Cistinúria como causa de litíase renal bilateral em lactente

Abstract

A litíase renal é pouco frequente em idade pediátrica e a sua manifestação clínica é variável. No entanto, é possível identificar em grande número destas crianças os factores precipitantes para formação de litíase, entre eles, causas metabólicas.Descreve-se o caso de um lactente de 5 meses, sexo masculino, que manifestou quadro de vómitos, recusa alimentar e presença de sangue na fralda. O exame citoquímico de urina revelou hematúria e o exame cultural foi negativo. A ecografia revelou litíase renal bilateral e na investigação etiológica constatou-se aumento da excreção de cistina na urina, estabelecendo-se o diagnóstico de cistinúria.A cistinúria representa 6 a 8% da urolitíase na criança. A etiologia da nefrolitíase na criança tem alterado a predominância infecciosa para causas metabólicas