Identification of the genes responsible for Marinesco-Sjögren syndrome and a new from of ataxia associated with coenzyme Q10 deficit

Abstract

Par une stratégie de cartographie par homozygotie, nous avons identifié les gènes responsables de deux ataxies autosomiques récessives : le syndrome de Marinesco-Sjögren (MS) et une nouvelle forme d'ataxie associée à un déficit en coenzyme Q10 (CoQ). Le sBy homozygosity mapping, we have identified the genes responsible for two autosomal recessive ataxia : Marinesco-Sjögren syndrome (MS) and a new form of recessive ataxia associated with coenzyme Q10 (CoQ) deficit. MS syndrome is a multisystemic disease w

    Similar works