Síndrome de Apert, una aproximación para un diagnóstico clínico. Reporte de caso

Abstract

Introducción: El síndrome de Apert, o acrocefalosindactilia tipo I, es un síndrome caracte­­rizado por craneosinostosis, acompañada de sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, alteraciones maxilofaciales, cutáneas y retardo mental variable. Este síndrome se debe a una mutación en el gen del receptor 2 del factor del crecimiento fibroblástico (FGFR2), el cual se expresa de manera autosómica dominante (AD)Caso clínico: Se presenta caso de recién nacido femenino, de 36 semanas de edad gesta­­cional, con las características fenotípicas clásicas de este síndrome como la acrocefalia y la sindactilia en manos y pies.Discusión: El síndrome de Apert hace parte de lo que hoy se denomina un espectro de enfermedades causadas por la mutación en el gen FGFR2 que se caracterizan por anorma­­lidades en el cráneo y las extremidades. Este gen es necesario para la osificación normal y también está implicado en la diferenciación neural. Sus mutaciones producen un receptor anormal que funciona aun sin la unión de su ligando “ganancia de función”, lo que se traduce en una osificación temprana de los huesos, en grados variables, dependiendo del sitio exacto de la mutación.Palabras clave: Acrocefalosindactilia, ACS, FGFR2AbstractIntroduction: Apert’s syndrome or acrocefalosindactyly tipe I, is a syndrome character­­ized by craniosynostosis, symmetric syndactylia in hands and feet’s, maxillofacial and cutaneous disorders, and variable mental retardation. This syndrome is due to a mutation in the gene that encode the fibroblast growth factor Receptor 2 (FGFR2), which has an autosomal dominant inheritance (AD).Case report: We report a female newborn of 36 weeks gestational age, with the classical phenotypic characteristics of this syndrome, as acrocefalia and syndactyly of hands and feet.Discussion: Apert’s syndrome is part of what today is called a spectrum of disease caused by a mutation in the FGFR2 gene, which is characterized by abnormalities in the skull and extremities. This gene is required for normal ossification and is also involved in neural differentiation. Mutations cause an abnormal receptor that functions even without the binding of its ligand “gain of function”, which translates into an early ossification of the bones, in varying degrees, depending on the exact site of the mutation.Key words: Acrocefalosindactylia, ACS, FGFR2