Federhen, Andressa

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Lume 5.8

R E D E  M P S - B R A S I L :  U M  P R O G R A M A  P I O N E I R O  S O B R EMUCOPOLISSACARIDOSE NO BRASILCoordenador: IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZAutor: ANDRESSA FEDERHENIntrodução: As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas quefazem parte do grupo das doenças de depósito lisossômico (DLD).Classificam-se nos tipos I, II, III-A, III-B, III-C, III-D, IV-A, IV-B, VI, VII e IX,sendo a prevalência de todos os tipos juntos estimada em 1:25.000nascidos vivos. Em 2004, a partir da constatação da falta de estrutura dosistema de saúde brasileiro para diagnóstico e tratamento de doençaslisossômicas, pesquisadores brasileiros decidiram criar uma Redeintegrada de centros de genética para possibilitar o diagnóstico maisrápido e o melhor manejo das MPS no Brasil. Objetivos: 1) Divulgar asMPS entre os profissionais da área da saúde. 2) Proporcionar odiagnóstico mais precoce da doença; 3) Realizar levantamento de dadosepidemiológicos.  Materiais e métodos: O Serviço de Genética Médica doHospital de Clínicas de Porto Alegre é o centro coordenador que recebeamostras de pacientes com suspeita clínica de MPS encaminhadas devárias regiões do Brasil. Os pacientes são cadastrados em um banco dedados, as amostras são analisadas conforme suspeita clínica, o resultadoé avaliado por uma equipe especializada e, posteriormente, encaminhadopara o médico assistente do paciente, o qual fica responsável pelomanejo do caso. Para divulgação das manifestações clínicas das MPS, aRede elabora e disponibiliza constantemente material informativoatualizado, além de promover anualmente, um simpósio destinado aospacientes e suas famílias, a fim de mantê-los informados sobre a doença.Também está disponível um telefone gratuito, o Disque MPS, paraprofissionais da área, pacientes e famílias que tenham dúvidas sobre adoença. Resultados: A Rede MPS Brasil recebe por mês, em média, 32,7amostras de pacientes com suspeita de MPS. Desde Abril/2004 até o finalde Junho/2008 foram investigados pela Rede MPS Brasil 781 pacientesbrasileiros. Deste total, o diagnóstico de MPS foi confirmado em 484pacientes (61,9%). A média mensal de diagnósticos de MPS passou de1,9 para 6,1 pacientes após a criação da Rede. A MPS tipo II parece sera mais freqüente no Brasil. A MPS I é mais comum nas regiões S e SE,enquanto a MPS VI é menos freqüente no S. MPS III e MPS IV parecemestar sendo subdiagnosticadas no Brasil. A mediana de idade aodiagnóstico permanece alta para todos os tipos de MPS, embora seperceba uma tendência para a sua redução (mediana de idade aodiagnóstico antes da criação da Rede: 6a5m; mediana após a criação daRede: 6a2m). Entre os 484 pacientes com MPS registrados, 226pacientes (46,5%) são procedentes da região Sudeste, 137 (28,5%) sãoda região Nordeste, 81 (16,7%) são da região Sul, 22 (4,5%) são daregião Centro-Oeste e 18 (3,7%) são da região Norte. Do total depacientes registrados, 289 pacientes com MPS I (n=90), com MPS II(n=111) e com MPS VI (n=88), oriundos das regiões NE, SE e S eregistrados na Rede MPS Brasil até 2007, foram avaliados quanto ànaturalidade, idade ao diagnóstico, recorrência e consangüinidadeparental. Em relação à MPS I: 19 (21%) pacientes são do NE (16 famílias,consangüinidade 0, mediana de idade ao diagnóstico 6a1m); 49 (54%)são do SE (48 famílias, consangüinidade 14,6%, mediana de idade aodiagnóstico 4a3m); 22 (25%) são do S (20 famílias, consangüinidade10%, mediana de idade ao diagnóstico 2a4m). Em relação à MPS II: 32(29%) pacientes são do NE (25 famílias, consangüinidade 4%, medianade idade ao diagnóstico 9a1m); 55 (50%) são do SE (49 famílias,consangüinidade 2%, mediana de idade ao diagnóstico 6a11m); 24 (21%)são do S (21 famílias, consangüinidade 4,8%, mediana de idade aodiagnóstico 6a9m). Em relação à MPS VI: 38 (43%) pacientes são do NE(26 famílias, consangüinidade 23,1%, mediana de idade ao diagnóstico6a4m); 43 (49%) são do SE (35 famílias, consangüinidade 2,8%, medianade idade ao d iagnóst ico 4a4m);  7  (8%) são do S (6 famí l ias,consangüinidade 16,7%, mediana de idade ao diagnóstico 2a8m). Das 33recorrências na irmandade (MPS I=6; MPS II=15; MPS VI=12), emapenas um caso o nascimento do 2° afetado foi posterior ao diagnósticodo  1° .   Conc lusões :  Os  dados  ob t idos  sugerem que fa to ressócio-econômicos estão afetando a distribuição das MPS no Brasil, umavez que o NE é a região onde os pacientes são diagnosticados maistardiamente, e o S é a região que apresenta a menor taxa de recorrência.A freqüência elevada de MPS tipo II poderia ser explicada pelodiagnóstico mais tardio dos pacientes, reflexo, talvez, do predomínio deformas mais brandas em relação à MPS tipo I (e, conseqüentemente, deuma maior sobrevida dos pacientes), e pela maior taxa de recorrênciafamilial. O gradiente de prevalência S-NE da MPS VI (mais freqüente noNE e SE) e da MPS I (mais freqüente no S) foi confirmado por dados deincidência, e poderia ser explicado pela maior recorrência familial da MPSVI no NE e SE; pela elevada taxa de consangüinidade apresentada pelasfamílias com MPS VI no NE; pelo alto predomínio de colonizaçãoeuropéia no S, visto que a MPS I parece ser mais freqüente que a MPSVI na Europa. Como a MPS II apresenta herança ligada ao X, seriaesperado que a sua incidência fosse semelhante nas três regiõesestudadas. O achado de uma maior incidência na região S sugere queainda exista um subdiagóstico das MPS nas regiões SE e NE. Embora asincidências das MPS I e II pareçam ser semelhantes, a MPS II é o tipomais freqüente de MPS no Brasil. A Rede MPS Brasil parece estarcontribuindo para a identificação dos casos de MPS e promovendo odiagnóstico mais precoce, apesar da média de idade ao diagnóstico sermuito superior a média de países desenvolvidos. O reconhecimento deque fatores sócio-econômicos estão influenciando a distribuição das MPStorna ainda mais importante a disseminação das atividades da Rede MPSBrasil.  Equipe: Coordenador Geral: Ida Schwartz  Apresentador:Andressa Federhen  Integrante da Equipe Executora: Renata Silva, DeiseGarcia, Tiago Martins, Célio Rafaelli, Louise Pinto, Maira Burin, JaniceCoelho, Sandra Segal, Ursula Matte.  Co-autor: Eugênia Valadares, JoãoMonteiro de Pina Neto, Carlos Steiner, Chong Ae Kim, Ana Maria Martins,Juan Llerena Júnior, Dafne Horovitz, Márcia Ribeiro, Raquel Boy, MariaBetânia Toralles, Angelina Acosta, Tatiana Amorin, Andréa Duarte, ErlaneRibeiro, Luiz Santana da Silva, Elisângela Lacerda

REDE MPS-BRASIL: UM PROGRAMA PIONEIRO SOBRE MUCOPOLISSACARIDOSE NO BRASIL

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