in the city of Cuenca-Ecuador during 2023. Methodology: Quantitative, observational, descriptive, crosssectional study. The sample consists of 90 survivors of VBG of both sexes, aged 18 years or older up to 60 years, treated at the Haciendo Panas Foundation during 2023. Data collection was carried out through the application of the sociodemographic record and the Forensic Version of the Posttraumatic Stress Disorder Symptom Severity Scale. The statistical analysis is descriptive using frequencies, percentages, mean, median mode and standard deviation according to the variables. Results: 68.9% of participants presented symptoms of post-traumatic stress disorder. Gender (p = 0.01) and occupation (p = 0.01) had a statistically significant relationship with PTSD severity. Conclusions: The objectives set out in the study were achieved. It was determined that there is a relationship between PTSD and female gender and that they are employed.0009-0003-5459-160

The moon cycle influences reproductive and productive traits in guinea pigs (Cavia porcellus) from a tropical Andean area

There is currently innumerable evidence showing that the lunar cycle affects various reproductive aspects in farm animals. However, there is very little information on the effect of the lunar cycle on productive traits in these species. A retrospective study was conducted (2015–2018) to evaluate the influence of the lunar cycle on some reproductive and productive traits in a guinea pig (Cavia porcellus) production system in the southern Andean region of Ecuador. A total of 7352 productive and reproductive records of guinea pig females housed in 3 m2 cages with a breeding male were analyzed. The following variables were considered: offspring sex ratio, litter size per cage, number of weaned guinea pigs, mortality, individual and litter weaning weight of guinea pigs, and delivery frequency. The lunar cycle was split into eight periods of ~3.7-d length each. Data were analyzed by logistic regression and general linear model, and means were compared by the least mean squares method of the SAS. The offspring sex ratio was not correlated to the lunar cycle. The lunar cycle at mating and parturition influenced the litter size per cage, number of weaned, and mortality of guinea pigs. The individual and litter-weaning weights were influenced by the lunar cycle at parturition. The frequency of deliveries was greater around the new and full moon than in the remaining periods of the lunar cycle. In conclusion, the lunar cycle influenced several productive and reproductive traits in guinea pigs, such as litter size, mortality, number of pups weaned, and individual and litter weaning weights. This valuable information may have practical applications in management of guinea pig production systems

Actuación del movimiento indígena ecuatoriano en octubre 2019: una interpretación desde la colonialidad del poder de Aníbal Quijano

Esta investigación analiza la intervención del movimiento indígena ecuatoriano, especialmente la Confederación de Nacionalidades Indígenas del Ecuador (CONAIE), durante las protestas de octubre de 2019, a través del prisma de la colonialidad del poder propuesta por Aníbal Quijano. Se busca interpretar tanto las acciones como las demandas de la CONAIE, vinculándolas estrechamente con el concepto de colonialidad del poder. La metodología emplea un enfoque hermenéutico-interpretativo, y una revisión bibliográfica documental que incluye una diversidad de fuentes, desde textos académicos hasta discursos políticos, para alcanzar una comprensión crítica de las manifestaciones y su significado en el contexto de la colonialidad del poder. Los resultados de esta investigación muestran la importancia de la rebelión de octubre como manifestación de las demandas colectivas y subraya la urgencia de reconocer y confrontar las expresiones de la colonialidad del poder en la sociedad ecuatoriana. Lo que sucedió en octubre 2019 visibilizó que el racismo es un problema sistémico y de carácter colectivo por lo que es necesario reflexionar, visibilizar y luchar contra estas manifestaciones de la colonialidad en la actualidad.This research analyzes the intervention of the Ecuadorian indigenous movement, especially the Confederation of Indigenous Nationalities of Ecuador (CONAIE), during the October 2019 protests, through the lens of the coloniality of power proposed by Aníbal Quijano. It seeks to interpret both the actions and demands of CONAIE, closely linking them to the concept of the coloniality of power. The methodology employs a hermeneutic-interpretative approach and a documentary literature review that includes a variety of sources, from academic texts to political speeches, to achieve a critical understanding of the demonstrations and their significance in the context of the coloniality of power. The results of this research show the importance of the October rebellion as a manifestation of collective demands and emphasize the urgency of recognizing and confronting expressions of the coloniality of power in Ecuadorian society. What happened in October 2019 made visible that racism is a systemic and collective problem, so it is necessary to reflect upon, make visible, and combat these manifestations of coloniality in the present day.0000-0001-7787-771

Contribución al fortalecimiento del vínculo humano-naturaleza mediante la generación de una experiencia estética, emocional y hedonista

Ecuador resulta un país de gran biodiversidad, pletórico de maravillas naturales, si bien esta realidad aún no enriquece en la dimensión deseada la vida de los ecuatorianos. Tampoco ayudan los actuales tiempos de globalización, hostiles a la supervivencia de tradiciones y vínculos significativos. En este contexto, nos propusimos contribuir al fortalecimiento del vínculo Humano-Naturaleza mediante la generación de una experiencia estética emocional y hedonista en una instalación artística visual contemporánea. A tal efecto, tras experimentar con la hoja de plátano en tanto material (su textura, color, olor y las más disímiles mutaciones obtenidas por manipulación técnica, que propiciaron el disfrute del cambio), se construye una propuesta para la interacción con el espectador, la inducción de su curiosidad por el carácter translúcido de las hojas y de las más diversas analogías posibles, lo que lleva al reconocimiento de la naturaleza presente, al goce ante la estructuración del montaje y a la fascinación ante la capacidad expresiva del material, bajo condiciones de iluminación y ambiente artísticamente construidas. Todo ello se encamina a una experiencia estética que implica sentirse parte de la Naturaleza, elemento más de la instalación, y no solo por la manera de interrelacionarse sensorialmente con ella, sino también por las reflexiones finales que se potencian.Although Ecuador proves to be a country of great biodiversity which is brimming with natural wonders, this reality has not enriched the lives of Ecuadorians yet to the desired extent. The current era of globalization, hostile to the survival of traditions and meaningful connections, does not contribute positively as well. In this context, we set out to contribute to the strengthening of the Human-Nature bond through the creation of an emotional and hedonistic aesthetic experience in a contemporary visual art installation. To this end, after experimenting with banana leaves as the base material (exploring its texture, color, scent, and the various mutations obtained through technical manipulation, enhancing the enjoyment of change) a proposal is constructed for interaction with the viewer. This aims to induce their curiosity about the translucent nature of the leaves and the countless possible analogies, leading to the recognition of the present nature, the joy in the arrangement's structure, and the fascination with the expressive capacity of the material under artistically constructed lighting and ambiance conditions. All of this is directed towards an aesthetic experience that involves feeling a part of nature, another element of the installation, not only through sensory interaction but also through the final reflections which have been enhanced for the participant to become a part of the work itself.0000-0002-3423-653

Apropiación contemporaneizada de la obra de Murillo para una concienciación sobre la continuidad de la vulnerabilidad infantil en el mundo

En la actualidad, la vulnerabilidad infantil resulta un flagelo aún irresuelto. Cuenca, singular ciudad ecuatoriana en la que urbanísticamente apenas son perceptibles anillos de pobreza ni evidencias de gran disparidad social, es también un ejemplo de este problema. En este contexto, nos propusimos representar visualmente niños cuencanos en condiciones de vulnerabilidad social, mediante una apropiación contemporaneizada de Niños jugando a los dados (ca. 1665-1675), de Esteban Bartolomé Murillo, para una concienciación en torno al problema irresuelto de la pobreza, tras siglos de desarrollo científico y tecnológico. Así, nuestra obra resulta de la exploración en los entornos mercantiles de Cuenca —lugares donde se manifiesta mayormente esta cruda realidad— y del manejo de lenguaje barroco del artista español tomado como referente para el tratamiento del tema. Se representan tres niños, de tantos que incluso alternan tareas laborales, en momentos de recreo con los objetos de su alcance. De la obra de Murillo a la presente, hay cambios sustanciales de ambiente: ahora se representa la arquitectura cuencana en su vertiente moderna, como estrategia de reubicar el problema cuatro siglos después. Se aproximan las obras, sin embargo, en la apropiación de la gestualidad, en la cromática y en el efecto tenebrista, determinantes. Todo se dirige a propiciar una experiencia estética emocionalmente empática, que pretende contribuir a una concienciación ciudadana para una transformación social.Currently, child vulnerability remains an unresolved scourge. Cuenca, a unique Ecuadorian city where signs of poverty or evidence of significant social disparity are scarcely perceptible urbanistically, is also an example of this problem. In this context, we set out to visually represent Cuenca's children in conditions of social vulnerability, through a contemporized appropriation of Niños jugando a los dados (ca. 1665-1675) by Esteban Bartolomé Murillo, to raise awareness about the unresolved issue of poverty after centuries of scientific and technological development. Thus, our work stems from exploration in the mercantile environments of Cuenca—places where this harsh reality is most evident—and the use of the baroque language of the Spanish artist used as a reference for addressing the theme. Three children are depicted, among many who even alternate work tasks, in moments of recreation with objects within their reach. From Murillo's work to the present, there are substantial changes in the environment: now, Cuenca's architecture is represented in its modern aspect, as a strategy to reposition the problem four centuries later. The works converge, however, in the appropriation of gestures, in the chromatics, and in the tenebrist effect, which are crucial. Everything is aimed at fostering an emotionally empathetic aesthetic experience that seeks to contribute to civic awareness for social transformation.0000-0001-7283-907

La pintura háptica para la inclusión de personas con discapacidad visual a través de las obras de Oswaldo Guayasamín

En la actualidad, se comprende a la educación como pilar fundamental para la sociedad, y un derecho primordial para todos. Este trabajo propone recursos y pautas para la interpretación artística de pinturas, mediante el diseño háptico y la estimulación táctil, con base en la naturaleza multisensorial humana. El principal propósito es trabajar la práctica y disfrute de actividades artísticas en personas con discapacidad visual, que permita desarrollar de la manera más adecuada sus medios interpretativos, su imaginación y percepción, a través de obras tangibles que les ayuden a construir imágenes más ricas y completas del mundo que los rodea. Tomando como punto de partida las artes plásticas y la estimulación táctil, con actividades de carácter experimental y utilizando el tacto de manera propositiva, intencional, activa y voluntaria, enriqueciendo su concepción del entorno, y la sensibilidad a través de la búsqueda de nuevos desafíos plásticos. Asimismo, esta investigación conlleva el trabajo accesible que tiene la modalidad háptica en beneficio de cualquier persona: con o sin discapacidad, que permite trabajar la multiplicidad, con diferentes estilos y necesidades de aprendizaje a fin de construir una sociedad más inclusiva, encaminada a desarrollar la capacidad intelectual, afectiva y moral de las todas las personas.Based on education as a fundamental pillar for society, and a fundamental right for all. This work proposes resources and guidelines for the artistic interpretation of paintings, through haptic design and tactile stimulation, based on the human multisensory nature. The main purpose is to work on the practice and enjoyment of artistic activities in people with visual impairment, allowing them to develop in the most appropriate way their interpretative means, their imagination and perception, through tangible works that help them to build richer and more complete images of the world around them. Taking as a starting point the plastic arts and tactile stimulation, with experimental activities and using touch in a purposeful, intentional, active and voluntary way, enriching their conception of the environment, and sensitivity through the search for new plastic challenges. Likewise, this research involves the accessible work that the haptic modality has for the benefit of any person: with or without disability that allows working with multiplicity, with different learning styles and needs in order to build a more inclusive society aimed at developing the intellectual, affective and moral capacity of all people.0000-0002-4750-365

Concepciones de la sexualidad de los niños, niñas y adolescentes con discapacidad intelectual desde la mirada de los profesores del centro de Desarrollo Integral y Capacitación Ocupacional (CEDICA), Cuenca, Ecuador

Este estudio aborda las concepciones de la sexualidad en niños, niñas y adolescentes con discapacidad intelectual (NNA con DI); un grupo que a menudo enfrenta desafíos únicos en su desarrollo sexual debido a sus condiciones cognitivas y sociales. El objetivo de esta investigación es indagar las concepciones de la sexualidad de los NNA con DI desde la mirada de los docentes del Centro de Desarrollo Integral y Capacitación Ocupacional (CEDICA) en Cuenca, Ecuador. Se llevó a cabo un estudio con enfoque cualitativo a través de la aplicación de siete entrevistas semiestructuradas. Los datos fueron procesados adoptando los principios del Análisis Temático con el fin de contar con una correcta organización mediante códigos, categorías y temas. Los hallazgos destacan la importancia de una educación sexual integral, enfocada en el desarrollo humano, la identidad de género y la protección contra enfermedades y abusos. Las limitaciones incluyen la falta de recursos y materiales específicos para la educación sexual y la resistencia de los familiares a abordar este tema con sus hijos con DI. Este estudio sugiere la necesidad de reformas educativas y una mayor colaboración entre instituciones y familiares para mejorar el abordaje de la sexualidad en los NNA con DI.This study explores the perceptions of sexuality in children and adolescents with intellectual disabilities (children and adolescents with ID); a group that often faces unique challenges in their sexual development due to cognitive and social conditions. The main objective of this research is to investigate the sexuality conceptions of children and adolescents with ID from the perspective of their teachers at the Centro de Desarrollo Integral y Capacitación Ocupacional (CEDICA) in Cuenca, Ecuador. A qualitative study was conducted through the application of seven semistructured interviews. The data was processed by adopting the principles of the Thematic Analysis in order to have a correct organization through codes, categories, and themes. The findings highlight the importance of comprehensive sexual education, focusing on human development, gender identity, and protection against diseases and abuses. This research limitations include the lack of specific resources and materials for sexual education and the resistance of family members to address this topic with their children with ID. This study suggests the necessity for educational reforms and greater collaboration between institutions and family members to improve the approach to sexuality in children with ID.le pon0000-0002-9402-645

Propuesta de rediseño interiorista del gimnasio “Kratos Gym” Cuenca-Ecuador, a partir de la lógica del diseño universal

El presente trabajo de titulación se desarrolla partiendo del análisis teórico en la cual se analizan distintos requerimientos a aplicar dentro de un gimnasio tradicional en el espacio interior presentando ciertos criterios como la materialización, cromática, ergonomía, sistemas constructivos, normativas y el diseño universal que abarcarán en el establecimiento. Así mismo se realizó un estudio de campo del gimnasio Kratos gym, ubicado en la parroquia Totoracocha al este de la ciudad de Cuenca en la provincia del Azuay-Ecuador, donde se pudo recopilar información sobre el estado actual del sitio, evidenciando ciertas deficiencias en el espacio, convirtiéndolo en un ambiente poco funcional en la distribución y organización del mismo como del confort lumínico, acústico y térmico. De la misma manera en el ámbito formal teniendo una estética genérica y habitual que no marcaria diferencia de la competencia ni una experiencia para los usuarios. Partiendo de este punto, se tomaron guías de referencias de gimnasios que funcionen como establecimientos tradicionales tanto en lo funcional como en lo estético tomando en consideración diversos factores de los homólogos para aplicarlo en el diseño interior del gimnasio, desde la distribución y adyacencia de espacios, como también en la aplicación de los estilos que aplican, en donde se caracterizan por la cromática, materiales y sistemas constructivos. Finalmente, con las diversas problemáticas y necesidades encontradas en el gimnasio Kratos gym se logró realizar una propuesta la cual resolvió de manera exitosa los principales problemas para los usuarios y personal que labora en el espacio, cuya finalidad es obtener un ambiente funcional, accesible, estético y adaptable para los diversos usuarios.This degree work is developed based on a theoretical analysis in which different requirements to be applied in a traditional gym in the interior space are analyzed, presenting certain criteria such as materialization, chromatics, ergonomics, construction systems, regulations and universal design that would cover the establishment. A field study of the Kratos gym, located in the Totoracocha parish in the east of the city of Cuenca in the province of Azuay-Ecuador, was also carried out, where information could be gathered on the current state of the site, showing certain deficiencies in the space, making it a non-functional environment in the distribution and organization of the same as well as in the lighting, acoustic and thermal comfort. In the same way, in the formal field, it had a generic and usual aesthetic that would not make a difference from the competition or an experience for the users. From this point, reference guides were taken from gyms that function a traditional establishment both functionally and aesthetically taking into consideration various factors of the counterparts to apply it in the interior design of the gym, from the distribution and adjacency of spaces, as well as in the application of the styles that apply, where they are characterized by color, materials and construction systems. Finally, with the various problems and needs found in the Kratos gym, a proposal was made which successfully solved the main problems for users and staff working in the space, whose purpose is to obtain a functional, accessible, aesthetic and adaptable environment for the various users.0000-0002-9180-875

Caracterización, prevalencia y factores asociados del acoso sexual en estudiantes de la Facultad de Ciencias Químicas de una Institución de Educación Superior de Cuenca, año 2023

Antecedentes: el acoso sexual en universidades es un fenómeno poco abordado y oculto, no obstante, es una realidad latente que tiene un fuerte impacto en las víctimas, sobre todo en su salud mental. Objetivos: determinar las características, prevalencia y factores asociados del acoso sexual en estudiantes de la Facultad de Ciencias Químicas de una Institución de Educación Superior de Cuenca, año 2023. Métodos: estudio observacional, analítico, transversal. Participaron 378 estudiantes que cumplieron con los criterios de inclusión, se aplicó un muestreo estratificado. La información se recolectó por medio de un formulario virtual. El análisis de la información se realizó por medio de estadística descriptiva y análisis bivariado. Resultados: la prevalencia de acoso sexual fue del 32.5% (IC 95%: 27.83-37.51). El 19% de casos de acoso se dieron en mujeres, un 29.1% en rangos de edad 20 a 35 años, 28% heterosexuales y 11,6% de la carrera de Ingeniería Ambiental. El 70,7% de estudiantes sufrió acoso sexual verbal, el 56,1% no verbal y 56,1% físico. Un 39,8% de eventos percibidos como acoso se dieron antes pero no en el último año, un 34,1% fueron repetitivos antes y durante los últimos 12 meses y el 26% únicamente en el último año de estudios. En todas las dimensiones de acoso sexual, los estudiantes varones fueron los acosadores más frecuentes. Ser mujer fue un factor de riesgo asociado con el acoso sexual (p˂0.05). Conclusiones: se identificó una elevada prevalencia de acoso sexual en la universidad, ser mujer fue un factor de riesgo.Background: sexual harassment in universities is a phenomenon that is little addressed and hidden; however, it is a latent reality that has a strong impact on the victims, especially on their mental health. Objective: determine the characteristics, prevalence and associated factors of sexual harassment in students of the Faculty of Chemical Sciences of a Higher Education Institution in Cuenca, year 2023. Methods: observational, analytical, cross-sectional study. 378 students who met the inclusion criteria participated; stratified sampling was applied. The information was collected through a virtual form. The analysis of the information was carried out through descriptive statistics and bivariate analysis. Results: the prevalence of sexual harassment was 32.5% (95% CI: 27.83-37.51). 19% of harassment cases occurred in women, 29.1% in the age range of 20 to 35 years, 28% heterosexual and 11.6% in Environmental Engineering majors. 70.7% of students suffered verbal sexual harassment, 56.1% non-verbal and 56.1% physical. 39.8% of events perceived as harassment occurred before but not in the last year, 34.1% were repetitive before and during the last 12 months and 26% only in the last year of studies. Across all dimensions of sexual harassment, male students were the most frequent harassers. Being a woman was a risk factor associated with sexual harassment (p˂0.05). Conclusions: a high prevalence of sexual harassment was identified at the university; being a woman was a risk factor0000-0001-7874-420