Genetic modifiers in familial cardiac rhythm disorders

Abstract

Waarom hebben sommige leden van een familie met dezelfde genafwijking niet dezelfde ziektelast? Iris Kolder ging op zoek naar genen die van invloed zijn in families waar veel hartklachten voorkomen die kunnen leiden tot plotse hartdood. Ze zocht naar factoren die leiden tot genetische veranderingen, en ontdekte meerdere genen en daarmee samenhangende onderliggende systemen die te maken hebben met de hartslag en de geleiding van elektrische prikkels. Deze vormen de eerste kandidaten voor verdere studies