Hódos, Márta

Módis, László

Sohajda, Zoltán

Orvosi Hetilap

Hungarian

University of Debrecen Electronic Archive

 2019  ■  160. évfolyam, 14. szám  ■  555–557.555
ESETISMERTETÉS
DOI: 10.1556/650.2019.31363  ■  © Szerző(k)
Cornealis elváltozások Wilson-kórban 
Sohajda Zoltán dr.1  ■  Hódos Márta dr.1  ■  Módis László dr.²
1Kenézy Gyula Egyetemi Oktató Kórház, Szemészeti Osztály, Debrecen 
²Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen 
A Wilson-kór autoszomális recesszív öröklésmenetet mutató, kóros rézfelhalmozódással járó anyagcsere-betegség. 
Tanulmányunkban egy családról számolunk be, amelyben a 6 gyermek közül két nő és egy férfi esetében jelentkezett 
a betegség. Míg a két nőnél szemészeti tünetek nélkül csak májérintettség volt észlelhető, addig a fiatal férfinál pszi-
chiátriai és szemészeti eltérés volt kimutatható. Ismertetjük a klasszikus Kayser–Fleischer-gyűrű képét mutató corne-
alis elváltozásról modern vizsgálómódszerekkel (az elülső szegmentum optikaikoherencia-tomográfiája, corneato-
pográfia, endothelmikroszkópia) nyert adatokat. Felhívjuk a figyelmet a szemészeti vizsgálat fontosságára, amely 
segíthet a pontos diagnózis felállításában.
Orv Hetil. 2019; 160(14): 555–557.
Kulcsszavak: Wilson-kór, az elülső szegmentum optikaikoherencia-tomográfiája, szaruhártya-vastagság
Corneal disorders in Wilson’s disease 
Wilson’s disease is an autosomal recessive hereditary metabolic disease with a pathological accumulation of copper in 
tissues. This study presents the case of a family, where two females and one male from among six siblings had this 
disease. While in the case of the two women only the liver was affected, the young man presented with both psychi-
atric and ophthalmic disorders. Modern examination methods (anterior segment optical coherence tomography, 
corneal topography, endothelial specular microscopy) were used to gather data on the corneal disorder that mani-
fested with the classic Kayser–Fleischer ring. We underline the importance of ophthalmological checkup which may 
help to diagnose this disease.
Keywords: Wilson’s disease, anterior segment optical coherence tomography, pachymetry
Sohajda Z, Hódos M, Módis L. [Corneal disorders in Wilson’s disease]. Orv Hetil. 2019; 160(14): 555–557.
(Beérkezett: 2018. november 18.; elfogadva: 2018. december 10.)
Rövidítések
ERG = (electroretinography) elektroretinográfia; MRI = (mag-
netic resonance imaging) mágnesesrezonancia-vizsgálat; OCT 
= (optical coherence tomography) optikaikoherencia-tomográ-
fia; VEP = (visual evoked potential) vizuálisan kiváltott válasz
A Wilson-kór autoszomális recesszív öröklésmenetet 
mutató, kóros rézfelhalmozódással járó anyagcsere-be-
tegség, melynek hátterében az alacsony coeruloplazmin-
szint következtében kialakult rézanyagcsere-zavar áll [1, 
2]. Ezzel a betegséggel elsősorban a hepatológia, illetve 
a pszichiátria foglalkozik. Szemészeti tárgyalása ritka. 
Célunk felhívni a figyelmet e szemészeti vonatkozásokkal 
is bíró kórképre. Továbbá beszámolunk azon eredmé-
nyeinkről, amelyek újabb adatokkal szolgálhatnak a kór-
kép pontosabb megismeréséhez.
Esetismertetés
A 38 éves férfi beteg súlyos depresszió kapcsán, siker-
telen suicid kísérlet miatt került pszichiátriai osztályra. 
A beteg statusának rendeződése után tudtunk csak rész-
letes szemészeti vizsgálatot végezni. Orthopticai statusa 
mindkét oldalon ép volt. Teljes visus mellett réslámpás 
vizsgálattal mindkét szemen klasszikus Kayser–Fleischer-
gyűrűt észleltünk (1. ábra), amelyet rézdepozitumok 
lerakódása okozott a Descemet-membrán rétegében. Az 
elülsőszegmentum-OCT (Visante, Carl Zeiss Meditec, 
Jéna, Németország) vizsgálata során a Descemet-memb-
rán rétegében a limbustól 2,35 mm-es sávban körkörö-
sen, fokozott reflektivitású terület ábrázolódott, amelyet 
a réz lerakódása okozott (2. ábra). A cornea tomográfos 
vizsgálata kapcsán a keratometriai és a pachymetriás érté-
kek a centrumban és a periférián is a fiziológiás határo-
ESETISMERTETÉS
2019  ■  160. évfolyam, 14. szám ORVOSI HETILAP556
ESETISMERTETÉS
kon belüliek voltak (Orbscan, Bausch and Lomb Inc., 
Rochester, NY, Egyesült Államok) (3. ábra). Spekulár-
mikroszkópia során az endothelialissejt-szám a jobb és a 
bal szemen a normáltartományon belüli, 2300 és 2400 
sejt/mm² volt (Topcon Medical Systems Inc., Tokió, Ja-
pán). A gonioszkópiás lencsével végzett csarnokzugvizs-
gálat során jól látható volt, a gyűrű a Descemet-memb-
ránban, amely a trabeculum határán levő Schwalbe-vonalat 
már nem érintette (4. ábra). A törőközegek egyebekben 
tiszták, a fundusok épek voltak. A szemnyomásértékek 
mindkét oldalon a fiziológiás határokon belüliek marad-
tak (16/14 Hgmm). Komputeres perimetriával ép látó-
teret találtunk. Az elektrofiziológiai vizsgálatok része-
ként elvégzett VEP és ERG negatív eredménnyel zárult. 
A beteg szemészeti statusa alapján merült fel a Wilson-
kór lehetősége. A laborvizsgálatok során a betegség felis-
merésekor a vizelet rézszintje emelkedett: 322 µg/nap 
(normáltartomány <63,5 µg/nap), a szérum coerulo-
plazminszintje csökkent: 0,041 mg/l (normáltartomány: 
200–600 mg/l) volt. A koponya-MRI-vizsgálat kóros 
eltérést nem mutatott. A laborértékek és a beteg pszichés 
állapota 2 hónapos kezelés (D-penicillamin, cink-szulfát) 
után normalizálódott. Szemészeti statusa változatlan 
maradt. Feltártuk a részletes családi anamnézist is. A be-
teg szülei egészségesek. A hat testvér közül két nőnél a 
szérumban csökkent enzimszinttel járó májérintettség 
volt megfigyelhető mint szisztémás eltérés. Betegünknél 
ez az anyagcsere-betegség a szemészetin túl csak pszichi-
átriai tüneteket okozott.
Megbeszélés
Wilson-kórban a központi idegrendszerben lerakódó réz 
okozta működési zavar felelős az idegrendszeri-pszichi-
átriai tünetekért. A kórkép szemészeti megjelenése során 
jellegzetes a lencsehomály (napraforgó-katarakta) és a 
cornealis kép. A Kayser–Fleischer-gyűrű észlelése önma-
gában azonban nem igazolja a Wilson-kór jelenlétét, hi-
szen más betegségekben is megfigyelhető, de hiánya sem 
zárja ki azt [3]. Egyes irodalmi adatok szerint a cornealis 
depozitum akár az esetek 60%-ában előfordulhat, amely 
10 év alatt 80%-ban eliminálódhat-elhalványodhat [2]. 
A gyűrű intenzitását és a rézdepozitumok eltűnését egyes 
1. ábra A jobb cornea réslámpás felvételén jól látható a típusos gyűrű 
alakú depozíció (nyíl)
2. ábra A jobb cornea elülsőszegmentum-OCT-felvételén jól elkülönít-
hető a periférián a 2,35 mm széles lerakódás a Descemet-memb-
rán szintjében (nyíl)
OCT = optikaikoherencia-tomográfia
3. ábra A bal cornea pachymetriás térképe látható, a cornea centrumá-
ban és 8 szektorában ábrázolva az értékeket
4. ábra A bal oldali csarnokzug gonioszkópiás képén jól látható, hogy a 
cornealis gyűrű a Schwalbe-vonalat már nem éri el (nyíl)
557ORVOSI HETILAP  2019  ■  160. évfolyam, 14. szám
ESETISMERTETÉS
szerzők függetlennek, mások korrelálónak tartották a 
betegség súlyosságával, illetve a kezelés hatékonyságával 
[1, 2]. A cornea konfokális mikroszkópos vizsgálata a 
depozitum jelenlétén túl kóros struktúrájú keratocytákat 
és a cornea megvastagodását mutathatja az endothelsejt-
szám-csökkenés mellett [4]. Betegünk esetében viszont 
corneatomográfiával és pachymetriával mind a centrum-
ban, mind a perilimbalis régióban a normáltartományon 
belüli volt a cornea vastagsága, korábbi mérési adatainkat 
is figyelembe véve [5, 6]. Az elülsőszegmentum-OCT-
vel jól kimutatható volt a rézlerakódás a Descemet-
membrán szintjében. Az OCT a magas felbontóképessé-
ge miatt a cornea rétegeinek igen pontos vizsgálatát és 
mérését teszi lehetővé [7, 8]. Sridhar és mtsai igazolták, 
hogy a rézlerakódás a Descemet-membrán szintjében 
van, amely anterior OCT-vel jól kimutatható [9]. A gyű-
rű méretének pontos meghatározására a fekete-fehér ké-
pek elemzését javasolják a nagyobb kontraszt miatt, 
amellyel nekünk is hasonlóan jó tapasztalatunk volt [10]. 
Esetünkben a hat testvér közül csak férfi betegünkben 
észleltük a gyűrű megjelenését, akinél csak az idegrend-
szeri tünetek után került diagnosztizálásra a Wilson-kór. 
A kétéves követési periódus alatt a gyűrű szélessége és 
intenzitása a megfelelő terápia mellett változatlan ma-
radt, miközben a beteg pszichés állapota kompenzálttá 
vált.
Esetismertetésünk felhívja a figyelmet arra, hogy a be-
tegség lefolyása lappangó is lehet. Ilyen esetben kiemel-
kedő fontosságú lehet a szemészeti vizsgálat, hiszen 
 időben fény derülhet a panaszokat még nem okozó 
 Wilson-kór jelenlétére, és megakadályozható a betegség 
akár suicidiumhoz vezető kimenetele.
Anyagi támogatás: A szerzők anyagi támogatásban nem 
részesültek.
Szerzői munkamegosztás: S. Z.: A hipotézisek kidolgo-
zása, a vizsgálat lefolytatása, a kézirat elkészítése, meg-
szövegezése. H. M.: A vizsgálatok kivitelezése. M. L.: 
A  vizsgálat lefolytatása, a kézirat korrektúrája. A cikk 
végleges változatát valamennyi szerző elolvasta és jóvá-
hagyta.
Érdekeltségek: A szerzőknek nincsenek érdekeltségeik. 
Irodalom
[1] Rodman R, Burnstine M, Esmaeli B, et al. Wilson’s disease: 
 presymptomatic patients and Kayser–Fleischer rings. Ophthalmic 
Genet. 1997; 18: 79–85.
[2] Lössner A, Lössner J, Bachmann H, et al. The Kayser–Fleischer 
ring during long-term treatment in Wilson’s disease (hepatolen-
ticular degeneration). Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 1986; 
224: 152–155.
[3] Fleming CR, Dickson ER, Wahner HW, et al. Pigmented cor-
neal rings in non-Wilson liver disease. Ann Intern Med. 1977; 
86: 285–288. 
[4] Grupchev DI, Radeva MN, Georgieva M, et al. In vivo confocal 
microstructural analysis of corneas presenting Kayser–Fleischer 
rings in patients with Wilson’s disease. Arq Bras Oftalmol. 2018; 
81: 137–143. 
[5] Módis L Jr, Langenbucher A, Seitz B. Evaluation of normal cor-
neas using the scanning-slit topography/pachymetry system. 
Cornea 2004; 23: 689–694.
[6] Módis L Jr, Langenbucher A, Seitz B. Scanning and specular 
microscopic pachymetry in comparison with ultrasonic determi-
nation of corneal thickness. Cornea 2001; 20: 711–714.
[7] Avila M, Li Y, Song JC, et al. High-speed optical coherence to-
mography for management after laser in situ keratomileusis. J 
Cataract Refract Surg. 2006; 32: 1836–1842.
[8] Sharma R, Sharma A, Arora T, et al. Application of anterior seg-
ment optical coherence tomography in glaucoma. Surv Ophthal-
mol. 2014; 59: 311–327.
[9] Sridhar MS, Rangaraju A, Anbarasu K, et al. Evaluation of 
 Kayser–Fleischer ring in Wilson disease by anterior segment opti-
cal coherence tomography. Indian J Ophthalmol. 2017; 65: 
354–357.
[10] Sridhar MS. Advantages of anterior segment optical coherence 
tomography evaluation of the Kayser–Fleischer ring in Wilson 
disease. Cornea 2017; 36: 343–346.
(Sohajda Zoltán dr., 
Debrecen, Bartók Béla u. 2–26., 4031
e-mail: zoltansohajda@hotmail.com)
A cikk a Creative Commons Attribution 4.0 International License (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/) feltételei szerint publikált Open Access közlemény, 
melynek szellemében a cikk bármilyen médiumban szabadon felhasználható, megosztható és újraközölhető, feltéve, hogy az eredeti szerző és a közlés helye,  
illetve a CC License linkje és az esetlegesen végrehajtott módosítások feltüntetésre kerülnek. (SID_1)


Cornealis elváltozások Wilson-kórban

https://dea.lib.unideb.hu/dea/bitstream/2437/286563/1/FILE_UP_0_Wilson.pdf

Cornealis elváltozások Wilson-kórban

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

University of Debrecen Electronic Archive