La dysostose cléido-crânienne est une affection osseuse, définie par le retard d'ossification des fontanelles et des sutures, l'hypoplasie ou l'aplasie claviculaire et l'hyperdontie. Au sein de trois familles porteuses de la malformation, nous avons cherché à définir les mutations du gène CBFA1 et à observer le
retentissement phénotypique associé. Nous avons constaté que la mutation R 225Q s'accompagnait d'un phénotype similaire au sein d'une même famille, alors que la mutation G146R située dans le même domaine était d'une expression différente pour deux membres de la même famille. Une troisième mutation R190Q
était responsable d'une expression non caractéristique pour le syndrome. Ces manifestations craniofaciales variées sont conformes aux nombreuses descriptions de la littérature. Cette étude met l'accent sur
l'importante variabilité phénotypique de la dysostose cléido-crânienne qui rend difficile un diagnostic certain à partir uniquement d'observations cliniques
