Machado, Gustavo Dariva

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Lume 5.8

Evento Salão UFRGS 2019: SIC - XXXI SALÃO DE INICIAÇÃOCIENTÍFICA DA UFRGSAno 2019Local Campus do Vale - UFRGSTítulo História Natural das Anormalidades do Movimento nasParaparesias Espásticas Hereditárias: validação deinstrumentos funcionais de marchaAutor GUSTAVO DARIVA MACHADOOrientador JONAS ALEX MORALES SAUTEHistória Natural das Anormalidades do Movimento nas Paraparesias Espásticas Hereditárias: validação de instrumentos funcionais de marcha Autor: Gustavo Dariva Machado1 Orientador: Jonas Alex Morales Saute1,2,3,4 Instituições: 1Serviço de Genética Médica e 2Serviço de Neurologia, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA); 3Departamento de Medicina Interna, 4Programa de Pós-graduação em Medicina: Ciências Médicas e 5Laboratório de Pesquisa do Exercício (LAPEX), Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Introdução: As Paraparesias Espásticas Hereditárias (PEH) são um grupo de doenças genéticas neurodegenerativas de apresentação clínica heterogênea, sem tratamento específico e cuja história natural é desconhecida. Neste estudo, objetivamos avaliar a história natural de achados motores de PEH e definir validade discriminatória e de constructo de diferentes instrumentos de avaliação do movimento para em seguida determinar suas sensibilidade à mudança e diferença mínima clinicamente relevante (DMCR). Métodos: O estudo MOVESPAST é constituído de duas fases; a primeira um estudo caso-controle e a segunda um estudo de coorte. Todos indivíduos com diagnóstico molecular de PEH nos ambulatórios de neurogenética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre foram recrutados. Os instrumentos funcionais teste de caminhada de 6 minutos (TC6MIN), teste de caminhada de 10 metros (TC10M), teste Timed Up and Go (TUG) e índice de reabilitação locomotora (IRL) foram aplicados em casos e controles pareados por idade e sexo. Correlações de dados de instrumentos funcionais foram traçadas com a escala Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) - validada para a avaliação de portadores de PEH -, idade de início, duração e estágio de doença. Instrumentos funcionais voltarão a ser aplicados em 18 e 30 meses, a fim de estabelecer suas sensibilidades à mudança e DMCR pelo método ancorado. Houve análise de dados para o subgrupo de pacientes portadores do genótipo SPG4 (Spastic Paraplegia Gene 4), protótipo da forma não complicada da doença, de acometimento majoritariamente motor. Avaliações baseline e de seguimento da coorte serão complementadas por parâmetros espaço-temporais de marcha (avaliados pelo Vicon Motion Capture System). Resultados: Foram aplicados instrumentos funcionais em 25/32 indivíduos com PEH avaliados (17 com SPG4) e em 25 indivíduos controles. O desempenho de todos os casos e do subgrupo SPG4 foi pior do que o de controles em todos os instrumentos funcionais (p<0.001 para todas as comparações), sendo a diferença de 313,8m no TC6MIN, 34% no IRL, 0,99 log (seg) no TC10M e 0,944 log (seg) no TUG em velocidade auto-selecionada na análise geral. Todos os testes funcionais apresentaram correlações significativas (p<0,05) com magnitudes moderadas a muito fortes com SPRS (R=0,683-0,803 geral/R=0,596-0,878 para SPG4) e com estágio da doença (R=0,666-0,935/R=0,563-0,909 para SPG4). Estimamos a DMCR de todos os instrumentos através do método distributivo.  Conclusão: Os instrumentos funcionais cronometrados apresentaram adequada validade discriminatória e de constructo para as PEH. Pretendemos complementar os estudos com dados de parâmetros espaço-temporais de marcha, em processamento, e trazer resultados de análise interina de instrumentos funcionais aplicados aos 18 meses de seguimento, buscando determinar sensibilidade à mudança e DMCR pelo método ancorado.   

História Natural das Anormalidades do Movimento nas Paraparesias Espásticas Hereditárias: validação de instrumentos funcionais de marcha

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História Natural das Anormalidades do Movimento nas Paraparesias Espásticas Hereditárias: validação de instrumentos funcionais de marcha

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