Description of relevant aspects for genetic evaluation of patients with orofacial clefts in Alagoas

Abstract

Orientador: Vera Lúcia Gil da Silva LopesDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: As fendas orofaciais (FOF) têm prevalência mundial em torno de 1:600 nascidos-vivos. Trata-se de um grupo heterogêneo, com significativa associação a comorbidades e que demanda assistência multiprofissional, integral e especializada. No Brasil, embora exista a Rede de Referência no Tratamento de Deformidades Craniofaciais (RRTDCF), com atuação na esfera de alta complexidade, não existem propostas para os demais níveis de atenção no Sistema Único de Saúde (SUS). O presente estudo representa uma abordagem pioneira em Alagoas, com o objetivo de contribuir para a atenção em genética de portadores de fendas orofaciais no estado, por meio do reconhecimento das características clínicas e genéticas de seus portadores. Os dados foram coletados entre setembro de 2009 e fevereiro de 2011, por meio de protocolo validado. A casuística foi composta por 104 indivíduos (M1,1:F1). Apenas 11,5% dos pacientes tinham idade inferior a um ano. Do total da amostra, 38/104 (36,5%) ainda necessitam de cirurgia primária para correção da FOF e, destes, 15/38 (39,5%) apresentam idade superior a 2 anos. Quanto ao tipo de FOF, 61,5% apresentavam fenda labiopalatal, 23,1%, fenda labial e 15,4%, fenda palatal. Setenta e cinco por cento dos casos eram de FOF isolada e 25,0%, de FOF sindrômicas. Os defeitos major acometiam os sistemas nervoso central, cardiovascular e esquelético. A taxa de consanguinidade parental foi 9,7% e de recorrência familial, 28,7%. Houve associação preferencial entre deficiência mental e FOF sindrômica (p=0,003). Os resultados retratam a realidade local, relativos ao diagnóstico e ao tratamento de FOF. As características clínicas apresentadas foram similares às descritas na literatura. Detectou-se acesso tardio à cirurgia e avaliação genético-clínica de parte significativa da amostra. Esses resultados poderão ser aplicados na estruturação da atenção à saúde de pessoas com FOF no SUS, de acordo com as necessidades de saúde específicas da população de AlagoasAbstract: Introduction: Orofacial clefts (OC) occur in approximately 1/600 newborns babies worldwide and are among the most common birth defects. Multidisciplinary, team-based, coordinated and family-centered healthcare is accepted as the state of the art in this field. Public healthcare for patients with orofacial clefts was structured in 1998 in Brazil through 21 units arranged as a network unevenly distributed. Alagoas is a poor state located in the Northeast region of the country in which there is not specialized center for care of patients with OC. Aim: to describe demographic and clinical-genetic characteristics as a subside to structure healthcare for patients with OC in Alagoas. Methods: All patients were systematically seen by two clinical geneticists using a pretested protocol from September 2009 to February 2011. Conventional and molecular cytogenetic analyses were performed in selected patients. Fisher Test was used for statistics with p-value<0.05. Results: majority of patients were males, country side residents, with isolated cleft lip with cleft palate. Ages ranged between 0-37 years. Thirty six percent had never undergone surgery while 100% had never attended to genetic evaluation. Isolated cleft was diagnosed in 75%, syndromes in 14.4%, multiple congenital defects in 9.6% cases and additive randomic defects in 1.0%. Organs systems most affected by major defects were central nervous, cardiovascular and skeletal systems. Recurrence and parental consanguinity were, respectively, 28.7% and 9.7%. Twenty-three individuals without cleft surgery were registered for multidisciplinary treatment. Conclusions: Clinical-genetic characteristics corroborate the literature. Findings revealed high levels of unmet medical needs and provided an evidence base for health care planningMestradoGenetica MedicaMestre em Ciências Médica