La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética, hereditaria autosómica recesiva, de depósito lisosomal. Pertenece a los errores innatos del metabolismo. La incidencia varía de 1/40.000 a 1/117.000 nacidos vivos. Causa deficiencia total o parcial de la enzima alfa-galactosidasa A. Esta deficiencia interfiere en la degradación de globotriaosilceramida (Gb3), presente en muchos tipos de células, particularmente en las membranas de los eritrocitos.
Los signos y síntomas sugestivos de E. de Fabry son: dolor intenso en manos y pies, dolor abdominal, angioqueratomas, opacidad corneal, facie tosca, proteinuria, entre otras. El compromiso vascular aumenta 12 veces el riego de ACV a partir de los 30 años, además de causar distintas afecciones cardíacas. La progresión del daño en el rinón evoluciona a insuficiencia renal crónica con necesidad de diálisis en la tercera década de la vida. Por todo lo expuesto es muy importante la detección temprana de esta enfermedad para instaurar un tratamiento adecuado con el objetivo de detener el deterioro de los órganos antes mencionados y reducir de esta forma la morbimortalidad de la Enfermedad de Fabry.Facultad de Ciencias Médica
