Konzen, Daniele

Lemieszek, Marina Bianchi

Macedo, Gabriel de Souza

Oliveira Netto, Cristina Brinckmann

Prolla, Patrícia Ashton

Portuguese

Netto, Cristina Brinckmann Oliveira

Lume 5.8

37ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE          281 Clin Biomed Res 2017; 37 (Supl.)      eP2215 Caracterização clínica e molecular de pacientes diagnosticadas com câncer de ovário epitelial, peritoneal primário e de trompas de falópio em hospital público terciário do Rio Grande do Sul Daniele Konzen, Marina Bianchi Lemieszek, Cristina Brinckmann de Oliveira Netto, Gabriel de Souza Macedo, Patrícia Ashton-Prolla - HCPA  Introdução: O câncer de ovário epitelial, apresenta a mais alta taxa de mortalidade entre as neoplasias ginecológicas no mundo. Por não existir rastreamento efetivo para a doença, em 70% dos casos a neoplasia já se apresenta em estádio avançado ao diagnóstico e a média de sobrevida para paciente em estágio IV varia de 15 a 29 meses. Atualmente, menos de 40% das mulheres diagnosticadas e tratadas serão curadas. O mais importante fator de risco associado ao desenvolvimento de CO, e também ao seu surgimento, em idade precoce, é a história familiar positiva. Para as mulheres portadoras de mutações germinativas BRCA1 e BRCA2 o risco cumulativo vital de desenvolvimento de CO é de 40-60% e de 11-27%, respectivamente. A identificação destas mulheres representa uma oportunidade para redução da ocorrência do CO em até 80% com a realização de medidas recomendadas em guidelines. Objetivo: Caracterizar, do ponto vista clínico e molecular, pacientes diagnosticadas com câncer de ovário epitelial, câncer primário de peritônio e câncer de trompas de falópio atendidas no Hospital de Clínicas de Porto Alegre e outros centros de atendimento assistencial de Porto Alegre. Metodologia: Busca ativa por pacientes com diagnóstico de CO, independentemente da idade ou história familiar. A coleta de dados é realizada através de questionário desenvolvido para este projeto, visando caracterização demográfica, clínica e cirúrgica das pacientes. É realizada coleta de sangue periférico em EDTA e coleta do bloco de parafina contendo o tumor de ovário para extração de DNA no Laboratório de Medicina Genômica do Serviço de Pesquisa Experimental do HCPA. O DNA extraído é armazenado no mesmo laboratório para posterior análise dos genes BRCA1 e BRCA2 por sequenciamento de nova geração e análise de rearranjos por MLPA. Resultados parciais:  até o momento 23 pacientes foram recrutadas e tiveram suas amostras de sangue coletadas para análise molecular de variantes nos genes BRCA1 e BRCA2; das 23 amostras coletadas, 9 já tiveram a sua análise concluída. Sete amostras analisadas tiveram como resultado ausência de variantes patogênicas, provavelmente patogênicas ou de significado incerto nos genes BRCA1 e BRCA2. Duas obtiveram resultados positivos sendo uma com presença da variante germinativa patogênica c.5463_5464insT no gene BRCA1 e a outra com presença da variante germinativa patogênica c.8488-1G>A (intron 19, gene BRCA2). Palavras-chaves: câncer de ovário, câncer hereditário, BRCA1/BRCA2   

Caracterização clínica e molecular de pacientes diagnosticadas com câncer de ovário epitelial, peritoneal primário e de trompas de falópio em hospital público terciário do Rio Grande do Sul

https://lume.ufrgs.br/bitstream/10183/173586/1/001056672.pdf

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