University of Coimbra

Estudo Geral
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    Relatório de Estágio e Monografia intitulada"Nanotecnologia em Cosméticos: Quadro Regulamentar"

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    Relatório de Estágio do Mestrado Integrado em Ciências Farmacêuticas apresentado à Faculdade de FarmáciaA unidade curricular “Estágio Curricular” representa o culminar de 5 anos de aprendizagem teórica pronta a ser posta à prova num ambiente prático. Para a obtenção do título de mestre em ciências farmacêuticas, o aluno do Mestrado Integrado em Ciências Farmacêuticas (MICF) da Faculdade de Farmácia da Universidade de Coimbra deve realizar no mínimo 6 meses de estágio curricular em farmácia comunitária aberta ao público, e elaborar, apresentar e levar a discussão pública a monografia + relatório(s) de estágio, a fim de obterem aprovação.O uso de substâncias e produtos que melhoram a aparência e proporcionam conforto e bem- estar remonta aos primórdios da civilização.A cosmética é um mercado em evolução que tem cada vez mais foco em novas abordagens tecnológicas, como a nanotecnologia. A nanotecnologia é um dos campos mais revolucionários e promissores. Para uma variedade de efeitos, os nanomateriais são usados em produtos cosméticos. O seu uso, no entanto, também levanta potenciais preocupações de segurança. Algumas dessas preocupações podem ser abordadas determinando o tipo de nanomateriais utilizados, bem como a sua estabilidade, potencial de absorção através pele, via de exposição e como são formulados em produtos cosméticos.Para garantir tal segurança, os produtos cosméticos, nomeadamente os que contenham nanomateriais, devem ser regulamentados de acordo com as mais recentes normas europeias, particularmente o Regulamento Europeu (CE) n.o 1223/2009, do Parlamento Europeu e do Conselho.The curricular unit “Curricular Internship” represents the culmination of 5 years of theoretical learning ready to be put to the test in a practical environment. In order to obtain a master's degree in pharmaceutical sciences, the student of the Integrated Master's Degree in Pharmaceutical Sciences (MICF) of the Faculty of Pharmacy of the University of Coimbra must complete at least 6 months of curricular internship in a community pharmacy open to the public, and prepare, present and lead the public discussion to the monograph + internship report(s) in order to obtain approval.The use of the substances and products that improve the appearance and provide comfort and well-being goes back to the beginning of civilization.Cosmetics is an evolving market that has increasingly focused on new technological approaches, such as nanotechnology. Nanotechnology is one of the most revolutionary and promising fields. For a variety of effects, nanomaterials are included in cosmetic products. Their use, however, also raises potential safety concerns. Some of these concerns can be addressed by determining the type of nano materials used, as well as stability, potential for skin absorption, route of exposure, and how they are formulated in cosmetic products.In order to guarantee such safety, cosmetic products, namely those containing nanomaterials, must be regulated in accordance with the latest European standards, particularly the European Regulation (EC) N. o 1223/2009, of the European Parliament and of the Council

    Regulatory Compliance Programmes within the current legal framework of anti-corruption measures (judicial valuation and interest of internal investigations for the criminal proceedings)

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    Dissertação de Mestrado em Direito apresentada à Faculdade de DireitoThis dissertation will analyse the impact of legislative changes resulting from anti-corruption measures on regulatory compliance programs proposed by the Government. In particular, we will consider the effects on judicial assessment in criminal proceedings and on internal investigations.Firstly, an analysis of the historical origins of compliance will be given, along with an understanding of corporate person collaboration with the State in criminal investigation. The compatibility of the purposes that this collaboration serves with basic principles of our legal system, namely the right to non-self-incrimination, will also be considered.The legal requirements for the implementation and execution of regulatory compliance programs and, in this context, the internal reporting channels provided for in Decree-Law n.º 109-E/2021 of 9 December and Law n.º 93 /2021 of December 20th (which transposed Directive (EU) 2019/1937, of the European Parliament and of the Council, of October 23rd, 2019), are analyzed.A reflection is made on the changes that regulatory compliance programs imply in the investigation, prosecution and conviction of corporate person in the area of criminal law. In this context, it is noted the difficulty of judicially assessing the suitability of programmes due to the lack of normative standards.The topic of “internal investigations” and its problems are addressed and its relationship with the judicial assessment of the conduct of the corporate person and the individuals who may be subject to internal investigation as defendants.A reflective and critical judgment will be given regarding the legal nature of the result of an internal investigative process and its use, as well as evidence that might support it in a subsequent criminal case.We will seek to reach a conclusion in attributing to compliance the nature of a mechanism to reinforce the fight against crime, but not a means of proof in itself.A presente dissertação propõe uma análise do impacto das alterações legislativas advenientes do “pacote das medidas anticorrupção” proposto pelo Governo da República, nos programas de cumprimento normativo (compliance), em particular na sua valoração judicial em sede de processo penal e na temática das investigações internas. Assim, impõe-se uma prévia indagação acerca da génese histórica do compliance, a par da compreensão da colaboração da pessoa colectiva com o Estado na investigação criminal e da compatibilização dos fins que essa colaboração serve, com princípios basilares do nosso ordenamento jurídico, nomeadamente, o direito à não autoincriminação. Analisam-se os requisitos legais para a implementação e execução dos programas de cumprimento normativo e, neste âmbito, dos canais de denúncia internos previstos no Decreto-Lei n.º 109-E/2021 de 9 de Dezembro e na Lei n.º 93/2021 de 20 de Dezembro (que transpôs a Directiva (UE) 2019/1937, do Parlamento Europeu e do Conselho, de 23 de Outubro de 2019).Reflecte-se sobre mudanças que os programas de cumprimento normativo implicam em sede de investigação, acusação e condenação das pessoas colectivas na área do direito criminal. Nota-se, neste âmbito, a dificuldade da valoração judicial da adequação e idoneidade dos programas pela inexistência de padrões normativos.É abordado o tema das “investigações internas” e da sua relação com a avaliação judicial da conduta da pessoa colectiva e das pessoas singulares visadas numa investigação interna, constituídas arguidas no âmbito do processo penal. Propõe-se um juízo reflexivo e crítico acerca da natureza jurídica do resultado do processo investigatório interno e do seu aproveitamento, assim como das provas que o sustentam, num processo criminal subsequente. Conclui-se em se atribuir ao compliance a natureza de um mecanismo de reforço da luta contra a criminalidade, mas não um meio de prova em si mesmo

    Environmental and cost life-cycle approach to support selection of windows in early stages of building design

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    The selection of windows with the lowest life-cycle environmental impacts in an early-design stage is important to minimize impacts of buildings. Hence, an environmental and cost streamlined life-cycle assessment (LCA) approach, incorporating probabilistic triage, has been developed to support early-decision making for selection of window materials and components. This approach permits also to reduce the uncertainty in the estimated results by means of sequentially specifying attributes based on the attribute ranking. For demonstration purposes, a large number of window alternatives has been assessed for a reference office room. This approach proved to be effective in providing robust results to support the selection of windows by specifying very few window-related attributes (less than 8). The attribute ranking results show that the most influential attributes in terms of cost and environmental LCA are window-to-wall ratio and orientation, respectively. Future market window solutions with a wide range of alternative materials and components, impacting thermal transmittance and solar factor values, can be assessed using this approach to find optimal cost and environmental performance of buildings

    Stents, estatinas e sirolimus: uma nova abordagem para prevenir a reestenose

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    Trabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de MedicinaIntrodução: As doenças cardiovasculares continuam a ser a principal causa de morte no mundo, sendo a doença arterial coronária, responsável por 20%, anualmente, na Europa. O tratamento abrange abordagem conservadora, revascularização miocárdica cirúrgica e intervenção coronária percutânea, muito menos invasiva. Os stents farmacológicos implantados pela intervenção coronária percutânea foram um marco que reduziu significativamente a taxa de reestenose do stent e a trombose do stent associada aos primeiros stents metálicos usados; no entanto, os stents farmacológicos ainda apresentam algumas desvantagens. Além da inibição da proliferação das células musculares lisas, a completa reendotelização do vaso lesado após o implante do stent, com endotélio regenerado, mostrando características e funções morfológicas normais, é um objetivo estratégico para o stent. Uma grande desvantagem do uso de stents farmacológicos com compostos como a rapamicina (sirolimus), um inibidor do mTOR, é que não apenas atua nas células musculares lisas vasculares, mas também nas células endoteliais, o que poderá exacerbar a disfunção endotelial provocada pelo stent. Embora a autofagia possa ser ativada diretamente pela inibição da mTOR, ela pode ser ativada indiretamente, através da proteína quinase ativada por 5 ' monofosfato de adenosina (AMPK). Como as estatinas podem ativar a AMPK e melhorar a função endotelial, reduzindo a inflamação, nós colocamos a hipótese que as estatinas possam reduzir os efeitos deletérios dos stents farmacológicos de sirolimus, nas células endoteliais, melhorando a resposta arterial e reduzindo a taxa de reestenose.Métodos: Para abordar esta questão, utilizámos uma abordagem celular, com uma linhagem celular endotelial cardíaca imortalizada de ratos e uma cultura primária de células endoteliais. Estas células foram tratadas com estatinas (sinvastatina) ou rapamicina separadamente ou em combinação. Em seguida, avaliou-se a atividade endotelial por ensaio de tubulação de matrigel, ensaios de migração e fluxo de autofagia/atividade por western blot.Resultados: Os nossos resultados demonstraram que, quando em combinação com a rapamicina (ou sirolimus), a sinvastatina reverte parcialmente os efeitos negativos da rapamicina no potencial angiogénico das células endoteliais, observado por um aumento na capacidade de migração e tubulação. Além disso, observámos que a sinvastatina promoveu a autofagia.Discussão: O aumento da angiogénese pode ser atribuído a um aumento de neovasos de paredes finas e frágeis, que podem servir para o recrutamento de leucócitos para áreas de alto risco da placa. Por outro lado, a capacidade das células endoteliais para a angiogénese correlaciona-se com uma resposta arterial adequada e um endotélio funcional. Observou-se ainda um aumento da capacidade de migração das células endoteliais, o que significa que elas responderam a um estímulo quimiotácito e migraram através de uma barreira física em direção a ele, o que é desejável quando há lesão endotelial, nomeadamente aquela induzida pela impantação de um stent.Os resultados sugerem que comparando com a rapamicina, a adição de sinvastatina promove a autofagia, que tem sido associada à angiogénese nas células endoteliais, com melhor resposta arterial. Conclusão: Estes resultados abrirão caminho para novos entendimentos sobre os efeitos das estatinas nas células vasculares, e potencialmente um stent com eluição de estatina, o padrão na prática clínica, para um menor risco de reestenose e disfunção endotelial.Introduction: Cardiovascular diseases remain the leading cause of death worldwide, being coronary artery disease accountable for up to 20% annually in Europe. The treatment encompasses conservative management, coronary artery bypass graft and the much less invasive percutaneous coronary intervention. The drug-eluting stents deployed by percutaneous coronary intervention were a milestone that significantly reduced the stent restenosis rate and stent thrombosis associated to the first-ever used bare-metal stents; however, drug-eluting stents still present some drawbacks. Besides smooth-muscle cells proliferation inhibition, achieving complete reendothelialization of injured vessel after stenting, with a regenerated endothelium showing normal morphologic characteristics and functions, is a strategic objective for a stent. One major disadvantage of the use of drug-eluting stents with compounds such as rapamycin, also known as sirolimus, a mTOR inhibitor, is that not only acts on the vascular smooth muscle cells, but also on endothelial cells, which might exacerbate the endothelial function impairment when the stent is deployed. Although autophagy can be directly activated by mTOR inhibition, it can be activated indirectly, namely through 5’ adenosine monophosphate-activated protein kinase (AMPK). Since statins can activate AMPK and improve endothelial function, reducing inflammation, we hypothesize that statins can reduce the detrimental effects of sirolimus-eluting-stents on endothelial cells promoting a beneficial increase in endothelial function and consequentially a better arterial healing response, and reduced stent restenosis.Methods: To address this question, we used a cell-based approach, with an immortalized mouse cardiac endothelial cell line and an endothelial cell primary culture. These cells were treated with statins (simvastatin) or rapamycin separately or in combination. Afterwards we evaluated endothelial activity by matrigel tubulation assay, migration assays and autophagy flux/activity by western blot. Results: Our results demonstrated that when in combination with rapamycin (or sirolimus), simvastatin partially reverts the negative effects of rapamycin in the endothelial cells angiogenic potential, observed by an increased tubulation and migration capacity. Moreover, we observed that simvastatin potentiates autophagy regulation.Discussion: The increase on angiogenesis might be attributable to an increase of thin-walled and fragile neovessels that may serve as a pathway for recruitment of leukocytes to high-risk areas of the plaque. On the other hand, the capacity of endothelial cells for angiogenesis correlates with a proper arterial healing response and functional endothelium. There was an increase of the ability of endothelial cells to migrate and subsequently close a wound, what means that they were able to follow chemo-attractant and migrate through a physical barrier toward it, which is a desirable quality when there is endothelial damage, such as when a stent is deployed.Comparing to rapamycin alone, the addition of simvastatin seems to further increase autophagy, that has been associated with angiogenesis in endothelial cells, and with a better arterial healing response. Conclusion: These results will pave the way for new understandings on the effects of statins on the vascular cells, and potentially a statin-eluting stent the default one on clinical practice, for a lower risk of restenosis and endothelial dysfunction

    Macau and the Question for a New Identity. Multiculturality as Predicate for the City’s (Re)Construction

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    Tese de Doutoramento em Patrimónios de Influência Portuguesa apresentada ao Instituto de Investigação InterdisciplinarMacau emerged as a result of a negotiation and for more than four centuries its governance was shared, which had an impact on the construction of the city, the urban fabric and architecture. The two-headed governance, or "Macao formula", translated into a win-win process for the Portuguese and Chinese governments and the existing multiculturalism allowed for the comprehensive scope of the solutions that were found.In the 19th century, following the emergence of Hong Kong with a defined political status, Macau was again questioned due to the lack of a formal agreement limiting the territory. The “Macau question” only found an answer following the transfer of sovereignty in December 1999, which made me consider that the absence of borders, negotiation and the comprehensive lens inherent to multiculturality, enabled the existence of a city that was materialising and rebuilding itself permanently, in response to the requests that arose.Within this "game", it was important to understand whether the strategic vision brought by multiculturality would extend beyond 1999, since one of the interlocutors would no longer be present. My dissertation argues that multiculturality remains after Macau's return to China, and that new perspectives arise in the framework of the relationship planned at the international level under the Belt and Road Initiative and, at the regional level, in view of the "extension" of Macau to the island of Hengqin, as a key city in the Greater Bay Area. All these developments translate into a process of urban (re)construction, negotiated with international partners, in which the city's multicultural characteristics are intended to prevail.Macau surgiu fruto de uma negociação e durante mais de quatro séculos teve uma governação partilhada com incidência na construção da cidade, no tecido urbano e na arquitetura. A governação bicéfala, ou “fórmula de Macau”, possibilitou um processo do qual os governos português e chinês saiam ganhadores e foi a multiculturalidade existente que permitiu a abrangência conducente às soluções encontradas.No século XIX, depois do surgimento de Hong Kong com um estatuto político definido, Macau voltou a estar em questão devido à inexistência de um acordo formal que balizasse o território. A Macao question só encontrou resposta depois da transferência de soberania em dezembro de 1999, o que me levou a ponderar que a inexistência de fronteiras, a negociação e a visão abrangente resultante da multiculturalidade, permitiram a existência de uma cidade que se materializava e reconstruia continuamente em resposta às solicitações surgidas.Neste “jogo” importava perceber se a visão estratégica que a multiculturalidade permitia se iria estender para lá de 1999, uma vez que um dos interlocutores deixava de estar presente. Esta dissertação defende que a multiculturalidade permanece após o retorno de Macau à China e que novas perspetivas se abrem no relacionamento que se planeia ao nível internacional no âmbito da Belt and Road Initiative e, ao nível regional, no “prolongamento” de Macau para a ilha de Hengqin como cidade chave da Greater Bay Area. Estes desenvolvimentos traduzem-se num processo de (re)construção urbana, negociado com parceiros internacionais, onde se pretende que as caraterísticas multiculturais da cidade prevaleçam

    Welded beam-to-column steel joints: Assessment of European design rules

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    Properly validated high-quality Finite Element (FE) models with experimental tests permit an accurate description of the load-deformation path and stress state of steel joints and are nowadays accepted as “experimental results”. Changes to the design of welded joints in Eurocode 3 are currently proposed that affect the resistance and stiffness of the components associated with the column web panel. This paper presents an assessment of the design formulations included in the current Eurocode 3, part 1–8, and its forthcoming update in terms of stiffness and moment resistance, compared against a large parametric study of strong-axis beamcolumn welded joints for open sections carried out using validated sophisticated FE models. The results show that both the old and new Eurocode formulations provide a large scatter and no big differences between both methods. Additionally, the presence of axial force in the column shows a clear increase in the ratio between design resistance vs numerical resistance that, particularly in the case of transversally stiffened joints, may be unconservative

    And after the bankruptcy, where to live? The impact of bankruptcy on home loans

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    Dissertação de Mestrado em Ciências Jurídico-Forenses apresentada à Faculdade de DireitoAccess to housing is currently one of the main socio-economic problems in our country. This dissertation aims to address this issue from the point of view of the impact that the declaration of insolvency can have, essentially, on the maintenance of housing loans for the acquisition of the family home, as a permanent residence.Indeed, this is a scenario in which it is not possible to identify victims or villains, but in which it is essential to weigh up the interests of all those involved, without ever forgetting the recognition of the right to housing as a constitutional right.Questions will often be raised with the aim of helping the reader not only to better understand the role of banking institutions in access to housing loans, but also their own role as a consumer and potential beneficiary of access to this scheme. If, on the one hand, we are taken to the perspective of banking responsibility that falls on those involved in the process of granting housing loans, as well as the perspective of the debtor who, will always be the most sensitive part of this equation, as they are in a situation of greater need and dependence on the creditor institutions.On the other hand, we must stress the importance of financial literacy and the search for the most credible and reliable information on the part of consumers who want to access this type of bank loan.In this regard, we are also putting forward new proposals for concrete solutions and possible ways to improve the measures that are already in place in this area, always considering access to information as the best way to prevent insolvency situations and to obtain a solution capable of responding to the wishes of those who, unfortunately, face the imminence of losing their home.O acesso à habitação é, atualmente, um dos principais problemas socioeconómicos do nosso país. Esta dissertação pretende abordar esta problemática do ponto de vista do impacto que a declaração de insolvência pode ter, essencialmente, na manutenção do crédito à habitação para aquisição da casa de morada de família, como habitação própria e permanente.Efetivamente, este é um cenário onde não é possível identificar vítimas nem vilões, mas em que é essencial ponderar os interesses de todos os envolvidos, sem nunca esquecer o reconhecimento do direito à habitação como um direito constitucional.Não raras vezes, serão levantadas questões que pretendem levar o leitor não só a compreender melhor qual é o papel das instituições bancárias no acesso ao crédito à habitação, como também o seu próprio papel enquanto consumidor e eventual potencial beneficiário do acesso a este regime. Se, por um lado, somos levados ao encontro da perspetiva da responsabilidade bancária que impende sobre os intervenientes no processo de concessão de crédito à habitação, bem como da perspetiva do devedor que, obviamente, será sempre a parte mais sensível desta equação, por se encontrar numa situação de maior necessidade e dependência em relação às instituições credoras.Por outro lado, não podemos de deixar de frisar a importância da literacia financeira e da procura pela informação mais credível e fiável, por parte dos consumidores que pretendem ter acesso a esta modalidade de empréstimo bancário.Neste conspecto, avançamos ainda com novas propostas de soluções concretas e possíveis formas de melhorar as medidas que já se encontram em vigor nesta matéria, considerando sempre o acesso à informação como a melhor forma de prevenção de situações de insolvência e de obter uma solução capaz de responder aos anseios daqueles que, infelizmente, se confrontam com a iminência de perder o seu lar

    Instabilidades Superradiantes de Buracos Negros em Rotação com Múltiplos Campos Escalares

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    Dissertação de Mestrado em Física apresentada à Faculdade de Ciências e TecnologiaWe study the dynamical evolution of superradiant instabilities of rotating black hole for two or more non-interacting scalar fields with comparable masses. This is motivated by String Theory constructions which typically exhibit a large number of light axion, with a broad range of masses. We show, in particular, that even though superradiant clouds for the heavier axion species grow faster, they are eventually reabsorbed by the black hole as the latter starts amplifying the lighter axion field(s). We explore the dynamics of single and multiple axions using both analytical and numerical techniques, as well as tools from dynamical systems analysis. We also incorporate in our study the effects of accretion disks surrounding black holes and gravitational wave emission by the superradiant scalar clouds. Furthermore, we find that the dynamics of multiple superradiant clouds exhibit an interesting analogy with biological systems. Finally, we determine the stochastic gravitational wave background resulting from scalar superradiant clouds formed around black holes with 10-100 solar masses produced by binary black hole mergers through the cosmic history. We show that the gravitational wave spectrum resulting from a single or multiple ultra-light axions species with comparable masses are distinguishable, in particular that the amplitude of the spectrum is smaller in the latter case. This may have a significant impact on future searches for these exotic particles with planed gravitational wave detectors.Nesta tese estudamos a dinâmica de instabilidades superradiantes de buracos negros em rotação para dois ou mais campos escalares não interactuantes com massas comparáveis. Estes campos são motivados por construções da Teoria das Cordas que tipicamente exibem um grande número de campos de axiões leves, ao longo de uma vasta gama de massas. Demonstramos, em particular, que embora as nuvens superradiantes para as espécies de axiões mais pesados cresçam mais rapidamente, elas são eventualmente reabsorvidas pelo buraco negro à medida que este amplifica o(s) campo(s) de axiões mais leves. Exploramos a dinâmica entre múltiplos axiões, e axiões individuais utilizando técnicas analíticas e numéricas, bem como ferramentas de análise de sistemas dinâmicos e complexos. Também incorporamos no nosso estudo os efeitos de discos de acreção em torno de buracos negros e de emissão de ondas gravitacionais pelas nuvens escalares superadiantes. Mais ainda, devido à dinâmica das mútiplas nuvens superradiantes foi possível encontrar uma analogia interessante com sistemas biológicos. Finalmente, determinamos a emissão de ondas gravitacionais estocásticas de fundo provinda de nuvens superradiantes formadas em torno de buracos negros com massas entre 10-100 massas solares produzidos em colisões de buracos negros. Mostramos que o espectro das ondas gravitacionais resultante de uma única ou múltiplas espécies de axiões ultraleves com massas comparáveis é distinguível, em particular a amplitude do espectro torna-se menor neste caso. Este resultado poderá ter um impacto significativo na procura, com recurso a detores de ondas gravitacionais futuros, destas partículas exóticas

    Quando a surdez encontra a cegueira: caracterização cognitiva, clínica e molecular da Síndrome de Usher em idade pediátrica

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    Trabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de MedicinaIntrodução: A Síndrome de Usher (USH) é a condição genética mais comumente associada a surdo-cegueira progressiva. É por vezes incorretamente diagnosticada como surdez não-sindrómica, uma vez que a perda de audição ocorre antes dos achados oftalmológicos. Para além disso, o diagnóstico molecular constitui ainda um desafio devido à significativa heterogeneidade clínica e genética da doença. Objetivos: O presente estudo pretende comparar o perfil cognitivo e desenvolvimental de um grupo de crianças com USH e um grupo de crianças com surdez não-sindrómica. Pretende também efetuar uma caracterização clínica e molecular do grupo com USH. Métodos: Foi realizado um estudo retrospetivo observacional onde se comparou a idade de aquisição de marcos do desenvolvimento psicomotor e os resultados em testes de avaliação neuropsicológica de um grupo de 10 crianças com USH de famílias independentes e um grupo de 18 crianças com surdez não sindrómica. As diferenças foram avaliadas através de testes não paramétricos (Teste de Mann-Whitney U). Resultados: Os dois grupos diferem de forma estatisticamente significativa na idade de aquisição da marcha (p = 0.001), de sentar sem apoio (p = 0.001) e das primeiras palavras (p = 0.013), com o grupo de USH a adquirir mais tarde todas as competências. Nas Escalas de Desenvolvimento Mental de Griffiths os dois grupos têm um perfil cognitivo semelhante, exceto na subescala “Raciocínio Prático”, onde as crianças com USH têm uma pontuação significativamente mais baixa (p = 0.034). Na WISC-III, o grupo com USH tem uma pontuação significativamente mais baixa nos subtestes “Código” (p = 0.032), “Disposição de Gravuras” (p = 0.039) e “Pesquisa de Símbolos” (p = 0.011). A caracterização do grupo com USH revelou uma heterogeneidade clínica e molecular, com a maioria dos casos a apresentar variantes que podem também estar associadas a surdez não-sindrómica.Conclusão: Crianças com indícios de atraso motor e surdez neurossensorial devem ser rastreadas para USH, independentemente de não apresentarem envolvimento oftalmológico. As crianças com USH parecem ter dificuldades em tarefas relacionadas com velocidade de processamento e adaptação social/ambiental, ao contrário do grupo em que só a audição está afetada. A identificação destes achados em conjunto com os dados clínicos e moleculares podem ser úteis na deteção precoce da doença e na implementação de estratégias mais adaptadas às suas dificuldades.Introduction: Usher Syndrome (USH) is the most common genetic condition responsible for progressive deafblindness. It is sometimes misdiagnosed as non-syndromic deafness, as hearing loss typically occurs before ophthalmological findings. Furthermore, molecular diagnosis remains a challenge due to the significant clinical and genetic heterogeneity of the disease.Objectives: The present study aims to compare the developmental and cognitive profile of a USH pediatric group to a group of non-syndromic deaf children. Additionally, we aim to perform a clinical and molecular characterization of the USH group. Methods: A retrospective observational study was performed comparing the age of acquisition of early developmental milestones and results in neuropsychological tests of 10 unrelated children with USH to a control group of 18 non-syndromic deaf children. Differences between groups were assessed through non-parametric tests (Mann-Whitney U Test). Results: A statistically significant difference between groups was found in the age of acquisition of gait (p = 0.001), sitting alone without support (p = 0.001) and first words (p = 0.013) with the USH group showing later onset in all of three. At Griffiths Mental Developmental Scales evaluation, the two groups have a similar cognitive profile, except for in the “Practical Reasoning” subscale where USH children significantly score lower (p = 0.034). At WISC-III evaluation, USH group significantly score lower in “Coding” (p = 0.032), “Picture Arrangement” (p = 0.039) and “Symbol Search” (p = 0.011) subtests. The characterization of USH group revealed a clinical and molecular heterogeneity, with most cases having variants that may also be associated with non-syndromic deafness. Conclusion: Children with delayed motor milestones and hearing loss should be evaluated for USH, regardless of normal ophthalmologic findings. USH children may struggle with tests related to processing speed and social/environmental adaptation, differing from those where only hearing is impaired. Identifying these factors, along with clinical and molecular data, can aid in early detection of the disease and implementation of more tailored intervention strategies

    In Patients with Orthodontic Retainers, what is the Most Effective Removable Retainer? Umbrella Review

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    Trabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina Dentária apresentado à Faculdade de MedicinaIntroduçãoA contenção ortodôntica é a fase do tratamento ortodôntico que visa manter os dentes nas posições estéticas e funcionais obtidas após o tratamento ortodôntico. Esta fase de tratamento é crucial para evitar a recidiva do resultado ortodôntico, que pode ocorrer pela reorganização dos tecidos gengivais e periodontais bem como pelas alterações produzidas pelo crescimento remanescente. Relativamente às contenções removíveis, diversas questões clínicas sobre a eficácia dos protocolos instituídos ainda são alvo de controvérsia.ObjetivosPara esclarecer esta questão clínica, a revisão pretende sumariar a evidência científica disponível acerca da comparação da eficácia de dois tipos de contenção ortodôntica: Essix e Hawley.Materiais e MétodosEsta revisão foi desenvolvida segundo as orientações do PRISMA. Para a elaboração da revisão, foi realizada a pesquisa bibliográfica em diferentes bases de dados: PubMed, Cochrane, Embase, Epistemonikos e Web of Science. As palavras-chave utilizadas foram “Retainers”, “Orthodontic”, “Recrudescences”, “Relapse”, “Essix” e ”Hawley”. A avaliação da qualidade dos estudos incluídos foi realizada através da ferramenta AMSTAR2.ResultadosDa pesquisa inicial, resultaram um total de 235 artigos. Após a eliminação dos duplicados e exclusão dos artigos não relevantes com base na leitura do título e abstract, obtiveram-se um total de 34 artigos para leitura integral. Após leitura integral, foram incluídos 4 artigos. A fase de contenção é recomendada pela maioria dos estudos por um período de, pelo menos, 1 ano. Existe falta de evidência científica que permita concluir que a utilização de aparelhos de contenção removíveis a tempo integral proporciona maior estabilidade do que a tempo parcial. ConclusãoA literatura atual não apresenta diferenças na eficácia da placa Hawley comparativamente com Essix. A escolha do aparelho depende de diversos fatores, tais como idade, exigências estéticas do doente, custo e situação inicial e final do tratamento ortodôntico. Palavras-Chave“Retainers”, “Orthodontic”, “Recrudescences”, “Relapse”, “Essix” e” HawleyIntroductionOrthodontic retention is the phase of orthodontic treatment that aims to keep teeth in the aesthetic and functional positions obtained after orthodontic treatment. This treatment phase is crucial to avoid the relapse of the orthodontic result that may occur due to the reorganization of the gingival and periodontal tissues as well as alterations produced by the remaining growth. Regarding removable retainers, several clinical questions about the effectiveness of established protocols are still the subject of controversy.ObjectiveTo clarify this clinical issue, the review aims to summarize the available scientific evidence regarding the comparison of the effectiveness of two types of orthodontic retention: Essix versus Hawley.Materials and methodsThis review was developed following PRISMA guidelines. For the elaboration of the review, research was carried out in different databases: PubMed, Cochrane, Embase, Epistemonikos and Web of Science. The keywords used were “Retainers”, “Orthodontic”, “Recrudescences”, “Relapse”, “Essix” e” Hawley”. The quality assessment of the included studies was performed using the AMSTAR2 tool.ResultsThe initial search resulted in a total of 235 articles. After eliminating duplicates and excluding non-relevant articles based on reading the title and abstract, a total of 34 articles were obtained for a full reading. Finally, 4 articles were included. The retention phase is recommended by most studies for a period of at least 1 year. There is a lack of scientific evidence to conclude that full-time use of removable retainers provides greater stability than part-time use. ConclusionsThe current literature does not show differences in the effectiveness of the Hawley plate compared to Essix. The choice of the appliance depends on several factors such as age, the patient's aesthetic requirements, cost, and the initial and final situation of the orthodontic treatment.Keywords“Retainers”, “Orthodontic”, “Recrudescences”, “Relapse”, “Essix” e” Hawley”

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