Correlação Entre Fenótipo E Genótipo De Pacientes Com Doença De Stargardt

Abstract

Purpose: To Identify Genetic Variants In Brazilian Patients With Clinical Diagnosis Of Stargardt Disease And To Correlate With Its Phenotypic Manifestation And Hereditary Characteristics. Methods: Patients With Clinical Diagnosis Of Stargardt Disease From Retina Clinic Of Unifesp Were Included. Medical Records From Patients From The Instituto De Genética Ocular, São Paulo " Brazil, Were Reviewed. The Abca4, Elovl4 And Prom1 Genes Were Analyzed By The Nextgeneration Sequencing (Ngs) And Complementation With The Sanger Sequencing. Results: 52 Patients From 47 Families Were Included. In The First Phase 24 Patients From 21 Families From Retina Clinic Of Unifesp Were Selected. In The Second Phase, 254 Medical Records From Instituto De Genética Ocular Were Reviewed. Of These, 28 Patients From 26 Families With Pathogenic Variants In The Abca4 And Prom1 Genes Detected By Ngs Were Selected. No Patient Had Genetic Alteration In The Elovl4 Gene. The Age Of The Patients Varied From 10 To 66 Years And The Age Of Onset OfObjetivo: Identificar As Variantes Genéticas Em Pacientes Com Diagnóstico Clínico De Doença De Stargardt E Correlacionar Com A Sua Manifestação Fenotípica E Características De Hereditariedade Na População Brasileira. Métodos: Foram Incluídos Pacientes Com Diagnóstico De Doença De Stargardt Que Fazem Acompanhamento No Ambulatório De Retina Da Universidade Federal De São Paulo " Unifesp Ou No Instituto De Genética Ocular (Igo), São Paulo-Brasil. Os Casos Oriundos Da Unifesp Foram Submetidos À Análise De Sequenciamento De Nova Geração (Ngs) Para Avaliação Dos Genes Abca4, Elovl4 E Prom1 E Validação Pelo Método De Sequenciamento Sanger. Os Prontuários Dos Pacientes Em Acompanhamento No Igo Que Possuíam Teste Molecular Realizado Por Ngs Foram Revisados Para Seleção Dos Casos Com Diagnóstico Clínico De Doença De Stargardt E Seus Testes Moleculares Foram Reanalisados. Resultados: Foram Incluídos 52 Pacientes De 47 Famílias. Na Primeira Fase Foram Selecionados 24 Pacientes De 21 Famílias Do Ambulatório De Retina Da UDados abertos - Sucupira - Teses e dissertações (2018