A szteroid-rezisztens nephrosis szindróma genetikai vizsgálata Magyarországon

Abstract

Bevezetés: A szteroid-rezisztens nephrosis szindróma egy rossz prognózisú kórkép. Immunológiai és monogénes formájának elkülönítése fontos, mert kezelésük különböző, de rendszerint csak genetikai vizsgálattal lehetséges. Célkitűzés, beteganyag: Célunk a gyakran kóroki NPHS2, WT1 és NPHS1 gének vizsgálatának hazai bevezetése volt. Ötvennyolc SRNS vagy nefrotikus mértékű proteinuria miatt gondozott gyermeket és fiatal felnőttet vizsgáltunk. Eredmények: Tizenegy/49 családban találtunk NPHS2, 5/19 családban WT1 és 1/5 gyermeknél NPHS1 mutációt. A tünetek megjelenésének idejében, a vesefunkció romlásának ütemében és a társuló extrarenális érintettségben jelentős különbség volt a különböző gének, és azok különböző mutációi között is. Míg újszülött- és csecsemőkori megjelenés esetén az esetek felében, a gyermekkori esetek mindössze negyedében találtunk kóroki mutációt. Következtetés: Szteroid-rezisztens nephrosis szindrómában a mutáció ismerete lehetővé teszi a genetikai tanácsadást, a prognózis megítélését és meghatározza a terápiát