Amorim, Eduardo Drews

Bianchin, Marino Muxfeldt

Brito, Ivana Trindade Sá

Castro, Luiza Amaral de

Krammer, Bárbara Reis

Mota, Suelen Mandelli

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Variantes do gene adenosine deaminase (ADA1) e possível associação com aumento do risco de distúrbios do humor em pacientes com epilepsia do lobo temporal

Lume 5.8

38ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALGREE                                                                               Clin Biomed Res 2018; 38 (Supl.) 243  palmar pela Dinamometria, espasticidade do MS pela Escala de Ashworth Modificada, percepção de dor do MS pela Escala de Visual Analógica, funcionalidade pela Medida de Independência Funcional e qualidade de vida pela Escala de Impacto do AVE 3.0.  Os resultados mostraram melhora significativa, em ambos os grupos, quanto às variáveis desempenho motor do MS (p<0,002); sensibilidade (p<0,002), destreza manual (p<0,004), força de preensão palmar (p<0,000), percepção da dor (p<0,006), funcionalidade (p<0,003) e qualidade de vida (p<0,008). Houve diferença significativa entre os grupos apenas para a sensibilidade do MS (p<0,002), força de preensão palmar (p<0,009) e percepção da dor (p<0,013). Observou-se melhora significativa da espasticidade de adutores horizontais de ombro (p<0,036) e de flexores de cotovelo (p<0,040) no GI. Esses resultados sugerem o efeito benéfico da TE no aumento da força de preensão palmar e na melhora da sensibilidade e da percepção da dor no MS parético de pacientes com AVE crônico. Além disso, o protocolo de exercícios utilizado parece ter um efeito positivo em todas as variáveis estudadas. Unitermos: Acidente vascular cerebral; Reabilitação; Extremidade superior.   P1240 Variantes do gene adenosine deaminase (ADA1) e possível associação com aumento do risco de distúrbios do humor em pacientes com epilepsia do lobo temporal Bárbara Reis Krämmer, Suelen Mandelli Mota, Ivana Trindade Sá Brito, Eduardo Drews Amorim, Luiza Amaral de Castro, Marino Muxfeldt Bianchin - HCPA  INTRODUÇÃO: a regulação dos níveis de adenosina é fundamental para o desenvolvimento cerebral e plasticidade neuronal. A adenosina foi ligada a mecanismos de interrupção de crises e refratariedade pós-ictal, além de alterações da mesma terem sido associada também a distúrbios neuropsiquiátricos. Apesar disso, o impacto das variantes alélicas da ADA1 no desenvolvimento e variabilidade clínica da epilepsia tem sido pouco investigado. Neste estudo, testamos se as variantes alélicas da ADA1 rs73598374, rs452159 e rs6031682 eram fatores de risco para epilepsia ou comorbidades neuropsiquiátricas associadas à epilepsia do lobo temporal (ELT). MÉTODOS: estudo de associação genética com 160 pacientes com ELT e 100 controles saudáveis. Os pacientes com ELT tiveram variáveis clínicas analisadas e foram submetidos à Entrevista Clínica Estruturada para o DSM-IV (SCID) para comorbidades neuropsiquiátricas. Todos os indivíduos foram genotipados por ensaios TaqMan® SNP com PCR em tempo real. RESULTADOS:  a idade média dos pacientes com ELT foi de 44,5 (DP = 12,4) anos; 107 pacientes (66,9%) eram mulheres. A duração média da ELT foi de  25,45 (DP = 4,1) anos. Alterações de humor, ansiedade ou transtornos psicóticos foram observados em 73 (45,6%), 52 (32,5%) e 15 (9,4%) pacientes, respectivamente. A variabilidade do alelo ADA1 foi semelhante entre os 160 pacientes e 100 controles, sugerindo que as variantes alélicas do ADA1 estudadas não são fatores de risco para o desenvolvimento de epilepsia. Análise univariada mostrou que sexo feminino e ansiedade foram fatores de risco para transtornos de humor em pacientes com ELT. A frequência do alelo T no ADA1 rs452159 foi maior em pacientes com ELT com transtornos do humor (p = 0,027). Após regressão logística, o risco independente de transtornos de humor na ELT foi sexo feminino (OR = 2,1; IC95% = 1,2-4,1; p = 0,04), presença de transtorno de ansiedade associado (OR = 2,6; IC95% = 1,3-5,3; p = 0,008), e genótipo TT no gene rs452159 ADA1 (OR = 12,4; 95% IC = 1,5-105,0; p = 0,021). DISCUSSÃO E CONCLUSÃO:  o efeito biológico das variações alélicas nesses SNPs é desconhecido. No entanto, variações neste SNP têm sido associadas ao risco de defeitos do tubo neural. Nossos resultados sugerem que o genótipo ADA1 rs452159 TT também pode ser um fator de risco independente para o desenvolvimento de transtorno de humor na ELT. Nossos estudo pode ajudar a elucidar a neurobiologia dos transtornos de humor na epilepsia. Unitermos: SNPS; Neurogenética.   P1348 Aspectos de neuro-imagem de CLIPPERS - chronic lymphocytic inflammation withpontine perivascular enhancement responsive to steroids - e um relato de caso em paciente brasileiro Bárbara Reis Krämmer, Suelen Mandelli Mota, Ivana Trindade Sá Brito, Eduardo Drews Amorim, Luiza Amaral de Castro, Rosane Brondani, Marino Muxfeldt Bianchin - HCPA  INTRODUÇÃO: A condição CLIPPERS (acrônimo de Chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids) foi descrita pela primeira vez em 2010, sendo um diagnóstico neurológico relativamente recente. Há apenas um caso de CLIPPERS descritos no Brasil até o presente momento. CLIPPERS é um diagnóstico de exclusão, com necessidade de investigação laboratorial, evidência histológica da condição e, principalmente, achados radiológicos sugestivos. Nos estudos de ressonância magnética, CLIPPERS manifesta-se como um padrão de lesões com impregnação nodular ou pontilhado por gadolínio na ponte, com comprometimento variável da substância branca cerebelar. RELATO DE CASO: Paciente do sexo masculino, de 26 anos, previamente saudável, apresentou um episódio convulsivo tipo tônico-clônico generalizado, sem história prévia de epilepsia ou história recente de injúria cerebral, bem como história de quadro infeccioso clara. Outras manifestações envolviam diplopia, com piora na recente e ao exame neurológico, paresia de VI par ocraniano à esquerda, ataxia apendicular em todos os membro e sinal de Babinski à direita. Na investigação,. uma ressonância magnética mostrou uma lesão occipital direita com impregnação por gadolínio. Uma segunda ressonância magnética mostrou progressão da lesão occipital, envolvimento da porção central da ponte e hipersinal em T2, FLAIR, com hipossinal em T1 e impregnação por gadolínio periférico. A espectroscopia não mostrou anormalidades. Exames laboratoriais, bem como análise do líquido céfalo-raquidiano não apresentavam alterações. Após intensa pesquisa de diagnósticos diferenciais frente aos achados de neuro-imagem, dos quais destacou-se CLIPPERS, procedeu-se com tratamento através pulsoterapia de metilprednisolona, o que resultou em melhora clínica dramática com invasão de lesões em uma RM de controle. O paciente apresentou numerosas recaídas no seguimento, com novas lesões sendo tratadas com sucesso com imunossupressão. DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: A relevância de CLIPPERS deve ser reconhecida por ser este um importante diagnóstico diferencial de processos pontinos suspeitos de tumores, esclerose múltipla e outras doenças desmielinizantes, e, ao que nossa observação demonstra, primeiro episódio convulsivo em adulto sem história de trauma ou infecção recente - tal manifestação clínica só foi descrita uma vez na literatura. Unitermos: Primeiro episódio convulsivo; Diagnóstico diferencial de doenças desmielinizantes.   P1357 Efeito eletrofisiológico e cognitivo da estimulação transcraniana por corrente contínua (ETCC) combinada ao treinamento da memória de trabalho na fibromialgia Letícia Angoleri, Vinicius Santos, Maxciel Zortea, Wolnei Caumo - UFRGS  Introdução: A fibromialgia é uma síndrome complexa cujo modelo fisiopatológico mais aceito atualmente engloba mecanismos 

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https://lume.ufrgs.br/bitstream/10183/210100/1/001094293.pdf

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