Giugliani, Roberto

Wajner, Moacir

Portuguese

Lume 5.8

EDITORIAL265Revista HCPA 2001(3)Nova era da medicina genômicaA importância do conhecimento na área de genética para a compreensão dasenfermidades humanas tem crescido de modo geométrico nos últimos anos.As informações emergentes sobre a estrutura do DNA, a organização doscromossomas, o funcionamento dos genes as complexas interações entreeles e com os fatores ambientais, sintetizados de forma emblemática no Pro-jeto Genoma Humano, têm atraído um interesse cada vez maior dos médicospara o campo da genética.As doenças genéticas costumam ser classificadas comocromossômicas, mendelianas e multifatoriais. As doenças cromossômicas,relacionadas com alterações no número ou na estrutura dos cromossomos,eram consideradas quase completamente conhecidas, até que técnicas re-centes de citogenética molecular inundaram a área com novas informações enovas dúvidas. As doenças mendelianas (ou monogênicas), individualmenteraras, mas que em seu conjunto incluem mais de 10 mil traços distintos,representam um desafio mesmo para o médico especialista. Mas é no cam-po das doenças multifatoriais, que inclui as doenças humanas mais comuns,que está a maior dificuldade de entendimento, em função da complexa e vari-ável interação entre os fatores genéticos e ambientais.Deve-se destacar a importância cada vez mais reconhecida dos fato-res genéticos no câncer, decorrente dos avanços recentes na citogenética eno mapeamento e seqüenciamento de oncogenes e de genes supressoresde tumor, permitindo prever, para um futuro muito próximo, novas e eficazesabordagens para tratamento e prevenção das neoplasias.O estudo das função e da estrutura das mitocôndrias (que tem um genomapróprio, independente do localizado no núcleo) revelou nos últimos anos que asdoenças mitocondriais (muitas herdadas de modo não mendeliano exclusiva-mente a partir da linhagem genética materna) podem se refletir em alterações dequalquer órgão ou tecido, geralmente com predominância do cérebro, músculocardíaco e esquelético (encefalomiocardiopatias).de defeitos congênitos, diagnóstico pré-natal, diagnóstico de doenças genéti-co-metabólicas), concluindo com um artigo sobre a nova técnica de trata-mento de doenças que representa uma das grandes promessas da medicinapara os próximos anos (terapia gênica).O Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Ale-gre, que abriga os autores dos artigos deste fascículo, é provavelmente omais completo centro do gênero da América Latina, oferecendo de formaintegrada assistência clínica a pacientes ambulatoriais e internados, téc-nicas laboratoriais para diagnóstico citogenético, bioquímico e molecularde doenças genéticas, programas de diagnóstico pré-natal, informaçãoteratogênica, monitoramento de defeitos congênitos e genética do câncer,disponibilizando um programa de formação de recursos humanos que in-clui estágios para acadêmicos e graduados, residência em genética médi-ca, mestrado e doutorado, bem como atividades de educação continuadae um programa de divulgação para a comunidade.Moacir WajnerRoberto GiuglianiEditores AssociadosRevista HCPA 2001(3)266

Nova era da medicina genômica

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