Description des phénotypes cliniques des patientes diagnostiquées pour un cancer de l'ovaire de type épithélial à partir d'un entrepôt de données cliniques : un soutien pour la génomique fonctionnelle

Abstract

Ce projet de maîtrise vise à décrire les phénotypes cliniques des patientes diagnostiquées pour un cancer de l'ovaire de type épithélial afin de soutenir la génomique fonctionnelle. Pour réaliser ce projet de recherche, quatre objectifs ont été réalisés : 1) proposer un modèle conceptuel décrivant les phénotypes cliniques des patientes à partir de données médicales enregistrées dans un entrepôt de données cliniques ; 2) à partir du modèle conceptuel, créer deux outils informatiques, dont l'un, le Master Specimen File (MSF) qui extrait des variables du modèle conceptuel issues des rapports de chirurgie et de pathologie des patientes (p. ex. histologie, stade, grade, etc.) afin de confirmer leurs diagnostics et de décrire leurs tissus de recherche selon des caractéristiques tissulaires, cellulaires et moléculaires. L'autre, le Clinical Response Database (CRD) , permet de visualiser d'autres variables (p. ex. traitements, résultats d'imagerie médicale et marqueurs tumoraux) pour déterminer l'ordre des traitements, les réponses aux traitements ainsi que les survies des patientes; 3) utiliser les deux outils informatiques au Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke (CHUS) pour décrire les phénotypes cliniques de patientes recrutées pour le Laboratoire de génomique fonctionnelle de l'Université de Sherbrooke (LGFUS) ; et 4) réanalyser les résultats d'une étude publiée en 2009 par le LGFUS en effectuant un nouveau regroupement des patientes selon leurs phénotypes cliniques. L'utilisation des outils informatiques au CHUS a permis de décrire les phénotypes cliniques de 106 patientes diagnostiquées pour un cancer de l'ovaire de type épithélial. Ces outils ont permis de sélectionner les patientes dont les phénotypes cliniques correspondent à des critères de sélection établis par le LGFUS. Cette sélection a permis d'effectuer la réanalyse des résultats d'une étude génomique et de constater que les patientes ayant des phénotypes cliniques hétérogènes ont des moyennes de ratio d'événements d'épissage alternatif de gènes statistiquement différentes. De plus, cette reanalyse a permis d'obtenir de nouveaux résultats statistiquement significatifs et d'apporter de nouvelles hypothèses concernant le gène CDCA1 dans le cadre du cancer de l'ovaire de type épithélial