Orientador: Sergio Roberto Peres LineDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de PiracicabaResumo: O estudo visou buscar polimorfismos do gene da amelogenina X (AMGX). Para tanto, analisou 79 indivíduos do sexo feminino (158 cromossomos), de etnias diferentes, quanto à presença de variações de sítios de restrição (RFLP) em cinco segmentos intragênicos amplificados por PCR. Uma deleção de aproximadamente 700 pb foi evidenciada em uma paciente, provavelmente em região intrônica, pois não foi observada qualquer alteração fenotípica no esmalte dental. Foram detectadas duas formas variantes com relação ao padrão de restrição da enzima Rsa I no
segundo intron do gene. O trabalho também reportou a extração e amplificação de DNA genômico de alta massa molecular a partir de células epiteliais em processo de descamação da mucosa bucal. O método de obtenção de DNA a partir dessas células é não-invasivo, rápido, fácil e barato, sendo especialmente indicado na coleta de DNA de crianças e pessoas relutantes em doar sangue. Além disso, não apresenta riscos de infecção e dispensa a supervisão médica, podendo ser utilizado com sucesso em amostragens populacionais de larga escala e em estudos epidemiológicosAbstract: The study aimed to search for polymorphisms of the amelogenin X (AMGX) gene. It analyzed 79 female individuaIs (158 chromosomes), from different races, as for the variations of restriction sites (RFLP) of five fragments of the AMGX amplified by PCR. A deletion of about 700 bp was observed in one of the patients, probably in an intronic region. No phenotypic alterations were noted in the dental enamel of this individual. Two variant forms were visualized with two different pattems of restriction of the enzyme Rsa I in the second intron of the gene. The number of women studied is small to precisely determine the frequency of the alleles in the population. The work also reported the extraction and amplification of genomic DNA of high molecular mass from epithelial cells of the bucal mucosa. The method using DNA obtained from these cells is easy, rapid, cheap and non-invasive, being especially indicated for DNA collection of children and people reluctant to donate blood. In addition, it does not present risks of infection and require no medical supervision. It can be successfully employed in large scale populational samplings and in epidemiological studiesMestradoMestre em Biologia e Patologia Buco-Denta
