Faistauer, Marina

Felix, Temis Maria

Ferrari, Jéssica Tonin

Rosito, Leticia Petersen Schmidt

Silveira, Caroline Rodrigues da

Souza, Liliane Todeschini de

Portuguese

Lume 5.8

37ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE          262 Clin Biomed Res 2017; 37 (Supl.)      eP1314 Análise de mutações nos genes GJB2 e GJB6 relacionadas com a perda auditiva não-sindrômica Caroline Rodrigues da Silveira, Jéssica Ferrari, Liliane Todeschini de Souza, Marina Faistauer, Letícia Petersen Schmidt Rosito, Têmis Maria Félix - HCPA  A forma mais comum de surdez de herança genética é a deficiência auditiva não sindrômica, uma condição autossômica recessiva que apresenta mutações nos genes GJB2 e GJB6. O primeiro gene é responsável por codificar a conexina 26, onde acontece a deleção 35delG, que é a mais comum achada nesse gene e aparece tanto em homozigose como em heterozigose. Quando achada em heterozigose, se tem suspeita de ser uma herança digênica, associada com o segundo gene, o GJB6, que codifica a Conexina 30 e é relacionada com a perda auditiva quando aparece a deleção del(GJB6-D13S1830). O objetivo do estudo é analisar a presença das principais mutações conhecidas por causar surdez não-sindrômica, 35delG no GJB2 e del(GJB6-D13S1830) no GJB6, em pacientes com perda auditiva residentes em Porto Alegre/RS. Para análise da mutação 35delG, no gene GJB2, foi utilizada a técnica de Polymerase Chain Reaction (PCR), eletroforese em gel de agarose 2% e sequenciamento por Sanger. Para a identificação da deleção no gene GJB6 foi feita análise por PCR multiplex e eletroforese em gel de agarose 2%. Todos pacientes que aceitaram participar do projeto assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. No total foram analisados 104 pacientes com perda auditiva conhecida, sendo que 87,5% (91/104) dos pacientes apresentaram genótipo normal para mutações em ambos os genes; 10,6% (11/104) apresentaram a deleção 35delG em homozigose e 4,8% (5/104) se mostraram heterozigotos, sendo que dois (1,9%) desses pacientes também eram heterozigotos para del(GJB6-D13S1830); um paciente apresentou apenas deleção no gene GJB6 em homozigose. Essa mutação, quando acontece em homozigose, representa uma deleção de 300Kb e por ser uma deleção grande do gene, é pouca encontrada, pois geralmente é incompatível com a vida. Como tratamento para pacientes que possuem o fator genético para perda auditiva, existe a opção do implante coclear, na presença da mutação no gene GJB2, que ajuda no reconhecimento da fala, igual ou melhor do que crianças com surdez pré-lingual sem origem determinada. Palavras-chaves: surdez, GJB2, GJB6  

Análise de mutações nos genes GJB2 e GJB6 relacionadas com a perda auditiva não-sindrômica

https://lume.ufrgs.br/bitstream/10183/179325/1/001056504.pdf

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