Orientadores: Sofia Helena Valente de Lemos Marini, André Moreno MorcilloTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: Os tumores testiculares de restos adrenais (TTRA) podem ser causa importante de infertilidade em homens com Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC). Conhecer sua prevalência e entender os fatores associados ao seu desenvolvimento pode ajudar a melhorar as taxas de fertilidade nestes pacientes. Os objetivos deste estudo foram determinar a prevalência de TTRA em pacientes com a forma clássica da HAC por deficiência da 21-hidroxilase (HAC-21) e avaliar possíveis fatores associados ao seu desenvolvimento. Trata-se de um estudo de corte transversal descritivo e analítico que avaliou pacientes do sexo masculino com a forma clássica da HAC-21. Foram analisados 38 pacientes com idades entre três e 27 anos, sendo 11 pré-púberes. Os pacientes foram submetidos a ultrassonografia testicular e dosagem sérica de inibina B; obteve-se dados dos prontuários referentes a todas as avaliações feitas nos seis anos anteriores à ultrassonografia: antropometria, doses prescritas de glicocorticoide e dosagens de 17-hidroxiprogesterona, androstenediona, ACTH, renina e LH. Este período de seis anos foi dividido em três períodos de dois anos considerando-se como ponto zero a consulta mais próxima da data de realização da ultrassonografia. Para os dados antropométricos foram consideradas as consultas mais próximas do final de cada período. Nove pacientes apresentaram TTRA sendo quatro pré-púberes, tendo o mais jovem cinco anos de idade. A média do maior diâmetro dos tumores foi 0,9 cm, tendo o maior deles 2,9 cm. A média de idade na ultrassonografia foi 15,2 ± 6,7 anos. Não houve diferença entre pacientes com e sem TTRA para os parâmetros clínicos (estatura, IMC e ajuste ao alvo parental) em nenhum dos três momentos analisados. Não houve diferença na concentração de inibina de pacientes com e sem TTRA. Também não se encontrou diferença entre pacientes com e sem TTRA para as médias de 17-hidroxiprogesterona, androstenediona, ACTH, renina e LH em nenhum dos três períodos analisados. Entretanto, quando dividimos os pacientes em dois grupos, um com mediana dentro dos valores considerados normais e outro com mediana aumentada, metade dos pacientes com androstenediona aumentada nos dois anos prévios à avaliação, ou seja, no período mais próximo à ultrassonografia, apresentava TTRA (p=0,018 OR=8,00 [IC 95% 1,42 ¿ 44,92]), enquanto no grupo de androstenediona normal apenas 16,7% dos pacientes tinham lesão. Concluindo, a prevalência de TTRA foi 23,7%. Este estudo mostrou que os TTRA já ocorrem em pacientes pré-púberes e que o mau controle da doença tendo como referência a androstenediona é um dos possíveis fatores associados ao seu desenvolvimento. Sugere-se então, que sua pesquisa deve iniciar-se nos primeiros anos da infância, especialmente em pacientes mal controladosAbstract: Testicular adrenal rest tumors (TART) can be one cause of infertility in men with Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH). Knowing its prevalence and understanding the factors associated with its development can help to improve fertility rates in these patients. The aim of this study was to determine TART prevalence in male patients with CAH due to 21-hydroxylase deficiency (CAH-21) and to evaluate possible factors associated with its development. This is a descriptive and analytical cross-section study which evaluated male patients with the classic CAH-21 form. Thirty eight male patients aged from three to 27 years, 11 of them prepubertal, were evaluated. The patients were analyzed through testicular ultrasonography and serum inhibin B. Data from anthropometry, prescribed glucocorticoids doses, 17-hydroxyprogesterone, androstenedione, ACTH, renin and LH serum levels were obtained from medical records. All patients¿ consultations during the six years preceding the testicular ultrasonography were selected. This six-year period was divided in three two-year intervals, considering as time zero the nearest ultrasonography consultation. For the anthropometric data were considered the medical appointments closest to the end of each period. TART were found in nine patients, four of them prepubertal, the youngest was five years old. The mean tumors diameter was 0.9 cm and the largest was 2.9 cm. The mean age at the ultrasonography was 15.2 ± 6.7 years. No difference was found between patients with and without TART related to clinical parameters (height and BMI z score and parental target adjust) in any of the three analyzed moments. There was no difference in serum inhibin B levels of patients with and without TART. No difference was also found between patients with and without TART for 17-hydroxyprogesterone, androstenedione, ACTH, renin and LH mean serum levels in any of the three periods of time. However, when the patients were divided into two groups, one with median within the normal range and other with increased median, half of patients with increased androstenedione median two years prior to the evaluation had TART (p=0.018 OR=8.00 [95% CI: 1.42 to 44.92]). In the normal androstenedione group only 16.7% of patients had TART. Concluding, we found a TART prevalence of 23.7% in this group of patients. This study showed that TART can occur in prepubertal patients and that the control of the disease is one important factor associated with its development. Therefore, we suggest investigating TART development early in childhood, especially in poorly controlled 21-OHD male patientsDoutoradoPediatriaDoutora em Ciência
