Epidermolysis bullosa – a clinical study

Abstract

Generalităţi. Au fost analizate fi șele de observaţie clinică (41 de cazuri) ale pacienţilor cu epidermolize buloase (EB), trataţi în perioada 2000-2014, în cadrul Spitalului Dermatologie și Maladii Comunicabile. Rezultate obţinute. Vârsta pacienţilor a oscilat între 2 luni și 52 de ani (m/f –28/13; rural/urban – 25/16). Spectrul nosologic depistat, s-a prezentat în felul următor: epidermoliza buloasă simplă (EBS) Koebner – 11 cazuri; EBS Weber–Cockayne – 9 cazuri; EBS asociată cu tulburări de pigmentare – 1 caz; epidermoliza buloasă joncţională (EBJ) Herlitz – 1 caz; epidermoliza buloasă distrofi că dominantă (EBDD) Cockayne-Touraine – 12 cazuri; EBDD Passini – 3 cazuri; epidermoliza buloasă distrofi că recesivă (EBDR) Hallopeau–Siemens – 4 cazuri. Așadar, EBS s-a constatat în 51,2% cazuri, EBJ – în 2,4% și EBD – în 46,34% cazuri. Manifestările buloase de epidermoliză au fost asociate cu o afectare unghială în 48,8% cazuri. Hiperhidroza, keratodermia palmo-plantară, alopecia și leziunile ichtioziforme s-au evidenţiat în 12,2% cazuri. La circa o jumătate dintre pacienţi au fost constatate o serie de maladii concomitente (anemii, pneumonii, hepatite, pancreatite, pielonefrite). Anomaliile dentare și afectarea mucoaselor s-au raportat la o treime dintre pacienţi, fi ecare al zecelea pacient având și retard mental. La circa 20% cazuri, au fost observate complicaţii cu agenţi microbieni (piodermii), iar la bolnavii cu EBDR Hallopeau–Siemens – cheloizi, acrosclerodactilie, contracturi, mutilaţii, stenoze esofagiene. Un caz de deces s-a constatat la pacientul cu EBJ Herlitz, la 2 luni de la naștere. O evoluţie favorabilă s-a observat la pacienţii cu forme epidermolitice și distrofi ce dominante (63,4%). Pe durata tratamentului de rutină, s-a constatat apariţia bulelor noi la toţi bolnavii. Epitelizarea eroziunilor s-a observat pe parcursul a 5-14 zile. După includerea în tratamentul topic a pansamentelor „Mepilex Lite”, „Mepitel”, durata epitelizării erupţiei s-a redus de 2 ori (3-7 zile). Concluzii. Profi lul epidermolizei buloase constată predominarea sexului masculin, precum și a formelor clinice de EB dominante; asocierea cu afectările unghiale și a mucoaselor, cu distrofi i dentare, anemii, complicaţii microbiene, în cazuri grave – acrosclerodactilie, mutilaţii, stenoză esofagiană. Încluderea în tratamentul topic a pansamentelor „Mepilex Lite”, „Mepitel” reduce durata epitelizării eroziunilor.Overview. The study included case histories of 41 patients with epidermolysis bullosa, who were treated in Hospital of Dermatology and Communicable Diseases during 2000-2014. Results. Patients’ age has oscillated from 2 till 52 years old (M/F-28/13; Rural/Urban – 25/16). Nosological spectrum ranged as follows: simple epidermolysis bullosa (EBS) Koebner–11 cases; EBS Weber-Cockayne – 9 cases; EBS associated with pigmented lesions – 1; jonctional epidermolysis bullosa – (EBJ) Herlitz – 1; dystrophic dominant form of EB (EBDD) Cockayne-Touraine – 12; EBDD Passini – 3; recessive form of EBD (EBDR) Hallopeau – Siemens – 4. Th us, EBS has been established in 51.2% of cases, EBJ – 2.4% of cases and EBD – in 46.34% of cases. Nail involvement was observed in 48.8 cases of EB. Hyperhidrosis, palmoplantar keratoderma, alopecia and ichthyosiform lesions were marked in 12.2% of cases. About half of patients has manifested a plenty number of associated diseases (anemia, pneumonia, hepatitis, pancreatitis, pyelonephritis). Dental anomalies and mucous membranes involvement were reported in 1/3 of patients, one in every 10 patients presented a mental retardation. In 20% of cases pyococcal complications (pyodermas) was described, in addition patients with EBDR Hallopeau-Siemens have developed keloid scars, acrosclerodactylitis, muscular contractions, mutilations, esophageal stenosis. A 2 month old infant with EBJ-H has died. More benign evolution was marked in patients with dominant forms of EBD (63.4%). All patients have presented a new bulla during obvious therapy. Epithelization of erosions occurred within 5-14 days. Topical treatment with “Mepilex Lite”, “Mepitel” reduced twice the time of lesion epithelization (3-7days). Conclusions. Epidermolysis bullosa profi le certifi es prevalence of this disease among males, as well as, increased number of dominant forms, association with nail and mucous membrane involvement, dental anomalies, anemia, microbial infections, in severe cases – acroscelro-dactylitis, mutilations, esophageal stenosis. “Mepilex Lite” and “Mepitel” dressings have reduced the time of lesion epithelization