РЕГИСТР КАК СРЕДСТВО УЛУЧШЕНИЯ КАЧЕСТВА МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ БОЛЬНЫМ МУКОВИСЦИДОЗОМ

The creation of a register of mucoviscidosis (MV) patients is necessary for determining the epidemic situation in the region, evaluating the efficacy of therapeutic strategies and the quality of healthcare provided. The regional register of Yaroslavl contains information about 53 MV patients. The average age of these patients is 12.9 years, the amount of patients older than 18 is 22.7%, the average age of diagnosis is 3.4 years. The overall survival median is 26.8 years (by the beginning of 2012). The prevalence of the disease is 1:8005 newborns according to the results of neonatal screening. The amount of patients infected with Pseudomonas aeruginosa and Burkholderia cepacia is 30,2% and 2,5% respectively. The F508del mutation occurs in 43,4% of all cases. The next most prevalent mutations are N1303K, 394delTT, CFTRdele2,3 (21kb) (4,72% each), the number of unidentified mutations is only 8.49%. A comparative evaluation of therapeutic approaches (basic therapy) was conducted in the Yaroslavl region and in a number of European countries. Data obtained from the register allows to solve not only clinical and epidemiological problems, but also sort out organizational issues, plan medicine provisions and conduct medical and social rehabilitation.Создание регистра больных муковисцидозом (МВ) является необходимым для определения эпидемиологической ситуации в регионе, оценки эффективности терапевтических стратегий и качества оказания медицинской помощи. В Ярославском региональном регистре содержится информация о 53 больных МВ. Средний возраст больных 12,9 лет, количество пациентов старше 18 лет составляет 22,7%, средние сроки постановки диагноза 3,2 года. Общая медиана выживаемости на начало 2012 года — 26,8 лет. Распространенность заболевания согласно неонатальному скринингу составляет 1:8005 новорожденных. Число больных, инфицированных Pseudomonas aeruginosa и Burkholderia cepacia, — 30,2 и 2,5%, соответственно. Мутация F508del встречается в 43,4% случаев. Следующими по частоте являются мутации N1303K, 394delT, CFTRdele2,3 (21kb) (по 4,72%), число неидентифицированных мутаций составляет лишь 8,49%. Проведена сравнительная оценка терапевтических подходов (базисной терапии) в Ярославской области и ряде Европейских стран. Помимо клинико-эпидемиологических задач данные регистра позволяют решить организационные вопросы, планировать лекарственное обеспечение, осуществлять медико-социальную реабилитацию.

ЛЕЧЕНИЕ ЭПИЛЕПТИЧЕСКОГО СТАТУСА В МЛАДЕНЧЕСКОМ И РАННЕМ ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ

The problem of status epilepticus (SE) in infancy and early childhood is very important due to a high occurrence of SE, serious consequences of prolonged seizures for the child's developing brain, atypical variants of SE accompanying specific age-dependant forms of epilepsy in the first year of life (infantile epileptic encephalopathies), high rate of pharmacoresistant forms and severe disability of patients. Out of the total of 407 pediatric patients with revealed cases of SE 267 children had the SE onset before 3 years of age (65,6%), and 147 patients (36,1%) had SE onset in infancy. In the structure of ES at infancy and early childhood 38,6% of cases were represented by epileptic encephalopathies, 27% — by focal forms of epilepsy, 15,7% — hereditary neurodegenerations, 14,2% — acute symptomatic SE and 4,5% — isolated febrile SE. SE in infancy was treated with benzodiasepines — diazepam (0,5 mg/kg per rectum, i. m. or i. v.), midazolam (0,15–0,4 mg/kg i. v. in bolus, supporting infusion — 1–3 µg/kg/min), and valproates (convulex) in the initial dose of 10–25 mg/kg followed by a supporting infusion of 1–4 mg/kg/hour. The refractory cases of SE were treated with sodium oxybate (100–150 mg/kg with the speed of 400 mg/min), propofol (3 mg/kg i. v. in bolus followed by a supporting infusion — 100 µg/kg/min), sodium thiopental (4 mg/kg followed after 2 minutes by an infusion of 0,2 mg/kg/min).Актуальность проблемы эпилептического статуса (ЭС) у младенцев и детей раннего возраста обусловлена высокой частотой встречаемости, тяжелыми последствиями продолжительных приступов на развивающийся мозг ребенка, атипичными вариантами ЭС в сочетании с особыми возраст-зависимыми формами эпилепсии у детей первого года жизни (младенческими эпилептическими энцефалопатиями), высокой представленностью фармакорезистентных форм и тяжелой инвалидизацией пациентов. В структуре наблюдаемой популяции педиатрических пациентов с выявленными случаями ЭС (n = 407) у 267 дебют отмечен до 3-летнего возраста (65,6%), у 147 (36,1%) — в младенческом возрасте. В структуре ЭС в младенческом и раннем детском возрасте 38,6% составляли эпилептические энцефалопатии, 27% — фокальные формы эпилепсии, 15,7% — группа нейродегенераций, 14,2% — острый симптоматический и 4,5% — изолированный фебрильный ЭС. В терапии ЭС у младенцев применялись бензодиазепины — диазепам (0,5 мг/кг per rectum в/м или в/в), мидазолам (0,15–0,4 мг/кг в/в болюсно, поддерживающая инфузия — 1–3 мкг/кг в мин), а также вальпроаты в начальной дозе 10–25 мг/кг, затем поддерживающая инфузия — 1–4 мг/кг в час. При рефрактерном статусе применялись оксибутират натрия в дозе 100–150 мг/кг со скоростью 400 мг/мин, пропофол (3 мг/кг в/в болюсно, затем инфузия 100 мкг/кг в мин), тиопентал натрия (4 мг/кг в течение 2

РАЗВИТИЕ НАУЧНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ И ИНФРАСТРУКТУРЫ В РАМКАХ ЗАДАЧ ПЛАТФОРМЫ «ПЕДИАТРИЯ»

.

РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА И ПРОГНОЗИРОВАНИЕ ТЕЧЕНИЯ НЕФРОСКЛЕРОЗА У ДЕТЕЙ С ПУЗЫРНО-МОЧЕТОЧНИКОВЫМ РЕФЛЮКСОМ

.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОКАЗАНИЙ К ДЕКОМПРЕССИИ ПОЗВОНОЧНОГО КАНАЛА У ПАЦИЕНТОВ С КИФОТИЧЕСКИМИ ДЕФОРМАЦИЯМИ ГРУДНОГО И ПОЯСНИЧНОГО ОТДЕЛОВ ПОЗВОНОЧНИКА

Relevance. Vertebral canal revision and decompression in patients with kyphotic deformities of thoracic and lumbar spine is performed not only in the setting of severe neurological symptoms, but also in the presence of risk of neurological deficiency associated with vertebral canal stenosis at the peak of vertebral deformity. There is no common method of measuring vertebral canal loss at the moment; this significantly complicates identification of indications to vertebral canal revision and decompression. The study was aimed at identifying indications to vertebral canal revision and decompression at operative treatment of long kyphotic deformities of thoracic and lumbar spine based on the method of measuring the relative vertebral canal’s stenotic area at the peak of deformity. Patients and methods. Operative treatment was performed in 108 study subjects with kyphotic deformities of thoracic and lumbar spine. The authors developed an original method of measuring the relative vertebral canal’s stenotic area in order to identify indications to vertebral canal revision and decompression. Measurement results were compared with vertebral canal stenosis thresholds for specific localizations. Results. Vertebral canal stenosis was revealed in 43 out of 108 patients (39.81%). Conclusion. The authors developed the first highly accurate method of measuring the relative vertebral canal’s stenotic area, which takes into consideration not only the anteroposterior dimension of the vertebral canal, but also narrowing thereof along its cross-sectional area. Exceedance of the vertebral canal loss threshold is an absolute indication to vertebral canal revision and decompression.