Actuellement, plus de 200 déficits immunitaires primaires ont été identifiés. Leurs défauts génétiques affectent majoritairement l’expression ou la fonction de protéines impliquées dans le développement et la maturation du système hématopoïétique. Certaines maladies immuno-hématologiques « orphelines » sont caractérisées par un désordre de la migration leucocytaire, évocateur d’une anomalie des chimiokines et de leurs récepteurs. Cette revue dresse l’état actuel des connaissances sur les anomalies de l’axe de signalisation CXCL12 (SDF-1)/CXCR4 récemment identifiées dans la lymphopénie T CD4+ idiopathique et le syndrome WHIM (warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis syndrome), deux déficits immunitaires rares chez l’homme et associés respectivement à une perte et un gain de fonction de CXCR4
