Almeida, Rafael de

Garbin, Henrique Iahnke

Garcia, Clotilde Druck

Itaquy, Thiago Pereira

Keitel, Elizete

Pereira, Fernanda dos Santos

Silva, William Israel Cardoso da

Veronese, Francisco José Veríssimo

Lume 5.8

39ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE              247  Clin Biomed Res 2019; 39 (Supl.)     0,5-1,3) e a TFGe 87,7±14,4 ml/min/1,73 m2 (variação: 55 a 117). Glicemia 18 hemácias/µl no sedimento urinário esteve presente em 15% dos indivíduos. Conclusões: Os dados preliminares deste estudo revelam um nível médio de escolaridade e a presença de fatores de risco para o desenvolvimento de DRC, como HAS, obesidade, pré- diabetes e albuminúria elevada. A necessidade de rastreamento e manejo terapêutico adequado dessas alterações nessa população de maior risco é primordial para a prevenção de DRC e suas complicações.  eP2074 NPHS2 gene polymorphisms in sporadic and familial focal segmental glomerulosclerosis Rafael de Almeida; William Israel Cardoso da Silva; Henrique Iahnke Garbin; Thiago Pereira Itaquy; Fernanda dos Santos Pereira; Clotilde Druck Garcia; Elizete Keitel; Francisco Veríssimo Veronese UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul  Introduction: NPHS2 gene variants are found in 5% to 30% of patients with Focal Segmental Glomerulosclerosis (FSGS), and are associated with corticosteroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS). Objectives: The objective of this study was to determine the prevalence of NPHS2 variants in patients with FSGS in their familial and sporadic forms. Methods: The sample consisted of 40 children and 70 adults diagnosed with FSGS confirmed by renal biopsy. Age at disease onset, presenting renal syndrome, renal function, steroid resistance, and clinical outcomes were evaluated. Genotyping for the three single nucleotide polymorphisms (SNPs) was performed by real-time polymerase chain reaction (RT-PCR). Two polymorphisms were found in exon 5 - p.R229Q (rs61747728) and p.A242V (rs61747727), and one in exon 3 - p.R138Q (rs74315342). Gene variants were correlated with ethnicity, clinical presentation, treatment response, and renal outcomes. Results: Among the 40 children analyzed, 8 (20%) had familial FSGS and 32 (80%) had sporadic FSGS. Only 3 (4.3%) had familial FSGS; 67 (95.7%) had the sporadic form. Overall, 49 adults (70%) and 36 children (90%) had SRNS. Among children, variants were detected in only 2 (5%) with sporadic FSGS: p.R229Q in one and p.A242V in another. Among adults, the analyzed polymorphisms were present in 9 patients (12.9%), all with sporadic FSGS: 4 had p.R229Q and 5 had p.A242V. No patient had the p.R138Q polymorphism. All patients carrying the p.R229Q variant were white, while 67% of carriers of the p.A242V variant were black. When ethnicity, clinical and renal outcomes were correlated with the variants, there was no significant difference for both children and adults; only a trend of higher proteinuria at the end of follow-up (p=0.06) in cases carrying a variant was found. Comparing prolonged cyclosporine use (> 3 years) between patients with variants (n=4, 36.4%) and those without variants (n=17, 17.2%), there was no statistical difference between the groups (p=0.124). In relation to ethnicity, 17% of african descendants had variants against 8% of Caucasian patients (p=0.184). Conclusion: In these patients with familial or sporadic FSGS, the prevalence of p.R229Q and p.A242V variants in children was 5% and in adults 12.9%; no patient presented the p.R138Q variant. There was no association between the presence of NPHS2 variants with ethnicity or dependence on immunosuppressive treatment with cyclosporine.  eP2081 Efeito da cirurgia bariátrica em pacientes obesos sobre parâmetros renais, metabólicos e inflamatórios: estudo prospectivo Carolina Caruccio Montanari; Elisa Ruiz Fülber; Lorenzo Casagrande Reggiani; Mariane dos Santos; Gisele Oliveira; Fernanda Vila Verde da Silva; Alessandro Borré Costa; Manoel Roberto Maciel Trindade; Francisco Verissimo Veronese UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul  Introdução: Os efeitos benéficos da cirurgia bariátrica (CB) em pacientes obesos sobre parâmetros renais, metabólicos e inflamatórios foram demonstrados em estudos prospectivos. Este estudo avaliou o efeito da CB nesses parâmetros em pacientes com obesidade grave que realizaram CB comparado a pacientes obesos sem a intervenção. Métodos: Foram incluídos 50 pacientes obesos que realizaram CB (grupo intervenção) comparado a 46 pacientes obesos aguardando a realização de CB na lista de espera (grupo controle). Foram avaliados parâmetros demográficos, antropométricos, metabólicos, inflamatórios, função renal e albuminúria. Esses parâmetros foram comparados na linha de base e aos 12 meses, e analisados pelo teste de Mann-Whitney e pela Equação de Estimativas Generalizadas (GEE). Resultados: Comparando os grupos no período basal, não houve diferença nos parâmetros demográficos, clínicos e laboratoriais exceto para (GI vs. GC): colesterol LDL (100±38 vs. 107±25 mg/dl, p=0,04); TFGe (97±27 vs. 102±16 ml/min/1,73 m2, p=0,02) e albuminúria [7,2 (3,1-35,85) vs. 16,6 (6,22-60,9) mg/l, p=0,02].  Após um ano de acompanhamento, o GI apresentou diferença significativa quando comparado ao GC nas variáveis IMC [32,6 (28,6-36,9) vs. 45,1 (40,1-50,2) kg/m², p<0,001], PAS [120 (110-127,5 vs. 130 (120-140) mmHg, p=0,001], CC [108 (98-117) vs. 125 (118-132,5) cm, p<0,001], CQ [123 (114,5-129) vs. 132 (125-142,5) cm, p<0,001], glicose [86 (78,8-90) vs. 99 (90,5-118,5), p<0,001], HbA1c [5,2 (4,8-5,5) vs. 5,8 (5,2-6,8) %, p=0,002], insulina [7,7 (5,3-11,1) vs. 15,3 (10,8-29,1) µUI/mL, p<0,001], colesterol total [158 (132-176) vs. 169 (154-191,5) mg/dL, p=0,001], triglicerídeos [98 (77,5-124,5) vs. 136 (104-171,5) mg/dL, p<0,001] e PCR [3,9 (1,6-7,5) vs. 8,5 (2,8-13,5) mg/dL, p<0,001]. Na análise da GEE, houve mudança significativa no comportamento médio do GI em relação a: peso (p<0,001), IMC (p<0,001), TFGe (p=0,001), HbA1c (p=0,001), insulina (p<0,001), creatinina (p<0,001), PCR (p<0,001) e albuminúria (p=0,025). Os resultados dos efeitos principais ao longo do tempo identifica interação entre os grupos, evidenciando as diferenças das tendências de cada grupo ao longo do tempo. Conclusão: Esses resultados preliminares foram consistentes com os efeitos benéficos da CB avaliados após 12 meses do procedimento em pacientes com obesidade grave. Outros marcadores de dano renal devem ser analisados para identificar os efeitos da CB em nível celular e molecular.  eP2154 Análise proteômica de urina revela alterações no sistema de metabolização de cininas e angiotensinas durante a lesâo renal aguda no envenenamento pela taturana Lonomia Obliqua Gustavo Kasper Cubas; Sabrina Beal Pizzato; Walter Orlando Beys-da-Silva; Lucélia Santi; Paula Barros Terraciano; Maria Aparecida Ribeiro-Vieira; Jonh Yates; Jorge Almeida Guimarães; Markus Berger HCPA - Hospital de Clínicas de Porto Alegre  Introdução. Lonomismo é uma forma de envenenamento causado pelo contato da pele com as espículas do estágio larval da mariposa Lonomia obliqua (Lepidoptera: Saturniidae). Contatos acidentais com a taturana são um problema de saúde pública 

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NPHS2 gene polymorphisms in sporadic and familial focal segmental glomerulosclerosis

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

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NPHS2 gene polymorphisms in sporadic and familial focal segmental glomerulosclerosis

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