A Doença de Pompe também conhecida como doença de armazenamento do glicogénio tipo II ou deficiência de maltase ácida, pertence a um grupo de doenças lisossomais de sobrecarga, sendo esta a forma mais grave do grupo. Trata-se de uma doença hereditária autossómica recessiva causada por mutações no gene que codifica a α-glicosidase ácida, determinando acumulação lisossomal de glicogénio. A doença de Pompe apresenta-se com um amplo espectro de manifestações clínicas e os sintomas iniciais podem surgir em qualquer idade.
Previamente à aprovação, no ano 2006, da terapêutica de reposição enzimática com α-glicosidase ácida recombinante, não existia nenhum tratamento específico para a doença de Pompe. A terapêutica de reposição enzimática revelou-se eficaz e capaz de alterar a história natural da doença, dando uma nova esperança a estes doentes.
Este trabalho tem como objetivo rever o estado da arte da Doença de Pompe em Portugal, com especial ênfase à forma tardia desta doença. São abordadas as formas de apresentação, patogénese, métodos de diagnósticos, bem como as atuais recomendações terapêuticas. Para tal é levada a cabo uma revisão da literatura científica mais recentemente publicada e relevante, acerca da doença em estudo. Este trabalho contempla ainda a apresentação e discussão de dois casos clínicos de doentes com a forma tardia da doença de Pompe, acompanhados no Hospital Pêro da Covilhã (Centro Hospitalar Cova da Beira).Pompe disease, also known as glycogen storage disease type II or acid maltase deficiency,
belongs to a group of lysossomal storage disorders, this being the most severe form of the
group. It is an autossomal recessive disease caused by mutations in the gene encoding the
lysosomal enzyme acid α-glucosidase, leading to lysosomal glygogen storage. Pompe’s disease
has a broad spectrum of clinical manifestations, whose initial symptoms can appear at any
age.
There was no disease-specific treatment for Pompe disease until the approval, in 2006, of the
enzyme replacement therapy with recombinant human acid α-glucosidase. This enzyme
replacement therapy is effective in modifying the natural course of the disease and gave a
new hope to Pompe patients.
The present work intends to review the state of the art of Pompe disease in Portugal, with
particular emphasis on the late-onset disease. It is discussed the clinical presentation,
pathogenesis, diagnosis methods and current treatment recommendations of this disease. In
order to achieve this, a review of the latest published and relevant scientific literature is
performed. This paper also includes the presentation and discussion of two patients with lateonset Pompe disease, followed at Hospital Pêro da Covilhã (Centro Hospitalar Cova da Beira)
