Bohn, Renata

Costa, Sady Selaimen da

Dominguez, Daniela de Oliveira Ruiz

Faistauer, Marina

Felix, Temis Maria

Rosito, Leticia Petersen Schmidt

Silveira, Ingrid

Portuguese

Lume 5.8

38ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALGREE                                                                               Clin Biomed Res 2018; 38 (Supl.) 282  pouco elástica, não aderida a planos profundos. À tomografia computadorizada cervical com contraste exibia lesão expansiva com impregnação homogênea pelo contraste, provavelmente relacionada a linfonodomegalia. Apresentava sorologias IgG reagentes para citomegalovírus, Epstein Barr, anti herpes e toxoplasmose. Paciente submetida à cervicotomia exploradora direita. Evidenciou-se no exame anatomopatológico linfonodo com alteração arquitetural, apresentando expansão parafolicular com vasos hialinizados, folículos linfoides atróficos e hiperplásicos. Exibia perfil imuno-histoquímico compatível com Doença de Castleman variante hialino vascular. A DC, também conhecida como hiperplasia angiofolicular linfoide ou hiperplasia de nódulo linfático gigante, é uma desordem linfoproliferativa rara e de curso, normalmente, benigno. Devido a sua baixa prevalência, e ao fato da linfonodomegalia apresentar um grande número de possíveis diagnósticos diferenciais, é comumente mal diagnosticada. Essa doença envolve, mais frequentemente, os linfonodos mediastinais e cervicais. Ela se manifesta por meio de 2 aspectos clínico-patológicos diferentes: a forma localizada -  acometendo um linfonodo apenas com mínimos sintomas – ou a forma multicêntrica – linfonodos acometidos em mais de um local, com sintomas contitucionais e, em geral, associada à infecção por HIV. A DC pode ser dividida, ainda, conforme seu aspecto histológico em três tipos: hialino-vascular (aproximadamente 90% dos casos da forma localizada), variante células plasmáticas (comum na forma multicêntrica) e misto. A causa exata da DC é desconhecida, mas se aventa a possibilidade de ser associado a uma resposta inflamátoria ou infecciosa. O caso exposto acrescenta fundamento teórico a esta hipotese, visto que a paciente apresentava sorologias virais reagents. Contudo, são necessaries mais estudos sobre o assunto. Unitermos: Doença de Castleman; Hialino vascular; Linfoproliferativo.  P1781 Etiologias da perda auditiva congênita: papel da avaliação genética Ingrid Silveira, Marina Faistauer, Renata Bohn, Daniela de Oliveira Ruiz Dominguez, Leticia Petersen Schimdt Rosito, Têmis Maria Félix, Sady Selaimen da Costa - HCPA  Introdução: A perda auditiva congênita acomete de 1-2 crianças a cada mil nascidos vivos. Em países desenvolvidos, cerca de 60% dos casos têm etiologia genética, 30% adquirida e 10% indeterminada. Nos subdesenvolvidos, as causas adquiridas e indeterminadas prevalecem. A realização de exames genéticos esclarece a etiologia de muitos casos que anteriormente eram indeterminadas. Os principais genes relacionados à surdez são o GJB2 (conexina 26) e GJB6 (conexina 30). Objetivo: Determinar a prevalência das principais causas de perda auditiva congênita no HCPA, incluindo as duas alterações genéticas não sindrômicas mais frequentes. Identificar os casos com mutação nos genes GJB2 e GJB6. Materiais e métodos: É um estudo de prevalência realizado em crianças com perda auditiva congênita atendidas de 2015-2017 no ambulatório de surdez infantil no HCPA. Foram avaliadas 138 crianças de 0-12 anos com perda auditiva neurossensorial bilateral congênita. A investigação foi realizada através de anamnese dirigida, exame físico ORL, exames audiológicos e eletrofisiológicos. Além disso, foram feitos exames de imagem nos pacientes com suspeita de malformação de orelha e os candidatos a IC, e exames genéticos em todos pacientes não sindrômicos. Os exames genéticos utilizados foram de mutação do gene GJB2 e a deleção dell(GJB6-D13S1830) do gene GJB6. Resultados: As principais causas identificadas foram intercorrências perinatais 26,1%, infecções congênitas (STORCH) 6,5%, genética sindrômica 8,7%, genética não sindrômica 9,4%, malformação de orelha interna 5,8%, neuropatia auditiva 6,5%, etiologia central 1,4% e indeterminada 35,5%. Das causas genéticas não sindrômicas, encontramos 12 casos (92,3%) com mutações de GJB2 e 1 caso (7,7%) com deleção em  GJB6. Conclusão: As etiologias da perda auditiva congênita mais prevalentes foram as intercorrências perinatais, a genética não sindrômica e a genética sindrômica. Dos casos de perda auditiva genética não sindrômica, o gene GJB2 foi responsável pela maioria. Muitos casos permaneceram com etiologia indefinida (35%). No entanto, com análise genética, verificou-se um aumento de 9,4% das causas identificadas. As perdas auditivas adquiridas, como as por  intercorrências perinatais e infecções neonatais congênitas, podem ser prevenidas através de melhorias de saúde pública, cuidados materno-infantis e vacinação. O diagnóstico genético colabora com a prevenção da doença por meio do aconselhamento genético. Unitermos: Perda auditiva congênita; Surdez; Exame genético.  P1818 Perfil epidemiológico dos pacientes submetidos à injeção intra-vítreo em um serviço de oftalmologia do Brasil Mariana Fernandez Simão, Jéssica Nunes Garcia, Lyara Schaefer Sombrio, Daniel Lavinsky, Felipe Mallmann - HCPA  INTRODUÇÃO: A injeção de agentes terapêuticos intra-vítreo tornou-se um dos procedimentos mais comumente realizados na prática oftalmológica. OBJETIVO: Analisar o perfil clínico e epidemiológico da população submetida à injeção intra-vítreo no Setor de Retina e Vítreo do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. MÉTODO: Estudo transversal a partir de revisão dos prontuários dos pacientes submetidos à injeção intra-vítreo entre janeiro e maio de 2018. RESULTADO: No período avaliado, realizou-se 480 injeções intra-vítreo em 282 olhos, em um total de 237 pacientes. A idade média foi 69,94±11,04. Sexo masculino correspondeu a 52,3%, e origem caucasiana a 91,1%. A acuidade visual melhor corrigida no momento da indicação do procedimento variou entre 20/20 e conta-dedos (0,84±0,61 logMAR). 47,5% dos pacientes foram submetidos à injeção em decorrência de edema macular secundário à retinopatia diabética. Outras indicações consistiram em degeneração macular relacionada à idade na forma neovascular (35,1%), edema macular por oclusão de veia central da retina (7,0%) e por oclusão de ramo venoso (4,2%), síndrome de Irvine-Gass (1,4%), entre outros. 86,5% receberam injeção de bevacizumabe, 11,7% triancinolona e 0,7% ranibizumabe. O número de injeções realizadas por olho variou de uma a quatro aplicações (1,70±0,76). CONCLUSÃO: Na população em estudo, o edema macular por retinopatia diabética consistiu na principal indicação do procedimento, e a maior parte destes pacientes foi submetida à injeção de fármacos inibidores do fator de crescimento endotelial vascular. Injeção intra-vítreo; Edema macular; Tratamento.  P1822 Otosclerose como causa de zumbido em hospital terciário Helena Carvalho Maldonado, Eduardo de Araujo-Silva, Luisa Penso Farenzena, Bruno Ribeiro Bossardi, Letícia Petersen Schmidt Rosito, Celso Dall'Igna - HCPA  INTRODUÇÃO: Otosclerose é um tipo específico de osteodistrofia que envolve somente o osso temporal, principalmente a platina do estribo e a cápsula ótica. Esta condição é decorrente de proliferação óssea anormal, associada a aumento da espessura do osso, da celularidade e da vascularização. A progressão dessa doença pode provocar fixação do estribo e perda auditiva condutiva. Quando a otosclerose acomete estruturas cocleares, pode ocasionar zumbido, um sintoma bastante relevante pelo seu potencial impacto na 

Etiologias da perda auditiva congênita : papel da avaliação genética

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Etiologias da perda auditiva congênita : papel da avaliação genética

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