Pigatto, Maiara Cássia

Portuguese

Lume 5.8

TRATAMENTO COM ÓLEO DE LORENZO EM PACIENTESASSINTOMÁTICOS PORTADORES DE ADRENOLEUCODISTROFIALIGADA AO XCoordenador: CARMEN REGLA VARGASAutor: Maiara Cássia PigattoA adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é uma doença peroxissomalhereditária rara, atinge somente meninos, a freqüência é, em média, de 1caso para cada 20 mil nascimentos. Esta doença é caracterizadabioquimicamente pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa(AGCML), principalmente ácidos graxos acumulados o hexacosanóico(C26:0) e o tetracosanóico (C24:0) em tecidos e fluídos biológicos. Estadesordem é clinicamente caracterizada por desmielinização central eperiférica e insuficiência adrenal. Sete formas clínicas foram descritaspara X-ALD: cerebral infantil (cALD), adrenomieloneuropatia (AMN),cerebral juvenil, cerebral adulta, Addison isolada, assintomática eolivo-ponto-cerebelar. O tratamento para os sintomas neurológicos élimitado e baseia-se na redução dos AGCML. Para tal, a terapiarecomendada consiste no uso de uma mistura contendo gliceroltrioleato egliceroltrierucato, conhecida como Óleo de Lorenzo (OL), combinada comuma dieta pobre em AGCML. Neste trabalho objetivou-se realizar aorientação quanto a coleta de material biológico, quanto aos resultadoslaborator iais,  quanto a inst i tu ição terapêut ica e real ização deaconselhamento genético e ainda foi realizado um estudo dos AGCMLem 18 pacientes com diferentes formas clínicas de X-ALD (4 AMN, 7cALD e 7 assintomáticos) no diagnóstico e durante o tratamento com OL.Os AGCML foram dosados no plasma dos pacientes utilizando o métodode cromatografia gasosa capilar. Foi verif icada uma diminuiçãosignificativa dos níveis plasmáticos de AGCML na forma assintomáticadurante o tratamento. Ainda, somente nos pacientes assintomáticos foiconstatada a normalização dos níveis plasmáticos de C26:0 durante otratamento. Os familiares foram investigados laboratorialmente e asfamílias de portadores de X-ALD foram submetidas ao aconselhamentogenético. Este trabalho reforça a importância do aconselhamentogenético e da investigação familiar nos casos de X-ALD através dadetecção de altos níveis séricos de AGCML em familiares de indivíduosafetados por esta desordem, pois isso permite identificar precocementeindivíduos assintomáticos e assim implementar o tratamento com OL.Cabe salientar que esta terapêutica retarda o aparecimento dos sintomasneurológicos somente em pacientes assintomáticos no diagnóstico.

TRATAMENTO COM ÓLEO DE LORENZO EM PACIENTES ASSINTOMÁTICOS PORTADORES DE ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X

https://lume.ufrgs.br/bitstream/10183/203191/1/Resumo_8052.pdf

TRATAMENTO COM ÓLEO DE LORENZO EM PACIENTES ASSINTOMÁTICOS PORTADORES DE ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

Lume 5.8