Tiivistelmä. Nykygenomiikan menetelmien tehokkuus ja ihmisgenomien jatkuvasti kehittyvä tulkinta tuo geneettisten sairauksien diagnosointiin ja hoitotapoihin uusia työkaluja, mutta myös eettisiä kysymyksiä. Tutkielmassa perehdytään sekvensointiteknologioiden saattelemana genomiikan tuomiin kliinisten geenitestien sovellutuksiin ja viime vuosina yleistyneisiin markkinoituihin geenitesteihin
