Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH)

Abstract

Die Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) und das Makrophagenaktivierungssyndrom (MAS-HLH) sind hyperferritinämische Hyperinflammationssyndrome. Sie sind gekennzeichnet durch einen Zytokinsturm aberrant aktivierter Makrophagen und T-Zellen. Die namengebende Hämophagozytose in Knochenmark, Lymphknoten oder Milz ist nicht bei allen Patienten nachweisbar. Der primären (genetischen) Form, welche in der Regel bei Kindern anzutreffen ist, liegen Genmutationen zugrunde, welche zu einer veränderten Funktion zytotoxischer T- und NKZellen sowie einer gestörten Immunregulation führen. Erwachsene haben fast immer eine sekundäre (erworbene) HLH, die durch Infektionen, Malignome oder autoinflammatorische und autoimmunologische Krankheiten ausgelöst wird. Die Empfehlungen zu Diagnostik und Therapie wurden systematisch in der Pädiatrie durch prospektive Studien entwickelt. Sie werden in angepasster Form auch bei erwachsenen HLH-Patienten angewendet, sind hier jedoch nur kasuistisch validiert. Die Erkrankung ist lebensbedrohlich und macht eine rasche Diagnosestellung und Therapieeinleitung erforderlich. Das klinische Bild unterscheidet sich häufig kaum von einer Sepsis, wobei die klinische Ausprägung und der Verlauf heterogen sind. Die vorliegende Leitlinie gibt einen Überblick über Grundlagen und klinische Phänotypen des Syndroms und beschreibt die notwendige Diagnostik und differenzierte Therapiealgorithmen