Investigation of relationship between a non-coding rs599839 variant associated with sortilin (Sort1) gene region and lipoprotein subfractions in patients with coronary artery disease

Abstract

Bu çalışmada Sort1 gen ekspresyonunun lipoprotein altsınıfları ve KAH ile ilişkisini incelendi. Ayrıca Sort1 ile aynı lokusta yer alan ve genin ekspresyonunu etkileyen rs599839 polimorfizmi çalışıldı. Çalışma grupları; anjiyografi sonucu çeşitli düzeylerde damar tıkanıklığı tespit edilen 162 hasta ve 49 sağlıklı bireylerden oluşturulmuştur. Çalışma gruplarında lipit profilleri (TAG, TK, LDL, HDL), serum apolipoprotein (ApoA, ApoB ve ApoE) seviyeleri ve CRP değeri otoanalizörde çalışıldı. Lipoproten altsınıfları Qantimetrix lipoprint sistem kullanılarak analiz edildi. Sort1 gen ekspresyonu düzeyi ise Human Sortilin TaqMan Gene Expression Assays kullanılarak qRT-PCR metoduyla ile belirlendi. Genomik DNA tam kandan izole edildi ve rs599839 polimorfiziminin belirlenmesi için genotipleme Polimeraz Zincir Reaksiyonu-Restiriksiyon Fragment Uzunluk Polimorfizmi (PCR-RFLP) metadu ile çalışıldı. Kontrol grubuna göre KAH grubunda Sort1 gen ekspresyonu anlamlı derecede artmıştır (p0,05). Çalışma grubunda lipoprotein altsınıfları karşılaştırıldığında; kontrol grubuna göre KAH'da aterojenik altfraksiyonlar (SdLDL-K ve SHDL) istatistiksel olarak daha yüksek bulunmuştur (p 0,05) were identified in Sort1 gene expression between variant allele groups of rs599839. When the lipoprotein subclasses were evaluated in the study groups; atherogenic subfractions (SdLDL-K and SHDL) were found to be statistically higher in CAD than control group (p <0,01). Patients with CAD had significantly higher levels of plasma atherogenic index (AIP), TG / HDL-C, Apo B / Apo AI, SdLDL / LbLDL and low LDL-C / Apo B levels compared to the controls (p <0,05). In conclusion, it has been found that Sort1 gene expression particularly has a linear relationship with both the atherogenic LDL phenotype and CAD