Introdução: Morte súbita inesperada e inexplicada na infância ou morte súbita infantil inesperada (SUDI, do inglês Sudden unexpected death in infancy) é uma das mais frequentes causas de óbito no primeiro ano de vida. De 3 a 6% das crianças com SUDI podem ter algum erro inato do metabolismo (EIM – doenças genéticas geralmente autossômicas recessivas), sendo que SUDI pode ser a única manifestação dessas doenças. A deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia media (MCADD), um defeito de beta-oxidação de ácidos graxos, parece ser o principal EIM associado à SUDI. Até o momento, não há na literatura qualquer dado sobre a frequência de SUDI associada a EIM no território brasileiro. Além disso, não existe na literatura dados sobre a frequência de MCADD e suas variantes no Rio Grande do Sul (RS). Como muitos dos EIM são tratáveis, o seu diagnóstico e tratamento precoces poderiam prevenir a ocorrência de SUDI. Objetivos gerais: 1) Estimar e caracterizar por região do Brasil, os óbitos relacionados a EIM associados a SUDI em neonatos e lactentes G e c.199T>C). Os participantes foram doadores voluntários de sangue que comparecerem ao Banco de Sangue do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Resultados: Etapa 1: de 2002 a 2014 foram registrados 199 óbitos de crianças C e c.985A>G na população saudável do RS, e nem a determinação da incidência de MCADD na região.Introduction: Sudden unexpected death in infancy (SUDI) is one of the most frequent causes of death during the first year of life. From 3% to 6% of children with SUDI may have some inborn error of metabolism (IEM – genetic diseases usually with autosomal recessive inheritance), and SUDI may be the main manifestation of these diseases. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD), a fatty acid oxidation disorder, appears to be the major IEM associated with SUDI. To date, there is no data on the frequency of IEM associated with SUDI associated in Brazil. In addition, there is no literature on the frequency of MCADD and its pathogenic variants in Rio Grande do Sul (RS). Since many of these IEM are treatable, early diagnosis and treatment could prevent the occurrence of SUDI. Principal objectives: 1) To estimate and characterize, by region of Brazil, deaths related to IEM associated with SUDI in neonates and infants G and c.199T>C). Participants were volunteer blood donors who attended the Blood Bank of the Hospital de Clínicas of Porto Alegre. Results: Phase 1: 199 deaths of children C. Partial results show that there is no heterozygote for the pathogenic variant c.199T>C in ACADM gene. Discussion/Conclusions: This is the first study to evaluate the number of deaths of children C and c.985A> G mutations in the healthy population of RS and nor the determination of the incidence of MCADD in the region
